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샤르코마리투스병(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)은 말초신경계를 손상시키는 질병군입니다. CMT 질환은 부모로부터 유전되는 유전자 이상으로 인해 발생합니다.

말초 신경계 또는 말초 신경계는 뇌와 척수의 신호를 몸 전체로 또는 그 반대로 보내는 기능을 합니다. 말초 신경계가 손상되면 신체의 손상된 부위가 약해지거나 마비될 수 있습니다.

CMT 질병은 시간이 지남에 따라 악화되는 질병입니다. 결과적으로 환자의 활동 수행 능력이 감소합니다. 그러나 증상을 완화하고 환자가 일상 활동을 수행하는 데 사용할 수 있는 여러 가지 치료 방법이 있습니다.

샤르코-마리-투스 페냐킷병의 증상

CMT 질병의 증상은 시간이 지남에 따라 발생합니다. 증상의 중증도는 환자마다 다를 수 있습니다. 증상은 종종 5-15세에 나타나지만 성인이 되어서도 나타날 수 있습니다.

특히 어린이의 경우 초기 단계에서 나타나는 증상은 다음과 같습니다.

• 종종 사고를 당하고 부주의해 보입니다.
• 다리를 들거나 걷기가 어렵습니다.
• 걸을 때 발이 축 늘어져 보인다풋 드롭).

CMT 질환이 있는 사람들이 흔히 경험하는 증상은 다음과 같습니다.

• 구부러진 발가락(망치 발가락).
• 발바닥이 너무 굽거나 평평합니다(평발).
• 다리와 발목의 근육이 약해집니다.
• 발의 감각을 느끼는 능력 감소
• 혈액순환이 잘 되지 않아 손발이 차갑게 느껴진다.
• 발목을 들어 올리기가 어려워 걷기가 어렵습니다.
• 피곤함을 느끼기 쉽습니다.

시간이 지남에 따라 발의 증상이 손으로 퍼집니다. 환자는 손, 발, 혀를 움직이는 것조차 어렵다는 것을 알게 될 것입니다. 어떤 경우에는 환자가 떨림, 척추 측만증과 같은 척추 기형, 연하 곤란(삼킴곤란)을 경험할 수도 있습니다.

의사에게 갈 때

귀하 또는 귀하의 자녀에게 CMT 증상이 있는지 의사와 확인하십시오. 의사가 신경과 전문의에게 의뢰할 수 있습니다.

또한 가족 중 CMT 병력이 있는 사람이 있는 경우, 특히 결혼하거나 자녀를 가질 계획인 경우 의사와 상담하십시오. 목표는 CMT 질병의 위험이 나중에 자녀에게 얼마나 전달되는지 알아내는 것입니다.

샤르코마리투스병의 원인

샤르코마리투스병은 하나 이상의 유전자 이상으로 인해 발생합니다. CMT를 유발하는 유전적 장애는 한 쪽 또는 양쪽 부모에게서 유전될 수 있습니다. 이 장애는 뇌의 중추 신경계와 척수를 연결하는 신경인 말초 신경계에 손상을 일으킵니다.

말초 신경계의 손상은 뇌에서 손과 발로 또는 그 반대로 신호를 보내는 것을 방해합니다. 예를 들어, 뇌는 발에서 오는 통증 신호를 받지 못하기 때문에 환자는 자신의 발이 감염되었다는 사실을 인지하지 못합니다.

샤르코-마리-투스 페냐킷병 진단

의사는 환자의 증상과 환자의 가족에게 CMT 질환의 병력이 있는지 여부를 묻습니다. 그런 다음 의사는 신체 검사를 수행하여 발 기형, 근력 약화 징후 및 감각 감각 감소를 찾습니다.

CMT 질병의 의심을 강화하기 위해 의사는 다음과 같은 보조 검사도 수행합니다.

• 근전도(EMG), 근육의 전기적 활동을 측정합니다.
• 말초 신경으로 전달되는 신호의 강도와 속도를 측정하기 위한 신경 전도 검사.
• 실험실에서 검사하기 위한 말초 신경의 생검 또는 조직 샘플링.
• 유전자 검사는 환자의 혈액 샘플을 사용하여 유전적 장애를 감지합니다.

특히 CMT 질환을 앓고 있는 임산부의 경우 의사는 태아에 대한 검사를 수행하여 아기가 같은 상태로 태어날 가능성을 감지할 수 있습니다. 이러한 테스트에는 다음이 포함됩니다.

• 융모막 융모 샘플링 (CVS), 임신 11-14주에 태반 샘플을 검사함으로써.
• 재태 연령이 15-20주에 접어들 때 양수 천자 또는 양수 검체 검사.

샤르코-마리-투스 질병의 치료

CMT 질병의 치료는 환자가 일상 활동을 수행하는 것을 돕는 것을 목표로 합니다. 치료 방법에는 치료, 약물, 수술이 있습니다. 다음은 설명입니다.

요법

CMT 질환 환자를 돕기 위해 수행할 수 있는 3가지 유형의 요법이 있습니다.

• 근육의 힘을 회복하고 근육 긴장을 예방하는 물리 요법.
• 작업 요법, 환자에게 일상 활동에 적응하는 방법을 가르칩니다.
• 보조기 또는 다리 버팀대와 같은 보조 장치 사용다리 교정기), 환자의 활동을 지원합니다.

약제

• 근육 및 관절 통증을 완화하기 위해 의사는 이부프로펜과 같은 비스테로이드성 항염증제를 처방할 것입니다.
• 신경통을 치료하기 위해(신경병증성 통증), 의사는 항경련제나 삼환계 항우울제를 처방할 수도 있습니다.

작업

팔이나 다리의 구조적 이상이 있는 환자의 경우 의사는 다음과 같은 수술을 시행합니다.

• 평발의 변형을 교정하기 위한 절골술.
• 관절 고정술, 발뒤꿈치와 발바닥의 변형을 교정하고 관절 통증을 완화합니다.
• 릴리스 작업 족저근막, 힘줄 염증으로 인한 발뒤꿈치 통증을 완화합니다.
• 척추 측만증과 같은 척추 기형을 교정하기 위한 척추 수술.

위의 모든 치료 방법이 CMT 질환을 치료하는 것은 아니며 증상 완화 및 환자의 활동 지원에만 국한된다는 점에 유의하십시오.

증상을 완화하고 합병증을 예방하기 위해 환자가 집에서 할 수 있는 몇 가지 간단한 단계가 있습니다.

• 근육과 관절의 힘을 유지하기 위한 규칙적인 운동.
• 편안하고 맞는 신발을 착용하고 발을 보호하십시오.
• 염증과 감염을 예방하기 위해 정기적으로 발을 점검하십시오.
• 균형을 유지하고 다리에 부담을 주지 않도록 항상 보행기를 사용하십시오.
• 감염이나 손톱 성장 이상의 위험을 줄이기 위해 손톱이 길면 항상 다듬습니다.

합병증 샤르코마리투스병

CMT는 시간이 지남에 따라 악화될 수 있는 질병으로 다음과 같은 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다.

• 걸을 수 없습니다.
• 몸이 점점 약해지고 있습니다.
• 마비된 신체 부위의 부상.
• 호흡, 삼키기 또는 말하기가 어렵습니다.
• 마비.

방지 샤르코마리투스병

CMT 질환은 유전 질환이기 때문에 예방할 수 없습니다. 귀하 또는 귀하의 파트너가 CMT의 가족력이 있는 경우 상담 및 유전자 검사를 실시하여 자녀가 향후 동일한 질병에 걸릴 위험을 결정할 수 있습니다.

또한 CMT가 악화되는 것을 방지하기 위해 취할 수 있는 여러 단계가 있습니다.

• 더 이상 움직이기 힘들지 않도록 이상적인 체중을 유지합니다.
• 알코올 음료를 과도하게 섭취하지 마십시오.
• 담배를 피우지 말고 카페인 음료를 섭취하십시오.
• 부상이나 감염으로부터 발을 보호하십시오.
• 빈크리스틴과 같은 신경 손상(신경독성)을 유발할 수 있는 약물을 복용하지 않습니다.