메이플 시럽 소변 질환은 유전이므로 예방할 수 없습니다

메이플 시럽 소변 질환 (MSUD) 또는 메이플 시럽 소변 질병은 질병 중 하나입니다 유전학(유전) 그리고 매우 심각합니다. 이 매우 희귀한 질병은 신체가 아미노산을 처리할 수 없게 하여 유해 물질 축적을 유발합니다 에서 소변과 혈액.

정상적인 조건에서 인체는 생선과 고기의 단백질을 아미노산으로 처리하고 신체에 필요하지 않은 물질을 제거할 수 있습니다. 아미노산은 섭취한 음식에서 단백질을 신체가 소화한 후 생성되는 물질입니다.

메이플 시럽 소변 질환 환자의 경우 아미노산 류신, 이소류신, 발린이 정상적으로 처리되지 않습니다. 높은 수준의 아미노산은 신체에 해를 끼칠 수 있지만. 이 질병에서 신체가 아미노산을 소화하지 못하는 것은 단백질 소화 효소의 생산을 억제하는 유전적 장애로 인해 발생합니다.

질병 유발 유전자 돌연변이

메이플 시럽 소변 질환이 있는 어린이는 아버지와 어머니로부터 각각 두 개의 돌연변이 유전자 사본을 물려받습니다. 유전자가 하나만 있는 경우 자녀는 MSUD의 보균자일 뿐입니다. 예비 아빠가 MSUD 유전자를 가지고 있고 엄마가 될 엄마도 MSUD 유전자를 가지고 있다면 자녀가 MSUD에 걸릴 확률은 25%이고 MSUD 질병의 보균자가 될 확률은 50%입니다. 유전자. 가족 중에 질병의 병력이 있는 경우 알리는 것이 중요합니다.

MSUD가 있는 아기의 출생을 예방할 수 있는 방법은 없지만, 귀하와 귀하의 파트너가 유전 검사를 통해 메이플 시럽 소변 질환 또는 기타 유전 질환이 있는 아기를 낳을 위험이 있는지 의사가 확인할 수 있습니다.

아기가 태어난 후 메이플 시럽 소변 질환은 출생 후 초기 또는 몇 주에 나타나는 증상으로 알 수 있습니다. 따라서 자녀가 다음과 같은 상황을 경험하는지 확인하십시오.

  • 달콤한 냄새가 나는 소변과 땀
  • 체중 증가 없음
  • 모유 수유를 원하지 않는다
  • 개그
  • 뻣뻣하거나 뻣뻣한 근육
  • 발작
  • 까다로운
  • 약해 보이는 경우가 많다
  • 숨쉬기 힘든
  • 비정상적인 수면 패턴

의사가 아기의 상태를 빨리 확인할수록 치료가 더 빠르고 정확해집니다. 적절한 취급은 또한 아픈 아기가 혼수, 뇌 손상, 실명, 대사성 산증, 정신 장애, 성장 지연, 심지어 사망과 같은 MSUD의 합병증으로 발전하는 것을 예방할 수 있습니다. 진단을 확인하기 위해 의사는 신체 검사와 함께 혈액, 소변 및 유전자 검사를 포함한 일련의 보조 검사를 수행합니다.

메이플 시럽 요병이 있는 소아 동반

MSUD로 진단받은 어린이의 경우 주기적으로 소아과 의사에게 상태를 평가할 필요가 있습니다. 의사는 성장과 발달이 적절한지 확인하고 아기의 영양 상태를 모니터링합니다. 메이플 시럽 소변 질환 자체를 치료하기 위한 치료는 신체의 아미노산 수치를 지속적으로 모니터링하기 위한 혈액 검사와 같이 평생 지속적으로 수행되어야 합니다.

다음은 메이플 시럽 소변 질환이 있는 어린이를 돕기 위한 몇 가지 지침입니다.

  • 식이 및 영양 관리

    MSUD가 있는 어린이는 아미노산, 특히 이소류신, 발린 및 류신 수치를 줄이기 위해 저단백 식이요법을 시행하려면 영양 및 대사 질환을 전문으로 하는 소아과 의사와 동행해야 합니다.

  1. 일반적으로 메이플 시럽 질환이 있는 사람들은 발달에 필요한 성분임에도 불구하고 닭고기 달걀, 생선, 고기, 치즈, 견과류와 같은 고단백 식품의 섭취를 제한해야 합니다.
  2. 일부 어린이는 발린과 이소류신 보충제를 복용해야 할 수 있습니다.
  3. 분유에는 일반적으로 아미노산이 포함되어 있기 때문에 모유 수유 및 유아용 우유를 모니터링해야 합니다. 메이플 시럽 소변 질환이 있는 아기에게는 일반적으로 단백질이 낮지만 아기에게 필요한 미네랄, 비타민 및 기타 아미노산이 포함된 특수 분유가 제공됩니다.
  • 비상 상황 처리

    의사는 일반적으로 단백질을 함유한 식품과 우유를 아미노산 보충제와 설탕 함량이 높은 음료로 대체할 것을 제안할 수 있습니다. 반면에 설사가 계속되는 MSUD가 있는 영아는 탈수를 방지하기 위해 정맥 주사를 위해 즉시 응급실에 보내야 합니다.

    부모가 메모를 가져오거나 전단 귀하의 자녀를 치료하는 의사가 이전에 MSUD 환자를 치료한 적이 없을 수 있기 때문에 응급실에 갈 때 이 상태를 다루는 것에 대해.

  • 간 이식

    메이플 시럽 소변 질환 환자가 간이식을 받으면 대사 장애 없이 정상적인 생활이 가능합니다. 그러나 간 이식 수술도 나름대로의 위험성이 있기 때문에 간 이식을 받는 환자는 평생 면역 체계를 억제하는 약물을 복용해야 합니다.

MSUD 장애 또는 기타 대사 장애가 있는 아동을 돌보고 지원하려면 인내가 필요합니다. 치료가 없으면 MSUD 환자는 뇌 손상, 발달 지연, 발작 또는 혼수 상태와 사망과 같은 생명을 위협하는 증상을 경험할 것입니다. 그러나 적절하고 주기적인 도움으로 메이플 시럽 소변 질환이 있는 어린이는 활동적이고 정상적인 삶을 살 수 있습니다.