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제2형 신경섬유종증(NF2)은 뇌, 척수 및 신경 세포의 신경 조직에서 양성 종양의 성장을 유발하는 유전 질환입니다. 전정 신경초종 또는 청신경종은 제2형 신경섬유종증의 결과로 종종 발생하는 양성 종양입니다.

2형 신경섬유종증은 1형 신경섬유종증보다 덜 흔한 상태입니다. NF2는 일반적으로 25,000명 중 1명꼴로 발생합니다. 제2형 신경섬유종증의 증상은 보통 20세 전후의 젊은 성인기에 나타나기 시작합니다. 자주 나타나는 증상, 즉 청력 상실, 귀울림, 균형 장애.

이유 신경섬유종증 2형

제2형 신경섬유종증은 22번 염색체 또는 NF2 유전자의 유전적 이상으로 인해 발생합니다. 이러한 유전적 돌연변이는 단백질 멀린 생산에 장애를 일으킵니다. 이것은 또한 신경 세포의 통제되지 않은 성장으로 이어집니다.

이 유전자 돌연변이의 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다. 그러나 아버지나 어머니가 제2형 신경섬유종증을 앓고 있는 어린이는 장애가 발생할 위험이 50%입니다.

이 장애는 NF2의 가족력 없이 무작위로 발생할 수도 있습니다. 이 조건을 모자이크 NF2. 가진 아이 모자이크 NF2 일반적으로 경미한 증상을 보입니다.

제2형 신경섬유종증의 증상

제2형 신경섬유종증(NF2)은 신경 세포에서 양성 종양의 성장을 유발합니다. 종양 성장은 모든 신경에서 발생할 수 있습니다. NF 2로 인해 발생할 수 있는 몇 가지 유형의 종양이 있습니다.

• 청각 신경종은 귀와 뇌를 연결하는 신경에서 자라는 양성 종양입니다.
• 신경교종에는 다음이 포함됩니다.뇌실막종, 즉 뇌와 척수의 신경교세포에서 자라는 종양
• 수막종은 뇌와 척추를 둘러싸고 있는 수막(보호막)에서 자라는 종양입니다.
• 신경 세포를 덮고 있는 세포에서 발생하는 종양인 신경초종

증상과 불만은 젊은 성인에서 더 흔하지만 제2형 신경섬유종증도 다음을 유발할 수 있습니다. 청소년 피질 백내장, 즉 어린이에게 나타나는 백내장.

발생하는 불만은 종양이 자라는 위치에 따라 다릅니다. 그러나 일반적으로 NF2를 나타내는 일부 증상이나 불만은 다음과 같습니다.

• 이명
• 균형 장애
• 청각 장애
• 시각 장애 및 녹내장

• 기억 장애
• 얼굴, 팔 또는 다리의 마비
• 발작
• 선회
• 삼킴 장애
• 말할 때 조음이 덜 명확해짐
• 피부 아래에 범프가 나타납니다.
• 말초신경병증으로 인한 통증
• 허리 통증

의사에게 갈 때

위에서 언급한 제2형 신경섬유종증의 증상이 나타나면 의사와 상의하십시오. 조기 발견 및 치료는 NF2로 인한 종양 및 합병증의 발병을 예방할 것으로 예상됩니다.

진단 신경섬유종증 2형

의사는 환자의 증상, 병력 및 2형 신경섬유종증의 가족력에 대해 질문할 것입니다. 그 후 의사는 신경학적 검사, 귀 검사 및 눈 검사를 시행합니다. 진단을 확인하기 위해 의사는 다음과 같은 추가 검사를 수행합니다.

• 신경초종, 청각 신경종, 수막종 또는 신경교종을 감지하기 위해 MRI 또는 ​​CT 스캔으로 스캔
• 유전자 돌연변이가 있는지 확인하기 위한 유전자 검사

귀하 또는 귀하의 파트너가 2형 신경섬유종증을 앓고 있는 경우, 아이가 자궁에 있기 때문에 유전자 검사도 수행할 수 있습니다. 이것은 제2형 신경섬유종증이 태아에게 전달되는지 여부를 결정하는 것을 목표로 합니다.

치료 신경섬유종증 2형

제2형 신경섬유종증은 치료할 수 없습니다. 치료는 발생하는 증상과 불만 사항에 따라 조정됩니다. 의사가 수행할 치료 단계 중 일부는 다음과 같습니다.

관찰

의사는 관찰이나 일상적인 관찰을 할 것입니다. 이것은 2형 신경섬유종증을 경험할 때 자라는 종양의 발달을 결정하기 위해 수행됩니다. 관찰 중에 불만이나 증상이 나타나면 의사는 상태에 따라 치료를 수행합니다.

관찰하는 동안 의사는 정기적인 MRI 스캔을 수행하여 종양 성장과 정기적인 눈과 귀 검사를 볼 것입니다.

물리치료

제2형 신경섬유종증에 대해 수행되는 물리치료는 환자가 경험하는 장애 또는 불만사항에 따라 조정됩니다. 예를 들어, 환자가 청력 손실이 있는 경우 다른 사람과 의사 소통하는 방법을 훈련하기 위한 치료가 수행될 것이며 수화를 가르칠 수 있습니다.

NF2 환자가 귀나 이명에서 울리는 소리가 나는 경우 이 작업을 수행합니다. 이명 재훈련 요법. 이 치료법은 환자가 귀에서 울리는 소리에 적응하도록 훈련시키고 적응시키는 것을 목표로 합니다.

보청기 설치

제2형 신경섬유종증 환자는 청력 상실과 심지어 청력 상실까지 경험하는 경우가 많기 때문에 보청기나 보청기가 필요합니다. 사용할 수 있는 청각 임플란트에는 2가지 유형이 있습니다. 즉, 달팽이관 임플란트 또는 청각 뇌간 임플란트.

작업

수술은 합병증을 예방하기 위해 종양을 제거하거나 백내장을 치료하기 위해 수행됩니다.

방사선 요법

이 절차는 종양을 제거하기 위해 X선 에너지의 도움으로 수행됩니다.

약제

불만 및 증상을 완화하기 위해 약물을 투여할 수 있습니다. 통증이 있으면 의사가 진통제를 줄 것입니다.

제2형 신경섬유종증의 합병증

즉시 치료하지 않으면 제2형 신경섬유종증은 다음과 같은 합병증을 유발할 수 있습니다.

• 영구적인 청력 상실 및 난청
• 안면 신경 손상
• 시각 장애
• 무감각

제2형 신경섬유종증 예방

제2형 신경섬유종증은 예방하기 어렵거나 심지어 불가능한 유전 질환입니다. 임신을 계획할 때 유전자 검사를 수행하여 자손의 유전 질환 위험을 결정할 수 있습니다.

제2형 신경섬유종증 진단을 받은 경우 의사의 조언과 치료를 따르십시오. 또한 주어진 일정에 따라 관리를 수행하여 상태를 모니터링하십시오.