디조지 증후군: 증상, 원인 및 치료

디조지 증후군은 유전적 장애의 결과로 발생하는 질병입니다. 이 질병은 염색체, 정확히 22번 염색체에서 특정 유전 성분이 손실될 때 발생합니다. 이 유전적 문제로 인해 이 상태로 태어난 어린이는 다양한 건강 문제를 경험할 수 있습니다.

디조지 증후군이 있는 대부분의 사람들은 질병의 가족력이 없습니다. 그러나 DiGeorge 증후군으로 고통받는 부모는 동일한 질병을 자녀에게 전달할 수 있습니다. 이 질병은 수정 과정에서 태아의 유전적 구성 요소의 형성에 문제가 있을 때 발생할 수 있습니다.

이 상태로 태어난 소수의 어린이는 심각한 건강 문제를 겪지 않습니다. 그러나 대부분의 디조지 증후군 아동은 다음과 같은 다양한 건강 문제를 가지고 있습니다.

  • 선천성 심장 결함.
  • 언청이.
  • 혈액 내 칼슘 부족.
  • 호르몬 이상.
  • 발달 장애.
  • 뼈 이상.

디조지 증후군의 증상

디조지 증후군은 중증도와 유전적 장애의 영향을 받는 기관계에 따라 다양한 증상을 유발할 수 있습니다. 일반적으로 이 증후군의 증상은 아기가 태어날 때부터 나타납니다. 그러나 유아나 소아일 때만 증상을 보이는 환자도 있습니다.

다음은 디조지 증후군의 일부 증상 및 징후입니다.

  • 긴 얼굴, 길고 넓은 코, 눈꺼풀의 많은 주름, 짧고 작은 귀, 작고 짧은 턱과 입, 얼굴의 비대칭 모양과 같은 얼굴 특징의 이상.
  • 구순열, 구개열, 작은 치아와 같은 입술과 입에 문제가 있습니다. 이 상태는 아이들이 먹기 어렵게 만듭니다.
  • 심장 잡음과 쉽게 푸르스름한 피부의 존재. 이 상태는 선천성 심장 결함으로 인해 산소가 풍부한 혈액의 순환 부족으로 인해 발생합니다.
  • 근육 약화.
  • 잦은 발작.
  • 호흡 장애, 예를 들어 빈번한 숨가쁨 및 무거움.
  • 정신 및 행동 장애.
  • 아이의 면역 체계가 약합니다.
  • 척추 측만증과 같은 척추 기형.
  • 늦은 착석, 언어 지연 및 학습 장애와 같은 발달 장애.

디조지 증후군의 원인

일반적으로 사람은 아버지로부터 23개의 염색체를, 어머니로부터 23개의 염색체를 받아 총 46개의 염색체를 얻습니다.디조지 증후군이 있는 사람의 경우 22번 염색체의 구성요소 중 일부가 결손되는 유전 질환이 있습니다. q11.2라는 위치. 이러한 이유로 이 상태는 22q11.2 결실 증후군이라고도 합니다.

염색체의 이 부분의 손실은 아버지의 정자 세포, 어머니의 난자 세포 또는 태아가 발달할 때 발생할 수 있습니다. 이 유전 질환은 다양한 정도의 중증도로 신체의 거의 모든 기관에 영향을 미칩니다. 일부 환자는 성인이 될 수 있지만 일부는 사망에 이를 수 있는 심각한 건강 문제가 있습니다.

디조지 증후군을 확실하게 진단하려면 의사의 완전한 건강 검진이 필요합니다. 이 검사에는 신체 검사와 엑스레이, 혈액 검사, 유전자 검사와 같은 지원이 포함됩니다.

디조지 증후군 치료

현재까지 디조지 증후군에 대한 치료법은 없습니다. 이를 경험하는 어린이와 성인은 향후 발생할 수 있는 합병증을 예방하기 위해 정기적인 건강 관리와 모니터링을 받아야 합니다.

SiGeorge 증후군을 앓고 있는 어린이는 철저한 신체 검사, 성장 및 발달 평가, 영양 상태 검사, 혈액 검사와 같은 지원을 포함하는 정기적인 건강 검진을 받거나 받아야 합니다.

추가 합병증을 예방하거나 이미 경험한 문제를 치료하기 위해 디조지 증후군 환자는 다음과 같은 여러 치료를 받을 수 있습니다.

  • 칼슘 결핍을 치료하기 위해 칼슘과 비타민 D 보충제를 제공합니다.
  • 환자에게 언어 장애가 있거나 어려움이 있는 경우 언어 치료.
  • 운동 문제를 치료하기 위한 물리 치료.
  • 심리적 문제나 정신 장애가 있는 경우 심리 치료 면역 체계 장애를 극복하기 위한 치료.
  • 선천성 심장 결함 및 구순열과 같은 특정 장기 또는 신체 부위의 장애를 치료하기 위한 수술입니다.

디조지 증후군은 치료할 수 없습니다. 그러나 가족의 훌륭한 지원과 정기적인 치료 및 의사의 검진으로 디조지 증후군 환자는 정상적으로 독립적으로 생활할 수 있으며 합병증을 피할 수 있습니다.