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길버트 증후군은 혈액 내 간접 빌리루빈 수치가 높은 것을 특징으로 하는 유전 질환의 한 유형입니다. 간접 빌리루빈은 비장에서 적혈구가 분해되어 형성되는 황갈색 색소입니다. 이 상태는 눈과 피부가 노랗게 변하는(황달) 원인이 되지만 길버트 증후군 환자의 간 상태는 정상이고 방해받지 않습니다.

길버트 증후군의 원인

길버트 증후군은 신체의 빌리루빈 수치를 조절하는 유전자인 UGT1A1 유전자의 돌연변이 또는 변화로 인해 발생합니다. 이 유전자는 간접 빌리루빈을 직접 빌리루빈으로 전환하여 소변과 대변으로 배설될 수 있는 효소를 생산하도록 뇌에서 간으로 지시를 전달합니다. 길버트 증후군 환자의 경우 유전자 돌연변이로 인해 간이 이 효소를 생산할 수 없어 혈류에 간접적인 빌리루빈이 축적됩니다.

UGT1A1 유전자 돌연변이의 원인은 아직 알려져 있지 않습니다. 그러나 혈액 내 빌리루빈 수치 증가를 유발할 수 있는 몇 가지 요인이 있습니다.

• 스트레스나 정서적 스트레스
• 탈수
• 음식 섭취가 부족하거나 저칼로리 다이어트에 너무 오래
• 격렬한 운동
• 수면 부족
• 독감과 같은 감염이 있는 경우
• 수술 후 회복 기간
• 월경(여성의 경우).

길버트 증후군의 증상

길버트 증후군의 주요 증상은 노란 눈과 피부가 특징인 황달입니다. 또한 다음과 같은 몇 가지 추가 증상이 나타날 수 있습니다.

• 구역질
• 과도한 피로
• 복부의 통증이나 불편함
• 설사
• 식욕 감소.

대부분의 환자들은 증상이 다른 질병과 거의 유사하기 때문에 자신이 길버트 증후군이 있다는 것을 깨닫지 못합니다. 길버트 증후군의 증상은 실제로 태어날 때부터 존재했지만 빌리루빈이 증가하기 때문에 환자가 사춘기에 접어든 후에야 비로소 나타나는 증상이 점점 분명해집니다.

길버트 증후군 진단

의사는 신체 검사로 확인되는 증상이 있는 경우 환자에게 길버트 증후군이 있다고 의심할 수 있습니다. 그러나 때때로 혈액 검체를 통한 후속 검사를 수행해야 하는 경우가 있습니다. 그 외:

• 빌리루빈 혈액 검사, 혈액 내 빌리루빈 수치를 측정합니다. 성인의 정상 빌리루빈 수치는 0.3~1.0mg/dL입니다. 한편, 신생아에서 빌리루빈의 정상적인 양은 출생 후 첫 24시간 동안 < 5.2 mg/dL입니다.
• 간 기능 검사. 간이 방해를 받으면 간은 효소를 혈액으로 방출하고 생성되는 단백질 수준은 감소합니다. 의사는 효소와 단백질 수치를 측정하여 간 기능 장애가 있는지 여부를 감지할 수 있습니다.
• 유전자 검사, 즉, 길버트 증후군을 유발하는 가능한 유전자 돌연변이를 탐지하기 위해 혈액 내 DNA 샘플을 통한 검사.

의사는 또한 초음파, CT 스캔 또는 간 생검과 같은 추가 진단 검사를 수행하여 혈액에서 높은 수준의 빌리루빈을 유발하는 가능한 다른 의학적 상태를 감지합니다. 혈액 검사에서 빌리루빈 수치가 높고 간 질환의 징후가 없는 경우 의사는 길버트 증후군을 진단합니다.

길버트 증후군 치료 및 예방

길버트 증후군은 특별한 치료가 필요하지 않은 경미한 질병입니다. 때때로 의사는 신체의 높은 빌리루빈 수치를 낮추는 데 도움이 되는 약물인 페노바르비탈을 투여할 수 있습니다. 길버트 증후군이 있는 사람들이 경험하는 황달도 무해하며 증상이 저절로 사라질 수 있습니다.

길버트 증후군은 가족으로부터 직접 유전되기 때문에 예방할 수 없습니다. 그러나 혈액 내 빌리루빈 수치 증가를 방지하기 위해 취할 수 있는 몇 가지 조치가 있습니다.

• 충분한 휴식, 매일 최소 8시간
• 탈수를 피하기 위해 충분한 수분 섭취
• 규칙적으로 먹고 저칼로리 식단을 피하십시오
• 명상, 요가 또는 음악 감상과 같은 이완 기법을 정기적으로 연습하십시오.
• 격렬한 신체 활동을 오랫동안 피하십시오. 매일 30분 이상 가벼운 운동이나 적당한 운동을 하십시오.
• 간 기능 장애의 위험을 줄이기 위해 알코올 섭취를 제한하십시오.

길버트 증후군의 합병증

길버트 증후군은 합병증을 거의 일으키지 않습니다. 그러나 길버트 증후군이 있는 사람은 복용하는 약물의 부작용이 증가할 위험이 있으므로 약물을 복용할 때 항상 주의해야 합니다. 이것은 빌리루빈 처리 효소의 수치가 낮기 때문에 신체에서 약물 함량을 제거하기 위한 대사 과정을 방해합니다. 길버트 증후군 환자가 주의해서 사용해야 하는 일부 유형의 약물은 다음과 같습니다.

• 파라세타몰
• 암 치료에 사용되는 화학 요법 약물의 일종인 이리노테칸(Irinotecan)
• 프로테아제 억제제 계열의 항바이러스제(프로테아제 억제제), HIV 및 C 형 간염을 치료하는 약물의 일종입니다.

길버트 증후군으로 고통받는 경우 부작용을 예방하기 위해 약물을 사용하기 전에 의사와 상담하십시오.