댄디워커 증후군 알아보기

댄디워커 증후군은 희귀 유전 질환입니다. 이 질병은 환자가 잡기 및 걷기 어려움과 같은 조정 및 신체 움직임의 장애로 인해 머리가 커진 경험을 하게 만듭니다.

댄디워커 증후군은 소뇌와 뇌척수액의 발달 이상으로 인해 발생합니다. 작은 뇌(소뇌) 신체 움직임의 조정을 조절하는 뇌의 부분입니다.

댄디워커 증후군 환자는 신체 운동 및 협응 장애, 지적 기능 문제, 선천성 심장병, 요로 형성 장애, 목 기형 및 선천성 눈 장애를 경험할 수 있습니다.

댄디워커 증후군의 증상

일반적으로 댄디워커 증후군의 증상과 징후는 출생 시 나타나거나 아기의 생후 1년 이내에 발생합니다. 그러나 어떤 경우에는 이 장애가 자궁에서 나타났습니다.

다음은 댄디워커 증후군의 일부 증상입니다.

1. 헤드 확대

머리의 비대는 이 질병에서 발견되는 가장 흔한 형태의 이상 중 하나입니다. Dandy-Walker 증후군 환자의 약 70-90%는 두개골에 체액이 축적되는 수두증으로 인해 머리가 커집니다.

2. 헤드 캐비티에 가해지는 압력

체액이 쌓이면 머리 공동의 압력이 증가할 수 있습니다. 이로 인해 어린이는 뇌 손상, 소란, 복시 및 구토를 경험할 수 있습니다.

3. 운동 발달 지연

댄디-워커 증후군이 있는 사람들은 종종 기어 다니기, 걷기, 균형 유지, 잡기 및 사지 협응이 필요한 기타 운동 기술과 같은 운동 기술의 지연을 경험합니다.

4. 뻣뻣한 근육 또는 경련

댄디 워커 증후군 환자는 근육 경직과 종종 한쪽 다리의 경련이나 마비로 인해 움직임을 제어할 수 없습니다.

5. 기타 증상

또한, 댄디-워커 증후군이 있는 일부 사람들은 다지증(손가락이 다섯 개 이상), 합지증(손가락이 분리되지 않음), 구순열과 같은 장애가 있습니다.

댄디워커 증후군의 원인과 위험 요인

댄디워커 증후군은 다음 중 하나로 인해 발생할 수 있습니다.

유전학

연구에 따르면 댄디워커 증후군의 원인은 유전적 돌연변이입니다. 또 다른 원인은 삼염색체성(trisomy)이라고 하는 염색체 이상으로, 신체 세포에 3개의 염색체가 있고 한 쌍만 있어야 하는 경우입니다.

댄디-워커 증후군에서 삼염색체는 일반적으로 염색체 9, 13, 18 또는 21에서 발생합니다. 대부분의 유전 질환과 마찬가지로 유전적 돌연변이와 염색체 이상도 정확한 원인을 알 수 없습니다.

아마도 이 상태는 임신 중 환경 요인의 영향을 받을 수 있습니다. 예를 들어, 산모가 임신 중 풍진 바이러스 또는 톡소플라스마에 감염되었습니다.

임산부의 당뇨병

Dandy-Walker 증후군의 사례는 당뇨병으로 고통받는 임산부에게도 더 흔합니다. 그러나 이러한 상태와 Dandy-Walker 증후군 사이의 관계는 여전히 추가 연구가 필요합니다.

Dandy-Walker 증후군의 대부분의 경우는 무작위입니다. 즉, 가족 중에 유전 질환의 병력이 없는 어린이에게 질병이 나타날 수 있습니다.

그러나 실제로 유전 질환의 병력이 있는 가족의 부모는 댄디-워커 증후군이 있는 자녀를 낳을 위험이 더 높습니다. 비정상적인 유전자가 유전될 수 있기 때문입니다.

댄디워커 증후군 진단 및 치료

댄디워커 증후군의 진단은 신체검사와 초음파 및 MRI 형태의 보조검사를 통해 이루어집니다. 또한 댄디워커 증후군을 유발하는 유전자 또는 염색체 이상을 확인하기 위해 유전자 검사도 필요합니다.

댄디-워커 증후군의 치료는 이상을 겪고 있는 기관에 따라 다릅니다. 다음은 수행할 수 있는 몇 가지 유형의 치료입니다.

  • 환자에게 수두증이 있는 경우 뇌의 막힘과 과도한 체액을 극복하기 위한 수술. 이 동작은 머리 내부의 압력을 줄이기 위한 것으로서 발생하는 증상을 극복할 것으로 기대된다.
  • 유연성을 회복하고 근력을 강화하기 위한 물리 치료.
  • 환자에게 발작이 있는 경우 항발작제.

댄디워커 증후군 환자의 생존

댄디워커 증후군 환자의 기대 수명은 질병의 중증도에 따라 다릅니다. 이상이 있는 장기가 많을수록 기대 수명은 낮아집니다.

한편, 환자의 기능적 능력은 뇌의 이상 정도에 따라 달라집니다. 댄디워커 증후군이 있는 사람들이 잘 살고 잘 자라고 발달할 수 있는 경우가 있습니다. 그러나 Dandy-Walker 증후군 어린이가 심각한 성장 지연을 경험하는 다른 경우도 있습니다.

조기 발견과 정기적인 임신 검사는 태아의 유전적 장애를 포함한 건강 문제가 있는지 여부를 결정하는 데 중요합니다. Dandy-Walker 증후군의 상태에 대한 적절한 치료 계획을 결정하려면 소아과 의사와 상의하십시오.