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회전자 증후군은 신체의 빌리루빈 수치가 증가하는 특징이 있는 상태입니다. 빌리루빈은 적혈구가 파괴될 때 나타나는 황색을 띠는 색소입니다.

로터 증후군을 앓고 있는 사람은 피부나 눈 흰자위(공막)가 노랗게 변하는 형태의 황달(황달) 증상을 경험합니다. 황달 외에도 로터 증후군을 앓고 있는 사람은 복강 내 체액 축적(복수), 흉통과 같은 다른 증상도 경험할 수 있습니다.

로터 증후군의 원인

회전자 증후군은 유전 질환입니다. 이 상태는 SLCO1B1 및 SLCO1B3 유전자의 돌연변이 또는 변화의 결과입니다. 이 두 유전자는 모두 빌리루빈을 간으로 운반하는 단백질을 생산하는 기능을 합니다. 간에 도달한 빌리루빈은 소화관과 신장으로 운반되어 몸에서 배설됩니다. 그러나 두 유전자에 돌연변이나 변화가 있으면 수송 기능이 손상되어 빌리루빈이 체내에 축적됩니다.

로터 증후군의 증상

로터 증후군을 앓고 있는 사람은 피부와 눈 흰자가 노랗게 변하는 황달이나 황달을 경험할 것입니다. 하지만 황달과는 별개로, 로터 증후군 환자는 신체의 빌리루빈 수치가 높기 때문에 발생하는 다른 증상도 경험할 수 있습니다. 이러한 증상 중 일부는 다음과 같습니다.

• 복강 내 체액 축적(복수)
• 복통
• 약하고 피곤하다
• 메스꺼움과 구토
• 어두운 소변
• 열
• 가슴 통증

회전자 증후군 진단

회전자 증후군의 진단은 증상, 환자의 병력, 일련의 추적 검사를 통해 수행됩니다. 회전자 증후군 진단에 사용되는 몇 가지 검사는 다음과 같습니다.

• 혈액 내 빌리루빈 수치를 테스트합니다.
• 소변의 빌리루빈 수치를 테스트합니다.
• 히다 주사. 이 검사는 X선이나 초음파를 이용하여 간, 담낭, 담관의 상태를 보는 검사입니다. 이전에는 스캔한 장기의 이미지를 명확하게 하기 위해 환자에게 먼저 특수 방사성 물질을 주사합니다.

위의 세 가지 검사 외에도 회전자 증후군의 진단은 유전자 검사로도 할 수 있습니다. 이 검사는 단백질, 유전자 또는 염색체에서 발생하는 돌연변이나 변화를 감지하는 역할을 합니다.

회전자 증후군 치료

회전자 증후군은 경미한 상태이며 일반적으로 특별한 치료가 필요하지 않습니다. 그러나 수행되는 치료는 나타나는 증상을 완화하는 것을 목표로 할 수 있습니다.

로터 증후군 환자가 발열 등의 증상이 있으면 파라세타몰 등의 약물을 복용하여 치료할 수 있습니다.

그러나 복수가 나타나는 경우, 그런 다음 치료는 이뇨제 투여로 수행됩니다. 다음을 포함하여 사용할 수 있는 여러 유형의 이뇨제가 있습니다.

• 스피로노락톤
• 푸로세미드

약물 사용은 환자의 상태에 맞게 조정되어야 합니다. 의사와 추가로 상담하십시오. 의사는 사용할 약의 종류와 용량을 결정할 것입니다. 부적절한 복용량과 약물 유형은 상태를 악화시키고 약물 사용의 부작용을 일으킬 가능성이 있습니다.