윌리엄스 증후군 - 증상, 원인 및 치료

윌리엄스 NS증후군 또는 s인드롬 장골은 성장과 발달 장애를 일으키는 희귀 유전 질환입니다. ~에 아이. 윌리엄스 증후군대개 얼굴, 혈관의 이상을 특징으로 하는, 및 어린이의 성장 장애.

부모 중 한 명 또는 양쪽 모두가 윌리엄스 증후군이 있는 경우 아이는 윌리엄스 증후군이 발병할 위험이 있습니다. 그러나 부모 중 어느 쪽에도 질병이 없더라도 자녀도 윌리엄스 증후군을 가질 수 있습니다.

많은 경우에 윌리엄 증후군이 있는 어린이는 평생 치료가 필요합니다. 그러나 적절한 치료를 받으면 윌리엄 증후군이 있는 사람들은 여전히 ​​다른 어린이들처럼 정상적인 삶을 살 수 있습니다.

이유 윌리엄스 증후군

윌리엄 증후군이나 윌리엄스-뷰렌 증후군은 유전적 변화나 돌연변이로 인해 발생할 수 있지만 이러한 유전적 돌연변이의 원인은 알려져 있지 않습니다. 윌리엄 증후군의 유전적 이상은 부모로부터 유전되거나 자발적으로 발생할 수 있습니다. 이 질병은 유전될 수 있습니다 상염색체 우성, 이는 유전자 이상을 가진 한 부모에게서만 유전될 수 있음을 의미합니다.

징후 윌리엄스 증후군

윌리엄스 증후군은 얼굴 모양, 심장 및 혈관에 이상을 일으킬 수 있습니다. 윌리엄스 증후군의 증상은 한 번에 나타나지 않고 아동이 발달함에 따라 점차적으로 나타납니다.

아이의 얼굴에 나타나는 윌리엄스 증후군의 증상은 다음과 같습니다.

  • 넓은 이마
  • 양쪽 눈이 대칭이 아니다.
  • 눈가에 피부 주름이 있다
  • 코끝이 큰 콧대
  • 두꺼운 입술에 넓은 입
  • 이빨이 작고 느슨하게 배열됨
  • 작은 턱

윌리엄스 증후군은 안면 증상을 유발하는 것 외에도 다음과 같은 순환계 이상을 유발할 수 있습니다.

  • 고혈압
  • 가장 큰 동맥(대동맥) 및 폐동맥의 협착
  • 심장 질환

윌리엄 증후군으로 고통받는 아이들은 성장 장애를 경험할 것입니다. 이 상태는 아이의 체중과 키를 정상보다 작게 만듭니다. 또한, 윌리엄 증후군이 있는 사람들은 일반적으로 성장 장애를 악화시키는 섭식에 어려움을 겪습니다.

윌리엄스 증후군이 있는 사람들은 학습 장애가 있고 언어 지연이 있으며 새로운 것을 배우는 데 어려움을 겪을 수 있습니다. 또한 윌리엄스 증후군이 있는 사람들은 ADHD, 공포증 및 불안 장애와 같은 다른 심리적 증상을 경험할 수 있습니다.

윌리엄스 증후군이 있는 사람들에게 나타날 수 있는 다른 상태는 다음과 같습니다.

  • 귀 염증
  • 요로 감염
  • 원시
  • 뼈 및 관절 질환
  • 구부러진 척추(측만증)
  • 혈액 내 고칼슘혈증 또는 과잉 칼슘
  • 당뇨병
  • 신장 질환

위의 여러 가지 문제가 있음에도 불구하고 윌리엄스 증후군이 있는 사람이 정상적으로 움직일 수 없다는 의미는 아닙니다. 윌리엄 증후군이 있는 일부 사람들은 좋은 기억력과 음악적 능력을 가지고 있습니다. 윌리엄스 증후군이 있는 어린이는 훨씬 더 외향적이고 사교적인 경향이 있습니다.

의사에게 갈 때

윌리엄스 증후군이 있는 어린이는 일반적으로 4세 이전의 어린 나이에 다르게 보입니다. 자녀에게 뭔가 다르다고 느끼면 소아과 의사와 상담하십시오.

또한 예방 접종 외에도 소아과 의사가 전체 어린이를 검사하기 때문에 어린이의 예방 접종 일정을 준수하십시오. 따라서 어린이에게 이상이 있으면 조기에 발견할 수 있습니다.

윌리엄스 증후군은 유전성 유전 질환입니다. 이 질병을 앓고 있는 가족 구성원이 있고 자녀를 가질 계획이 있는 경우 먼저 자녀에게 이 질병의 가능성과 극복 방법에 대해 산부인과 의사와 상담하십시오.

진단 윌리엄스 증후군

윌리엄스 증후군을 진단할 때 의사는 먼저 아이가 경험한 증상과 가족 중에 윌리엄스 증후군의 병력이 있는지 묻습니다. 그 후 의사는 윌리엄스 증후군의 징후를 확인하기 위해 특히 얼굴에 신체 검사를 실시합니다.

의사는 또한 아이의 심리 상태와 지능 수준을 평가하기 위해 혈압 검사와 심리 검사를 수행합니다.

그 후 의사는 다음과 같은 추가 검사를 수행합니다.

  • 심장의 이상을 확인하기 위한 ECG 검사.
  • 신장과 요로의 이상을 찾기 위한 초음파 검사.

자녀가 윌리엄 증후군이 의심되는 경우 의사는 유전자 검사를 권장할 것입니다. 이 검사는 이상이 있는지 여부에 관계없이 아동의 염색체 상태를 확인하는 것을 목표로 합니다. 이 검사는 나중에 실험실에서 분석하기 위해 어린이의 혈액 샘플을 채취하여 수행됩니다.

치료 윌리엄스 증후군

윌리엄 증후군의 치료는 증상 완화를 목표로 합니다. 따라서 제공될 치료 유형은 나타나는 증상과 그 심각성에 따라 다릅니다. 윌리엄스 증후군 치료에는 다음이 포함됩니다.

  • 아이들이 더 쉽게 먹을 수 있도록 수유 요법.
  • 자녀가 불안 장애 또는 ADHD와 같은 행동 장애가 있는 경우 행동 치료.
  • 정신 발달 및 지능 수준의 지연과 낮은 사회적 기술을 극복하기 위한 심리 요법.

윌리엄스 증후군이 있는 어린이는 교과서를 통해 학습하는 데 어려움을 겪을 것입니다. 학습 과정을 돕기 위해 그림, 애니메이션 또는 영화와 같이 더 쉽게 포착할 수 있는 다른 방법을 통해 어린이에게 학습을 제공할 수 있습니다.

고칼슘혈증이나 혈액 내 칼슘 축적을 피하기 위해 어린이는 칼슘과 비타민 D가 많은 음식을 피해야 합니다. 윌리엄스 증후군 환자는 당뇨병을 예방하기 위해 규칙적으로 운동하고 단 음식 섭취를 피해야 합니다.

소아의 혈압이 상승하면 항고혈압제가 투여됩니다. 심장 수술은 심장이나 혈관의 이상을 교정하기 위해 시행됩니다.

윌리엄스 증후군은 치료가 불가능하다는 것을 명심하십시오. 그러나 적절한 치료를 받으면 윌리엄스 증후군이 있는 사람들은 정상적인 삶을 살 수 있습니다. 윌리엄스 증후군 환자는 상태를 계속 모니터링할 수 있도록 정기적으로 의사의 진찰을 받아야 합니다.

합병증 윌리엄스 증후군

윌리엄스 증후군의 합병증은 신장 기능 장애와 심장 질환입니다. 합병증의 치료는 환자가 느끼는 증상에 따라 조정됩니다.

방지 윌리엄스 증후군

지금까지 윌리엄스 증후군에 대한 알려진 예방 조치는 없습니다. 가족 중 윌리엄스 증후군이 있는 사람은 임신을 계획하기 전에 먼저 의사와 상담하는 것이 좋습니다. 이 상담은 태아에게 윌리엄스 증후군이 발생할 가능성과 이를 예방하기 위해 취할 수 있는 조치를 알아보는 것을 목표로 합니다.