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색소성 망막염(RP)은 환자가 야맹증 및 시각 장애를 경험하게 하여 점차적으로 발전하여 결국 실명에 이르게 할 수 있는 망막 질환의 집합체입니다.

망막은 눈 뒤쪽에 있는 얇은 층으로 빛을 포착하고 이를 신호로 변환하여 뇌로 보내 우리가 볼 수 있도록 합니다.

망막에는 빛을 포착하는 기능을 하는 두 가지 유형의 광수용기 세포, 즉 간상체와 원추체가 있습니다. 간상은 망막의 가장자리에 있으며 그 기능은 어둠 속에서 볼 수 있도록 돕는 것입니다. 원뿔 세포는 밝은 조건에서 볼 수 있도록 기능하는 반면, 이러한 세포의 대부분은 망막 중앙에 있습니다.

색소성 망막염에서는 유전적 장애로 인해 광수용기 세포, 특히 줄기 세포가 점차적으로 사멸합니다.

망막색소변성증의 종류

색소성 망막염은 희귀 질환으로 전 세계적으로 3,000~8,000명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 추정됩니다. 드물기는 하지만 색소성 망막염은 유전적으로 유전되는 망막 장애의 주요 원인입니다.

유전성 유전 질환의 특성에 따라 색소성 망막염은 다음과 같은 여러 유형으로 나눌 수 있습니다.

상 염색체 열성

상염색체 열성 경우에는 색소성 망막염을 유발하는 한 쌍의 결함 유전자가 필요합니다. 즉, 사람이 색소성 망막염이라는 질병을 가진 2개의 유전자, 즉 아버지로부터 하나와 어머니로부터 하나를 물려받은 경우에만 이 상태를 경험할 수 있습니다.

근친 교배는 상염색체 열성 유전성 색소성 망막염 발병 위험을 증가시킬 수 있는 요인입니다.

상염색체 우성

반면에 상염색체 우성에서는 색소성 망막염을 운반하는 유전자 하나만 있으면 사람에게 이 질병이 발생합니다. 이러한 유형의 색소성 망막염 환자는 질병을 자녀에게 전달할 확률이 50%입니다.담체), 남성과 여성 모두.

 X-링크

여성은 XX염색체 한 쌍을 가지고 있고, 남성은 XY염색체 한 쌍을 가지고 있습니다. 이 경우 질병을 옮기는 유전자는 아버지나 어머니로부터 X 성염색체와 함께 전달됩니다.

색소성 망막염이 있는 X 성염색체를 가진 남자아이는 색소성 망막염을 앓는 반면, 1개의 성 X 염색체에 문제가 있는 여자아이는 색소성 망막염을 앓게 됩니다. 담체.

색소성 망막염의 약 15-25%는 상염색체 우성으로 유전되는 반면 15-25%는 상염색체 열성으로, 10-15%는 상염색체 우성으로 유전됩니다. X-링크. 약 45~55%는 부모로부터 유전되지 않고 자발적으로 발생합니다.

시력 상실 정도, 증상이 나타나는 연령 및 증상 악화 속도는 색소성 망막염의 유형에 따라 다릅니다.

위의 색소성 망막염 감소의 세 가지 특징 중, X-링크 가장 심한 경우이다. 이러한 유형의 색소성 망막염 환자는 일반적으로 30대에 시야 한가운데에서 시력을 잃습니다.

한편, 상염색체 우성 유전성 색소성 망막염은 가장 가벼운 유형의 질병 경과입니다. 불만은 일반적으로 40대에 나타나며 환자의 시력은 50대에서 60대까지 지속될 수 있습니다.

망막색소변성증의 증상

 색소성 망막염의 증상은 다양할 수 있습니다. 그러나 대부분의 유형의 색소성 망막염은 어둠 속에서 볼 수 있도록 기능하는 줄기 세포에 영향을 미치기 때문에 가장 흔한 증상은 다음과 같습니다.

1. 야맹증(야맹증)

이러한 증상은 질병의 초기에 가장 자주 발생하며 환자가 어둠 속에서 자주 부딪치거나 물체에 걸려 넘어지게 하며 밤이나 안개가 낀 경우 운전을 할 수 없습니다.

2. 시야의 축소(터널 비전)

시야가 좁아지거나 시야 가장자리의 시야 장애터널 비전). 고통받는 사람들은 일반적으로 가구나 문 손잡이에 부딪치거나 테니스나 농구를 할 때 공을 보는 데 문제가 있다고 불평합니다.

3. 광시증 그리고 수명

에 광시증, 환자는 섬광, 반짝임 또는 섬광을 봅니다. 동안 수명, 환자는 빛을 볼 때 쉽게 현기증을 느낍니다.

색소성 망막염으로 인한 대부분의 불만은 10-40세에 나타납니다. 이러한 증상은 수년에 걸쳐 점진적으로 악화될 수도 있고 단기간에 빠르게 악화될 수도 있습니다.

때때로 색소성 망막염이 있는 사람들은 백내장, 망막 부종(황반부종), 근시(근시), 원시(원시), 개방각 녹내장 또는 원추각막.

색소성 망막염 진단 및 치료

이 상태는 안과 의사의 검사가 필요합니다. 안과 의사는 시력 검사, 색맹 검사, 동공 반응, 눈 앞쪽 검사, 시야 검사, 안압 검사, 안저 검사를 통한 망막 검사를 포함하는 눈의 기본 검사를 수행합니다.

진단을 확인하기 위해 안과 의사는 다음 조사를 수행합니다.

• 망막전위도 (ERG), 빛에 대한 광수용기 세포의 반응을 조사하기 위해
• 광간섭 단층촬영 (OCT), 망막의 상태를 확인하기 위해
• 유전자 검사, 유전자에 이상이 있는지 확인

색소성 망막염을 치료하거나 환자가 이 상태로 인해 상실한 시력을 회복할 수 있는 치료법은 없습니다. 식단의 변화와 비타민 A 팔미틴산염, DHA, 루테인, 제아잔틴 질병의 진행을 늦출 수 있습니다.

그러나 지금까지의 기존 연구 결과는 여전히 혼란스럽고 위의 보충제가 색소성 망막염 치료에 실제로 유용한지 여부에 대한 결론을 내릴 수 없습니다.

백내장이나 망막 부종과 같은 상태가 있는 경우(황반부종), 안과 의사는 시력 개선에 도움이 되도록 이러한 각 상태에 대한 치료를 제공할 수 있습니다.

색소성 망막염 환자는 낮에 야외 활동을 할 때 선글라스를 착용하여 태양 노출로부터 눈을 보호하는 것이 좋습니다. 과도한 빛 노출은 시력 저하를 가속화할 수 있기 때문입니다.

사실, 색소성 망막염 환자의 시력을 회복시키는 방법이 있습니다. 즉, 빛을 뇌로 보낼 수 있는 신호로 변환할 수 있는 장치를 이식하는 것입니다. 그러나 이 도구는 아직 인도네시아에서 사용할 수 없습니다.

야맹증, 점진적인 시력 상실, 시야 협착 또는 빈번한 섬광과 같은 색소성 망막염의 증상이 나타나면 안과의의 진찰을 받아야 합니다. 색소성 망막염이 있는 것이 사실이라면 자녀나 형제자매도 안과 의사에게 진찰을 받아 이 질병을 선별하도록 하십시오.

작성자:

박사 마이클 케빈 로비 세티아나