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취약 X 증후군은 아동이 신체적, 정신적 발달 지연, 학습 및 상호 작용 장애, 행동 장애를 경험하게 하는 유전적 장애입니다. 이 상태는 만성이거나 아동의 평생 동안 지속될 수 있습니다. 취약 X 증후군은 마틴-벨 증후군이라고도 합니다.

취약 X 증후군의 원인

취약 X 증후군은 FMR1 유전자(깨지기 쉬운 X 정신 지체 1) X염색체에 위치한다.X염색체는 Y염색체와 함께 성염색체의 두 종류 중 하나로 여성은 2개의 X염색체를 갖고 남성은 1개의 X염색체와 1개의 Y염색체를 가지고 있으므로 다음과 같은 증상이 나타난다. 취약 X 증후군은 여아보다 남아가 더 많이 느낄 것입니다. 여아는 여전히 또 다른 정상적인 X 염색체를 갖고 있기 때문입니다.

돌연변이의 원인은 아직 알려져 있지 않습니다. 돌연변이된 FMR1 유전자는 신체에서 뇌에 중요한 FMR 단백질(FMRP)을 거의 또는 전혀 생성하지 않게 합니다. 이 단백질은 뇌세포와 신경계가 제대로 기능하도록 상호작용을 생성하고 유지하는 역할을 합니다. FMRP 단백질이 생성되지 않으면 뇌의 신호가 왜곡되어 취약 X 증후군의 증상이 나타납니다.

취약 X 증후군의 증상

취약 X 증후군의 증상은 아기가 태어난 후 또는 아이가 사춘기를 겪은 후에 나타날 수 있습니다. 취약 X 증후군 아동은 다음과 같은 증상을 보입니다.

• 발달 지연. 취약 X 증후군 아동은 앉고, 기어가고, 걷는 법을 배우는 데 더 오랜 시간이 걸립니다.
• 흐릿한 언어와 같은 언어 장애.
• 새로운 것을 이해하고 배우는 데 어려움이 있습니다.
• 다른 사람들과 눈을 마주치지 않고, 만지는 것을 싫어하고, 신체 언어를 이해하는 데 어려움과 같은 사회적 환경에서의 상호 작용 장애.
• 빛과 소리에 민감합니다.
• 공격적인 행동을 하고 자해를 하는 경향이 있습니다.
• 수면 장애.
• 발작.
• 우울증.

취약 X 증후군은 또한 다음과 같은 특징이 있는 환자의 신체 상태에 영향을 미칩니다.

• 더 큰 머리와 귀.
• 더 길어진 얼굴형.
• 넓은 이마와 턱.
• 관절이 느슨해집니다.
• 평발.
• 소년이 사춘기를 지나면 고환이 커집니다.

취약 X 증후군의 진단

의사는 신체 검사로 확인되는 증상이 있는 경우 환자에게 취약 X 증후군을 의심할 수 있습니다. 이를 확인하기 위해서는 혈액 검체를 통해 FMR1 유전자의 이상이나 변화를 감지하는 검사인 FMR1 DNA 검사가 필요하다. 이 검사는 아기가 태어난 후 또는 아이가 사춘기를 겪은 후에 실시합니다.

태아가 아직 자궁에 있는 동안, 즉 다음을 통해 산부인과 의사가 DNA 검사를 수행할 수도 있습니다.

• 융모막 융모 샘플링 (CVS), 즉, 태반 세포에서 FMR1 유전자를 검사하기 위해 태반 조직 샘플을 통한 실험실 검사. 이 검사는 임신 10주에서 12주 사이에 실시합니다.
• 양수천자, 즉, FMR1 유전자의 이상이나 변화를 감지하기 위해 양수 샘플링을 통한 검사입니다. 이 검사는 임신 15주에서 18주 사이에 해야 합니다.

취약 X 증후군 치료

취약 X 증후군은 지금까지 완치되지 않았습니다. 치료 단계는 아동의 잠재력을 최대화하고 경험한 증상을 완화하기 위해 취해집니다. 이러한 치료 노력에는 가족, 의사, 치료사 또는 심리학자의 도움과 지원이 필요합니다. 다음을 포함하여 수행할 수 있는 치료 유형:

• 특수 필요 학교, 취약 X 증후군 아동의 필요에 맞게 조정된 커리큘럼, 학습 자료 및 교실 환경을 제공합니다.
• 심리 치료, 취약 X 증후군 아동을 동반할 때 환자가 겪는 정서적 장애를 극복하고 가족을 교육합니다. 할 수 있는 심리 치료 중 하나는 인지 행동 치료를 통해 환자의 부정적인 생각 패턴과 긍정적인 생각에 대한 반응을 바꾸는 것을 목표로 합니다.
• 물리치료, 취약 X 증후군 아동의 운동, 힘, 조정 및 신체 균형을 개선하는 것을 목표로 합니다.
• 대화 요법, 언어를 이해하고 표현하는 것뿐만 아니라 말하기 또는 의사 소통 기술을 향상시키는 데 사용되는 방법입니다.
• 작업 요법, 가정과 주변 환경 모두에서 환자가 독립적으로 일상 생활을 수행할 수 있는 능력을 극대화하는 것을 목표로 합니다.

또한 의사는 취약 X 증후군 환자가 경험하는 증상을 완화하고 조절하기 위해 다음과 같은 약을 투여합니다.

• 메틸페니데이트, 취약 X 증후군이 ADHD를 유발하는 경우.
• SSRI 항우울제(선택적 세로토닌 재흡수 억제제), sertraline, escitalopram 및 duloxetine과 같은 공황 발작의 증상을 조절합니다.
• 항정신병제, 아리피프라졸과 같은 약물은 감정을 안정시키고 집중력을 향상시키며 불안을 감소시킵니다.
• 항경련제, 발작을 완화하기 위해 벤조디아제핀 및 페노바르비탈과 같은.

취약 X 증후군 예방

취약 X 증후군은 유전적 질환으로 예방이 어렵습니다. 그러나 전에 취약 X 증후군을 앓은 적이 있는 가족이 있는 경우, 증후군을 자녀에게 전달할 위험이 있는지 알아보기 위해 유전자 검사가 중요합니다.

취약 X 증후군을 예방할 수는 없지만 환자가 인지, 행동 및 사회 생활에서 최대한의 잠재력을 발휘할 수 있도록 조기 치료 조치를 취해야 합니다.

취약 X 증후군의 합병증

취약 X 증후군은 합병증을 거의 일으키지 않습니다. 그러나 취약 X 증후군이 있는 어린이가 경험하기 쉬운 몇 가지 의학적 장애가 있습니다.

• 발작.
• 청각 장애.
• 사시(사시), 근시 및 난시와 같은 시각 장애.
• 심장 장애.