pictopub.com

연골무형성증은 발육부진과 불균형한 신체를 특징으로 하는 뼈 성장 장애입니다. 이 상태는 가장 흔한 뼈 성장 장애 중 하나입니다.

연골무형성증 환자는 정상적인 흉골 크기를 가지지만 팔다리의 크기가 작아 환자가 왜소한 몸을 갖게 된다(왜소증).

연골 형성증이 있는 성인 남성 환자의 평균 키는 131cm인 반면 성인 여성의 평균 키는 124cm입니다. 다른 신체 조건에도 불구하고 연골 무형성증 환자는 일반 사람들과 같은 정상적인 수준의 지능을 가지고 있습니다.

연골무형성증의 원인

연골무형성증은 단백질을 생성하는 유전자인 FGFR3 유전자의 유전적 돌연변이로 인해 발생합니다. 섬유아세포 성장 인자 수용체 3. 이 단백질은 골화 과정이나 연골을 단단한 뼈로 바꾸는 과정에서 중요한 역할을 합니다.

FGFR3 유전자의 돌연변이는 단백질이 제대로 기능하지 못하게 하여 연골이 단단한 뼈로 변형되는 것을 방해합니다. 그 결과, 뼈가 더 짧아지고 비정상적인 모양을 갖게 되는데 특히 팔과 다리의 뼈가 그렇습니다.

연골무형성증 환자의 FGFR3 유전자 돌연변이는 다음과 같은 두 가지 방식으로 발생할 수 있습니다.

자발적 돌연변이

연골무형성증의 약 80%는 부모로부터 유전되지 않은 유전자 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 돌연변이는 자발적으로 발생하며 원인은 알려져 있지 않습니다.

상속된 돌연변이

연골 무형성증 사례의 약 20%는 부모로부터 유전됩니다. 부모 중 한 명이 연골무형성증이 있는 경우 이 질환으로 고통받는 어린이의 비율은 50%에 이를 수 있습니다. 그러나 양쪽 부모 모두 연골 무형성증으로 고통받는 경우 자녀도 이 상태로 고통받을 위험은 다음과 같습니다.

• 아이가 정상일 확률 25%
• 50% 확률로 아이에게 하나의 결함 유전자가 있어 연골무형성증 유발
• 25% 확률로 아이가 2개의 결함 있는 유전자를 물려받아 치명적인 연골무형성증이라고 합니다. 동형 접합체 연골무형성증

징후 연골무형성증

신생아 때부터 연골 형성증이 있는 아기는 다음과 같은 신체적 특성으로 인식할 수 있습니다.

• 짧은 팔, 다리 및 손가락
• 눈에 띄는 이마와 함께 더 큰 머리 크기
• 잘못 정렬되어 부착된 치아
• 척추 기형이 있는 경우 전만(앞으로 휘어진) 또는 후만(뒤로 휘어진) 형태일 수 있습니다.
• 좁은 척추관
• O자형 팔다리
• 발은 짧고 넓다
• 근육의 긴장도 또는 힘이 약함

의사에게 갈 때

연골 형성증의 병력이 있는 가족 구성원이 있는 경우 임신을 계획하기 전에 이 상태가 태아에게 얼마나 큰 위험으로 전달되는지 알아보기 위해 유전자 검사를 수행하는 것이 좋습니다.  

귀하 또는 귀하의 가족 구성원이 연골 무형성증 진단을 받은 경우 합병증을 예방하기 위해 정기적으로 의사와 상의하는 것이 좋습니다. 연골 무형성증 환자의 합병증 위험은 시간이 지남에 따라 증가할 수 있습니다.  

연골무형성증 진단

연골무형성증은 유아기, 보다 정확하게는 아기가 태어날 때나 아직 자궁에 있을 때 진단될 수 있습니다. 다음은 설명입니다.

아기가 태어난 후

첫 번째 단계로 의사는 경험한 신체 증상을 검사하고 가족 병력에 대해 부모와 질문과 답변을 합니다. 연골무형성증은 특징적인 짧고 불균형하게 짧은 팔다리로 인식할 수 있습니다.

진단을 확인하기 위해 의사는 DNA 검사로 추가 검사를 수행할 수도 있습니다. DNA 검사는 나중에 실험실에서 분석하기 위해 혈액에서 DNA 샘플을 채취하여 수행됩니다. DNA 샘플은 FGFR3 유전자의 가능한 이상을 감지하는 데 사용됩니다.

임신 중

연골 형성증의 진단은 특히 연골 형성증으로 고통받는 부모의 경우 임신 중에 이루어질 수 있습니다. 연골 무형성증을 감지하기 위해 수행할 수 있는 몇 가지 검사는 다음과 같습니다.

• 초음파

  초음파는 자궁 내 태아의 상태를 검사하고 정상보다 큰 머리 크기와 같은 연골 무형성증의 징후를 감지하는 데 사용됩니다. 초음파는 산모의 복벽(경복부) 또는 질(경질 초음파)을 통해 실시할 수 있습니다.

• FGFR3. 유전자 돌연변이의 검출

  자궁에 있는 동안 유전자 돌연변이의 검출은 양수(양수) 검체를 채취하여 수행할 수 있습니다.양수천자) 또는 다음으로 알려진 태반 또는 태반 조직 샘플 융모막 융모 샘플링. 그러나 이 행동은 유산의 위험이 있습니다.  

연골무형성증 치료

현재까지 연골무형성증을 완전히 치료할 수 있는 치료법이나 치료법은 없습니다. 치료는 증상을 완화하거나 발생하는 합병증을 예방 및 치료하기 위한 것입니다. 이러한 치료에는 다음이 포함됩니다.

1. 의료 검진

의료 검진 환자의 신체 성장을 모니터링하기 위해 일상적으로 수행해야 합니다. 검사에는 환자의 체중뿐만 아니라 상체와 하체의 비율 측정이 포함됩니다. 합병증을 예방하기 위해서는 환자의 체중을 이상적인 상태로 유지하는 것이 매우 중요합니다.

2. 호르몬 요법

연골 형성증이 있는 소아의 경우 의사는 소아가 성인이 되어서 더 나은 자세를 가질 수 있도록 소아의 뼈 성장을 증가시키기 위해 정기적으로 수행하는 호르몬 요법을 권장할 수 있습니다.

3. 치과 진료

치과 치료는 연골 무형성증으로 인해 쌓이는 치아의 구조를 개선하기 위해 수행됩니다.

4. 항생제

항생제는 연골 형성증이 있는 사람들이 자주 경험하는 귀 감염을 치료하는 데 사용할 수 있습니다.

5. 항염증제

관절 질환이 있는 연골형성증 환자를 치료하기 위해 항염증제를 투여할 수 있습니다.

6. 운영

수술은 증상을 완화하거나 발생하는 합병증을 치료하기 위해 수행할 수 있습니다. 수행할 수 있는 작업은 다음과 같습니다.

• 정형 외과 절차

  발의 O형을 교정하기 위해 정형외과 의사가 시행하는 시술입니다.

• 요추 추궁 절제술

  척추관 협착증을 치료하기 위한 외과적 절차.

• 심실복막 션트

  연골 형성증 환자가 수두증이있는 경우 수술 절차가 수행됩니다. 이 절차는 유연한 튜브(카테터)를 삽입하여 뇌강의 과도한 체액을 제거하여 수행됩니다.

• 제왕 절개

  연골무형성증이 있는 임산부는 골반뼈가 작기 때문에 제왕절개로 출산하는 것이 좋습니다. 이 절차는 태아의 머리가 너무 커서 정상적으로 분만할 수 없어 출혈의 위험을 줄이기 위해 태아가 연골 무형성증으로 진단된 경우에도 수행됩니다.

합병증 연골무형성증

연골 무형성증 환자는 다음을 포함하여 다양한 합병증을 경험할 수 있습니다.

• 비만
• 귀에 있는 관의 협착으로 인한 재발성 귀 감염
• 팔과 다리의 기형으로 인한 움직임 제한
• 척추관이 좁아져 척수 신경을 압박하는 척추관 협착증
• 뇌의 공동(심실)에 체액이 축적되는 수두증
• 수면 무호흡증, 즉 수면 중 호흡을 멈추는 리듬이 나타나는 상태

연골무형성증 예방

연골 무형성증을 예방하기 위한 조치는 아직 알려져 있지 않습니다. 연골이형성증을 앓고 있거나 연골형성증의 가족력이 있는 경우 의사와 상담하여 자녀의 연골형성증 위험에 대해 자세히 알아보는 것이 좋습니다.