에드워드 증후군의 원인과 유형 이해

에드워드 증후군은 18번 삼염색체성으로도 알려져 있습니다. 이 증후군은 아기의 비정상적인 성장과 움직임이 특징입니다. 이 증후군이 있는 아기의 손의 특징은 손바닥이 항상 겹쳐진 손가락으로 움켜잡은 상태에 있다는 것입니다.

에드워드 증후군은 아기가 아직 자궁에 있을 때 발생하는 선천성 장애입니다. 원인은 유전적 요인입니다. 다운 증후군(21번 삼염색체증)과 유사하게 에드워드 증후군도 18번 염색체의 과잉 염색체로 인해 발생하므로 18번 삼염색체라고 합니다. 사실 이 두 가지 증후군은 드물지만 발생했을 때 다음과 같은 상태라고 할 수 있습니다. 심각한.

에드워드 증후군의 원인

에드워드 증후군의 원인을 논의하기 전에 먼저 염색체를 알아야 합니다. 염색체는 유전자 지원을 담당하는 세포의 일부입니다. 이 유전자는 태아의 신체 형성을 포함하여 신체의 모든 과정을 조절합니다.

정자 세포와 난자 세포가 결합하면 염색체가 결합됩니다. 태아는 어머니로부터 염색체 23개, 아버지로부터 염색체 23개를 받습니다. 정상적인 총 염색체 수는 46개입니다.

그러나 때때로 부모의 정자나 난자 세포에는 염색체 수가 더 많습니다. 이 숫자 오류는 태아에게 전달됩니다. "삼염색체성"이라는 용어는 아기의 염색체 중 하나에 3개의 염색체 사본이 있음을 의미합니다. 사실, 각 염색체에는 2개의 사본만 있어야 합니다.

에드워드 증후군에는 18번 염색체가 3개 있습니다. 이것은 아기의 장기가 제대로 자라지 못하게 하는 원인이 됩니다.

에드워드 증후군의 유형

에드워드 증후군에는 3가지 유형이 있습니다. 이 유형의 구분은 과잉으로 나타나는 염색체 수의 조건을 기반으로 합니다. 이러한 유형은 다음과 같습니다.

18번 삼염색체 모자이크

이것은 에드워드 증후군의 가장 가벼운 유형입니다. 이러한 유형의 상태는 소수의 세포에만 18개의 추가 세포가 있는 것입니다. 과잉 염색체 수를 가진 세포가 적을수록 에드워드 증후군의 상태가 더 경미합니다.

그러나 18번 모자이크 삼염색체증을 가진 아기의 상태는 서로 다를 수 있습니다. 18번 모자이크 삼염색체증이 있는 일부 아기는 적어도 생후 1년을 삽니다. 일부는 초기 성인기까지 생존할 수 있지만 매우 드뭅니다.

부분 삼염색체 18

이 유형의 에드워드 증후군은 모자이크 삼염색체성 18보다 중등도 또는 더 심각합니다. 이름에서 알 수 있듯이 부분 삼염색체성 18은 18번 염색체 3개 중 하나가 부분적으로만 또는 온전하지 않을 때 발생합니다. 이 상태는 자궁에서 아기의 발달에 큰 영향을 미칩니다. 중증도는 18번 염색체의 어느 부분이 세포에 존재하는지에 따라 다릅니다.

18번 삼염색체성 전체

이것은 에드워드 증후군의 가장 흔한 상태입니다. 완전 삼염색체성 18번은 여분의 18번 염색체가 모두 아기 몸의 모든 세포에서 발견되는 상태입니다.

에드워드 증후군 진단 확인

아기가 아직 자궁에 있을 때 의사는 초음파 검사를 실시하여 에드워드 증후군의 가능성을 확인할 것입니다. 이 방법은 실제로 덜 정확합니다. 더 정확하게 하기 위해, 의사는 염색체 이상을 감지하기 위해 양수 또는 태반에서 세포 검체를 채취해야 합니다.

아기가 태어나면 의사는 아기의 얼굴과 팔다리를 관찰하여 아기를 검사합니다. 에드워드 증후군이 있는 아기는 일반적으로 안면 기형, 작은 귀, 비정상적인 위치에서 손을 잡거나 겹치는 손가락이 있습니다.

또한 아기의 혈액을 통한 염색체 검사를 통해 18번 삼염색체증의 상태를 확인할 수 있습니다. 이 검사는 또한 산모의 다음 임신 가능성을 예측할 수 있으며, 동일한 상태의 아기를 포함할지 여부를 예측할 수 있습니다.

불행히도, 에드워드 증후군이 있는 대부분의 아기는 자궁에서 사망했거나 출생 후 첫 주에 사망했습니다. 생후 1년을 넘긴 에드워드 증후군 아기도 있지만 그 수는 5-10%에 불과합니다.

현재 에드워드 증후군에 대한 특별한 치료법은 없습니다. 그러나 아기는 태어날 때부터 삶의 질이 좋은 상태를 유지할 수 있도록 지원 의료를 받을 수 있습니다.