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Crigler-Najjar 증후군은 혈액 내 간접 빌리루빈 수치가 높은 것을 특징으로 하는 유전 질환입니다. 빌리루빈은 적혈구가 자연적으로 분해될 때 형성되는 혈액의 노란색 색소입니다. 혈액 세포가 분해된 후 생성되는 첫 번째 빌리루빈은 간접 빌리루빈입니다. 간접 빌리루빈은 간에 들어가 직접 빌리루빈으로 전환되어 소변과 대변을 통해 배설될 수 있습니다.

Crigler-Najjar 증후군의 증상

Crigler-Najjar 증후군 환자에게 나타나는 증상은 다음과 같습니다.

• 피부와 눈 흰자위의 황색 변색(황달)은 출생 후 며칠이 지나면 나타나며 시간이 지나면서 악화됩니다.
• 혼란과 사고방식의 변화
• 무기력하거나 육체적으로나 정신적으로 피곤함
• 입맛이 없다
• 개그

Crigler-Najjar 증후군의 원인

Crigler-Najjar 증후군은 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다. UGT1A1. 유전자 UGT1A1 간접 빌리루빈을 직접 빌리루빈으로 전환시키는 기능을 하는 효소인 빌리루빈 UGT 효소를 생산하는 역할을 합니다. 이 반응은 빌리루빈을 물에 쉽게 녹이게 하여 체내에서 배설될 수 있습니다. UGT1A1 유전자의 돌연변이는 UGT 빌리루빈 효소(Crigler-Najjar 증후군 2형) 또는 불활성(Crigler-Najjar 증후군 1형)의 기능을 감소시킵니다. Crigler-Najjar 증후군 2형에서 UGT 빌리루빈 효소의 기능은 약 20%에 불과합니다. 이 두 가지 조건 모두 간접 빌리루빈이 직접 빌리루빈으로 전환되지 않아 간접 빌리루빈이 혈액에 축적되어 황달을 유발합니다.

Crigler-Najjar 증후군은 상염색체 열성 질환입니다. 즉, 부모 모두에서 UGT1A1 유전자 돌연변이가 발생하면 사람이이 질병으로 고통받을 수 있습니다. 한편, 유전자 돌연변이가 한 부모에게서만 유전되는 경우, 사람은 Crigler-Najjar 증후군보다 경미한 상태인 Gilbert's 증후군이 발생할 수 있습니다.

Crigler-Najjar 증후군의 진단

의사는 이전에 설명한 여러 증상이 있는 경우 환자에게 Crigler-Najjar 증후군이 있다고 의심할 수 있습니다. 그러나 확실히 의사는 다음과 같은 여러 검사를 실행할 수 있습니다.

빌리루빈 수치 측정

빌리루빈 수치 측정은 환자의 혈액 샘플을 채취하여 실험실에서 검사합니다. Crigler-Najjar 증후군 유형 1에서 빌리루빈 수치는 20-50 mg/dL 범위입니다. 한편, Crigler-Najjar 증후군 2형의 빌리루빈 수치는 7-20 mg/dL입니다.

간 기능 검사

Crigler-Najjar 증후군 환자에서 간 효소 수치는 일반적으로 간 기능 검사 중에 확인되며 정상 범위입니다. 그러나 어떤 경우에는 간에서 담즙 흐름이 차단되는 상태인 간내 담즙정체로 인해 간 효소 수치가 증가할 수 있습니다.

Crigler-Najjar 증후군의 치료

Crigler-Najjar 증후군의 치료는 아래에서 설명하는 것처럼 고통받는 유형에 따라 다릅니다.

Crigler-Najjar 증후군 유형 1의 치료

의사가 취하는 첫 번째 단계는 다음과 같은 방법으로 kernicterus를 예방하는 것입니다.

- 블루 라이트 광선 요법. 광선 요법은 전신에 청색광을 조사하는 행위입니다. 빌리루빈이 소변을 통해 더 쉽게 배출될 수 있도록 광선 요법을 장기적으로 실시해야 합니다.

- 인산칼슘 투여. 인산칼슘은 빌리루빈 제거에 도움이 됩니다.

- 교환 수혈. 교환 수혈은 아기의 혈액을 기증자의 신선한 혈액으로 교체하는 절차입니다. 이 절차는 여러 번 수행할 수 있습니다.

또 다른 방법은 간 이식입니다. 어떤 경우에는 의사가 합병증을 피하기 위해 간 이식을 권할 것입니다.

Crigler-Najjar 증후군 유형 2의 치료

Crigler-Najjar 증후군 2형을 가진 사람들은 치료 없이 스스로 나을 수 있습니다. 그러나 의사는 2-3주 이내에 빌리루빈 수치를 25% 낮추기 위해 약물 페노바르비탈을 투여할 수 있습니다. 드문 경우지만 일부 Crigler-Najjar 증후군 2형 환자는 교환 수혈과 광선 요법이 필요할 수도 있습니다.