신경 섬유종증 유형 1 - 증상, 원인 및 치료

신경섬유종증 유형 1은로 인한 신경 조직의 종양 성장 상태유전 질환.이 종양은 일반적으로 양성이지만 어떤 경우에는 암으로 발전할 수 있습니다.

이 질환에는 1형 신경섬유종증, 2형 신경섬유종증 및 신경초종증의 3가지 유형이 있습니다. 세 가지 유형 중 제1형 신경섬유종증이 가장 흔합니다. 일반적으로 제1형 신경섬유종증은 성인보다 어린이에게 더 흔합니다.

이유신경섬유종증 유형 1

제1형 신경섬유종증은 17번 염색체의 NF1 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 체세포의 성장을 조절하는 단백질인 뉴로피브로민을 생성하는 기능을 하여 이러한 세포가 종양으로 발전하는 것을 방지합니다.

NF1 유전자의 이상은 뉴로피브로민 생성을 감소시키거나 존재하는 뉴로피브로민이 최적으로 기능하지 못하게 합니다. 결과적으로 체세포는 통제할 수 없을 정도로 자라서 종양이 될 수 있습니다.

위험 요소 신경섬유종증유형 1

제1형 신경섬유종증은 누구에게나 발생할 수 있습니다. 그러나 같은 질병을 가진 부모가 있는 경우 이 질병이 발병할 위험이 더 커집니다. 사실, 제1형 신경섬유종증 환자가 이 질병을 자녀에게 전달할 가능성은 50%에 달할 수 있습니다.

신경섬유종증의 증상 유형 1

제1형 신경섬유종증의 증상은 보통 10세가 될 때까지 신생아가 태어날 때 나타나기 시작합니다. 증상의 심각성은 사람마다 다를 수 있으며 경증에서 중등도일 수 있습니다. 다음은 제1형 신경섬유종증의 증상 중 일부입니다.

  • 피부에 밝거나 어두운 갈색 패치. 이 반점은 아이가 1 세까지 태어날 때 이미 볼 수 있습니다.
  • 성기, 겨드랑이, 가슴 아래에 무리지어 나타나는 갈색 반점. 이 반점은 일반적으로 3-5세에 나타납니다.
  • 눈의 홍채 덩어리(리쉬 결절). 이 덩어리는 무해하며 시력을 방해하지 않습니다.
  • 피부 또는 피부층 아래의 부드러운 덩어리(신경섬유종). 이 양성 덩어리는 때때로 말초 신경에서 자랍니다(망상 신경섬유종) 나이가 들면서 증가할 수 있습니다.
  • 척추 만곡 이상(척추 측만증), 비뚤어진 송아지, 더 큰 머리 크기, 평균보다 짧은 몸과 같은 신체 발달 장애.
  • 시신경의 종양(시신경교종). 이 종양은 보통 3세에 공격하며 청소년과 성인에서는 매우 드뭅니다. 종양은 뇌나 소화관에서도 자랄 수 있습니다.
  • 악성 말초신경초종양 (MPNST)는 에서 자라는 악성 종양입니다. 망상 신경섬유종. MPNST는 일반적으로 NF1 환자가 20-30세에 접어들면 성장합니다.

위의 증상 외에도 제1형 신경섬유종증 환자는 다음과 같은 증상도 경험할 수 있습니다.

  • 편두통 및 간질과 같은 뇌 및 신경계 장애
  • 학습 장애, 특히 읽기 및 산수
  • ADHD 및 자폐증과 같은 행동 장애

의사에게 갈 때

귀하 또는 귀하의 자녀가 위의 증상을 경험하는 경우 의사와 확인하십시오. 제1형 신경섬유종증은 일반적으로 양성이지만, 질병 진행을 예방하기 위해서는 여전히 조기 검진이 필요합니다.

가족에게 1형 신경섬유종증의 병력이 있는 경우 자녀를 갖기로 결정하기 전에 먼저 유전학자와 상의해야 합니다.

IVF를 받을 계획이라면 제1형 신경섬유종증의 가능성을 확인하기 위해 유전자 검사를 하십시오.

임산부라면 꼭 확인하세요 융모막 융모 샘플링 (CVS) 또는 양수 검체 검사(양수천자)를 통해 태아가 1형 신경섬유종증에 걸릴 가능성을 감지합니다.

진단 신경섬유종증 유형 1

진단을 내리기 위해 먼저 의사는 환자와 환자 가족의 증상과 질병 병력에 대해 묻고 신체 검사를 받습니다. 일반적으로 의사는 환자의 신체에 있는 패치의 특성을 보고 1형 신경섬유종증을 식별할 수 있습니다.

위에서 언급한 증상 중 적어도 두 가지가 있는 경우에만 1형 신경섬유종증을 앓고 있다고 말할 수 있습니다. 그럼에도 불구하고 신생아에서 이 질병의 진단은 때때로 어려운데, 그 이유는 다른 증상이 1-4세 때만 나타날 수 있기 때문입니다.

제1형 신경섬유종증의 진단을 강화하기 위해 의사는 다음과 같은 추가 검사를 수행합니다.

  • X선 스캔, CT 스캔 또는 MRI, 시신경의 척추측만증 및 종양 감지
  • NF1 유전자의 돌연변이를 감지하기 위한 혈액 샘플 검사

치료 신경섬유종증 유형 1

이 질병은 완전히 치료할 수 없지만 의사가 증상을 치료하기 위해 수행할 수 있는 제1형 신경섬유종증을 치료하는 몇 가지 방법이 있습니다.

환자의 상태를 정기적으로 모니터링

의사는 매년 환자를 모니터링하고 정기적으로 검사를 수행합니다. 이러한 모니터링은 다음과 같은 형태를 취할 수 있습니다.

  • 피부상태를 꼼꼼히 체크
  • 고혈압 징후 및 조기 사춘기 징후 감지
  • 새로운 종양 또는 기존 종양의 변화 확인
  • 키와 몸무게, 머리 지름과 같은 신체적 성장과 발달을 평가합니다.
  • 비타민 D 결핍 여부를 포함하여 뼈의 변화 또는 이상 확인
  • 학습 능력 및 행동 측정
  • 눈 상태 확인

증상의 처리

제1형 신경섬유종증의 치료 방법은 증상에 맞게 조정되어야 합니다. 일반적으로 증상이 불안하게 느껴질 때 새로운 치료를 시행합니다. 제1형 신경섬유종증의 증상을 치료하는 데 사용할 수 있는 몇 가지 방법은 다음과 같습니다.

  • 언어 치료 또는 작업 치료, 학습 장애 치료
  • 약물 투여, 간질 및 고혈압 치료
  • 피부 아래의 신경섬유종을 제거하기 위한 성형 수술, 레이저 수술 또는 소작
  • 말초 신경의 종양을 제거하기 위한 수술(망상 신경섬유종) 및 MPNST
  • 시신경의 종양을 축소하기 위한 화학요법(시신경교종)
  • 뼈 이상을 치료하기 위한 수술

제1형 신경섬유종증의 합병증

제1형 신경섬유종증은 생명을 위협하는 심각한 합병증을 유발할 위험이 있습니다. 다음은 제1형 신경섬유종증으로 인해 발생할 수 있는 몇 가지 합병증입니다.

  • 피부의 패치 및 신경 섬유종으로 인한 스트레스 및 자신감 부족
  • 뼈 발달 장애로 인한 골절 및 골다공증
  • 시신경의 종양으로 인한 시력 장애(시신경교종)
  • 로 인한 호흡기 질환 망상 신경섬유종
  • 고혈압으로 인한 심장 및 혈관 질환
  • 신경 섬유종의 발달로 인한 암

방지 신경섬유종증 1형

제1형 신경섬유종증은 유전 질환입니다. 따라서이 질병은 예방하기가 어렵습니다. 그러나 제1형 신경섬유종증이 있는지 여부와 자녀에게 질병을 전염시킬 위험이 얼마나 되는지 알아보기 위해 유전자 검사를 받을 수 있습니다.