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코스텔로 증후군은 발달 장애, 얼굴 특징, 정신 지체 및 심장 문제를 포함한 다양한 증상을 유발할 수 있는 유전 질환입니다. 이 상태는 아기가 아직 자궁에 있기 때문에 발생합니다.

코스텔로 증후군은 매우 드물며 250만 명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 추정됩니다. 이 유전자 장애는 뇌, 심장, 근육, 피부 및 척수를 비롯한 신체의 여러 시스템에 영향을 미칠 수 있습니다.

Costello 증후군이 있는 사람들은 다음과 같은 특정 유형의 암에 걸릴 위험이 높은 것으로 알려져 있습니다. 횡문근육종 (골격근의 암) 및 신경모세포종(신경계의 암). 이 상태를 치료할 방법은 없지만 적절한 치료는 경험한 증상을 완화하는 데 도움이 될 수 있습니다.

코스텔로 증후군의 원인

Costello 증후군은 HRAS 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 남성과 여성 모두 코스텔로 증후군 환자는 임신할 때마다 이 상태가 발생할 위험이 50%입니다. 그러나 Costello 증후군은 종종 이러한 상태가 없는 부모의 태아 유전자의 새로운 돌연변이로 인해 발생합니다.

HRAS 유전자는 세포 성장과 분열을 조절하는 단백질인 H-Ras를 생산하는 기능을 합니다. HRAS 돌연변이는 H-Ras 단백질이 지속적으로 활성화되어 세포가 계속 성장하고 분열하도록 합니다. 이러한 상태는 양성 종양 또는 악성 종양의 성장을 유발할 수 있습니다.

HRAS 유전자의 돌연변이가 어떻게 Costello 증후군을 유발하는지 정확히 알려져 있지 않습니다. 그러나 전문가들은 통제되지 않은 세포 성장과 분열로 인해 상태가 발생한다고 의심합니다.

코스텔로 증후군의 증상

코스텔로 증후군은 아기가 태어나기 전에 임신 초음파를 통해 발견할 수 있습니다. 볼 수 있는 증상은 다음과 같습니다.

• 태아수종 및 양수과다증을 유발할 수 있는 자궁의 과도한 양수
• 태아 목 부위의 두꺼워짐
• 정상보다 짧은 대퇴골과 같은 긴 뼈의 크기
• 심장과 신장의 이상
• 빠른 태아 심박수
• 비장 주변 림프 이형성 또는 비정상적인 세포 성장

한편, 출생 후 볼 수 있는 코스텔로 증후군의 증상은 다음과 같습니다.

다음과 같은 두부 장애:

• 큰 머리 크기(대두증)
• 귀 위치가 정상 위치보다 낮음
• 크고 두꺼운 귓불
• 넓은 입
• 두꺼운 입술
• 큰 콧구멍
• 사시(사시)
• 통제되지 않은 안구 운동(안진)
• 탈모와 얼굴 피부 처짐으로 인해 환자가 노인처럼 보입니다.

다음과 같은 형태의 발달 장애:

• 체중과 키를 늘리기 어렵다
• 먹기 어려움
• 정신 지체
• 조기 사춘기
• 걷기 또는 말하기 지연

다음을 포함한 근골격계 및 뼈의 장애:

• 골절에 대한 골다공증
• 발목에서 아킬레스건의 긴장
• 척추 만곡(후만증) 또는 만곡(척추 측만증)
• 손목은 새끼손가락 쪽으로 구부린다.
• 약한 근육 수축
• 관절이 매우 유연하다

다음을 포함한 신경계 장애:

• 뇌척수액 축적(수두증)
• 발작
• 보행의 불균형
• 손과 발의 마비 또는 따끔거림

다음과 같은 심장 장애:

• 심장 리듬 장애
• 가슴 통증
• 선천성 심장 질환
• 심근병증

피부 장애, 예:

• 일반적으로 2세 이상의 어린이의 입과 콧구멍 주위에 자라는 사마귀입니다. 어떤 경우에는 사마귀가 항문 근처에서 자랍니다.
• 두꺼워지고 검게 변한 피부.
• 큐티스 락사 또는 지나치게 늘어나 처진 것처럼 보이는 피부 상태. 이 상태는 목 부위, 손가락, 손바닥 및 발바닥에서 발생할 수 있습니다.

의사에게 갈 때

Costello 증후군의 증상은 태어날 때부터 볼 수 있습니다. 병원에서 태어난 아기는 대개 즉시 필요한 검사와 치료를 받습니다.

아기가 위에서 언급한 징후 중 하나라도 보이고 병원에서 출산하지 않은 경우 즉시 아기를 병원, 특히 NICU 시설이 있는 병원으로 데려가십시오.

본인 또는 가족 중 코스텔로 증후군이 있는 경우, 특히 임신 중이거나 임신을 계획 중인 경우 유전 상담을 받는 것이 좋습니다. 의사와 상담하면 이 상태가 자손에게 전달될 위험을 결정하는 데 도움이 될 수 있습니다.

코스텔로 증후군 진단

다른 유전 질환과 마찬가지로 코스텔로 증후군의 진단은 매우 어렵습니다. 임신 중 임신초음파검사와 혈액검사에서 얻은 신체적 특징으로 이 상태를 의심할 수 있다. 그러나 진단을 확인하려면 HRAS 유전자 돌연변이에 대한 DNA 검사를 수행해야 합니다.

한편, 출생 후 코스텔로 증후군의 경우 환자의 증상 및 병력에 대한 질의응답으로 검사가 시작된다. Costello 증후군의 진단은 일반적으로 환자의 신체 징후를 보고 얻을 수 있습니다.

HRAS 유전자 돌연변이의 존재를 확인하기 위해 의사는 DNA 검사도 수행해야 합니다. 이것은 누난 증후군과 같은 유사한 증상을 보이는 다른 상태와 코스텔로 증후군을 구별하기 위해 수행됩니다.

필요한 경우 의사는 다음과 같은 보조 검사도 수행합니다.

• MRI, 뇌와 척수의 상태를 확인하기 위해
• 복부 초음파 및 골반 초음파
• 부정맥을 감지하기 위한 심전도
• 소변 검사, 소변에 혈액이 있는지 확인
• 심장 또는 심장 판막의 이상을 감지하기 위한 심장초음파검사

소아 환자의 경우 근육과 심장 박동의 이상, 신경 세포, 근육 및 방광의 암을 발견하기 위해 의사의 정기적인 검진도 필요합니다.

코스텔로 증후군 치료

현재까지 코스텔로 증후군을 치료할 수 있는 특별한 치료법은 없습니다. 치료는 환자가 경험한 증상을 치료하는 데만 국한됩니다. 다음은 치료 방법 중 일부입니다.

• 아기에게 영양을 공급하기 위해 비위관(코를 통해 식도에 삽입된 관이 위에 도달할 때까지) 또는 위장관(위벽을 통해 위로 삽입된 관)으로 대체 주입
• 심장 문제를 치료하기 위한 약물 및 수술 절차
• 발달 장애를 치료하기 위한 물리 치료, 작업 치료 및 물리 치료
• 아이가 더 잘 걷고, 뛰고, 놀 수 있도록 짧은 아킬레스건을 늘리는 외과적 절차
• 사마귀를 제거하고 피부 두꺼워짐을 개선하기 위해 피부과 전문의에게 치료
• 성장 장애를 치료하고 대사를 조절하는 성장 호르몬 요법

코스텔로 증후군의 합병증

코스텔로 증후군에서 주의해야 할 합병증은 심장 문제로 인한 합병증입니다. 적절하게 치료하지 않으면 코스텔로 증후군의 심장 문제는 심부전이나 돌연 심장 마비로 이어질 수 있습니다.

또한, 코스텔로 증후군 환자가 소유한 유전 질환은 근육 조직암(예: 횡문근육종), 신경암(신경모세포종) 및 방광암과 같은 악성 암이 발생할 위험이 더 높습니다.

코스텔로 증후군 예방

코스텔로 증후군은 원인을 규명하기 어려운 질환입니다. 따라서 이 상태가 발생하지 않도록 방지하는 알려진 방법이 없습니다.