근육을 뼈로 바꾸는 스톤맨병

스톤맨 병 또는 스톤맨병은 신체의 근육과 결합 조직이 돌처럼 서서히 굳어지는 희귀 질환입니다. 이 질병으로 인해 환자는 점진적으로 움직일 수 없습니다.

스톤맨의 질병 또는 때때로 스톤맨 증후군 유전적 장애로 인해 발생하는 질환입니다. 이 상태는 인대와 힘줄과 같은 신체의 근육과 결합 조직이 점차 뼈처럼 단단해지게 할 수 있습니다. 의학 용어로 이 질병을 진행성 섬유이형성증 (FOP).

이유 스톤맨의 질병

아이들은 일반적으로 연골을 뼈로 바꿀 수 있는 유전자를 가지고 있습니다. 정상적인 유전자에서 이러한 발달은 시간이 지나면서, 정확히 아이가 자랄 때 멈춥니다. 그러나 이것은 환자에게 발생하지 않습니다. 돌 남자의 질병.

스톤맨의 질병 ACVR1 유전자의 유전적 돌연변이로 인해 발생합니다. ACVR1 유전자는 뼈와 근육의 성장과 발달을 조절하는 유전자 중 하나입니다.

이 유전적 장애로 인해 뼈 성장이 비정상적이고 통제되지 않습니다. 결과적으로 뼈는 골격 외부에서 자라 힘줄, 근육 및 인대와 같은 결합 조직을 대체합니다. 그 결과 유연하고 부드러워야 할 근육과 신체 조직이 뼈 조직으로 대체되어 딱딱해집니다.

이 희귀병은 부모로부터 자녀에게 전염될 수 있습니다. 그러나 어떤 경우에는 환자 돌 남자의 질병 가족 중 부모 또는 형제자매 중 유사한 질병의 병력이 없습니다.

징후 및 증상 스톤맨의 질병

스톤맨의 질병 매우 희귀한 질병으로 분류되며 전 세계적으로 약 200만 명 중 1명에게만 영향을 미칩니다. 2019년 말까지 전 세계적으로 약 800건의 스톤맨 증후군 사례가 있었습니다. 미국에서는 총 285건의 사례가 발생했습니다.

이 질병의 증상은 환자가 아직 어린이였기 때문에 알 수 있습니다. 그렇더라도, 증상은 환자가 십대일 때라도 언제든지 나타날 수 있습니다. 다음은 징후와 증상입니다. 돌 남자의 질병:

1. 변형된 발가락

이 질병의 특징은 발가락의 기형입니다. 고통받는 사람 돌 남자의 질병 일반적으로 정상보다 큰 발가락을 가지고 태어납니다. 또한 엄지발가락 하나 또는 둘 다 매우 짧고 비뚤어 보일 수 있습니다.

2. 특정 신체 부위의 덩어리

이 질병의 또 다른 징후는 등, 목, 어깨에 종양과 같은 덩어리가 나타나는 것입니다. 이 덩어리는 부드러운 뼈 조직이 뼈로 변하기 시작했다는 신호입니다.

이 덩어리는 빠르게 자라며 고통스럽습니다. 뼈로 변하는 이 덩어리는 몸 전체에 퍼져 평생 지속됩니다.

3. 뻣뻣한 근육

신체 조직이 뼈로 굳어지기 시작하면 환자는 돌 남자의 질병 근육과 관절의 경직을 경험하게 됩니다. 이것은 그것을 어렵게 만들거나 심지어 완전히 움직일 수 없게 만들 수 있습니다.

4. 특정 신체 부위의 통증

이 질병이 나타나기 시작하면 환자는 일반적으로 목과 어깨와 같은 특정 신체 부위에 통증을 느낍니다. 통증은 몸 전체에서 느껴지며 때로는 붓기를 동반합니다.

위의 증상 외에도 환자는 돌 남자의 질병 또한 전반적인 불편 함과 미열과 같은 다른 증상을 경험할 수도 있습니다. 위의 증상 중 일부는 덩어리와 신체 조직이 뼈로 변할 때까지 6-8주 동안 지속될 수 있습니다.

증상의 출현 돌 남자의 질병 부상 및 인플루엔자와 같은 바이러스 감염과 같은 특정 요인에 의해 유발되거나 악화될 수 있습니다. 이 상태는 환자의 근육 조직을 약화시키는 염증을 유발할 수 있습니다. 돌 남자의 질병 더 빨리 뼈로 변합니다.

스톤맨병의 영향

환자가 느끼는 충격 돌 남자의 질병 여분의 뼈로 인해 신체의 어느 부분이 경화되는지에 따라 다릅니다. 지금까지 돌인병은 완치될 수 없었다.

이 상태는 종종 환자가 다음과 같은 다양한 기타 건강 문제를 경험하게 합니다.

영양 실조

고통받는 사람 돌 남자의 질병 말하기와 식사가 어려워 영양실조나 영양실조로 인해 체중이 감소할 수 있습니다. 이것은 뼈로 변한 부위의 근육과 결합 조직으로 인해 입과 턱의 제한된 움직임 때문에 발생합니다.

청각 장애

내이에 추가 뼈가 형성되면 전음성 난청의 형태로 청력 손실이 발생할 수 있습니다. 고막의 이골이 너무 단단하고 뻣뻣해지기 때문입니다.

호흡 곤란

가슴과 갈비뼈 주변의 근육 조직과 결합 조직의 변화는 폐의 기능을 제한할 수 있습니다. 이것은 환자를 만들 수 있습니다 돌 남자의 질병 종종 숨가쁨이나 호흡 곤란을 경험합니다.

또한 호흡기가 뻣뻣하기 때문에 환자는 돌 남자의 질병 또한 코, 목, 폐와 같은 호흡기의 감염에 더 취약합니다.

움직이기 어렵거나 움직일 수 없음

스톤맨 병 또한 신체의 근육 조직이 굳어지고 경직되기 때문에 종종 환자가 마비될 수 있습니다.

고통받는 사람이 적지 않다 돌 남자의 질병 평생을 휠체어와 같은 보조 장치와 함께 살아야 하는 사람. 일부 환자는 침대에서 영구적으로 일어나지도 못합니다.

척추 장애

어떤 경우에는 스톤맨 증후군이 환자에게 심각한 척추측만증을 유발합니다. 점차적으로 환자는 서거나 걷거나 앉고 싶을 때와 같은 일상 활동을 수행하는 데 어려움을 겪을 것입니다.

또한, 이 질병에 걸린 사람들은 심장 근육을 약화시키는 뼈 성장으로 인해 심부전의 위험이 더 높습니다. 점점 퍼지고 뼈로 변하는 덩어리는 신체 움직임을 제한하고 균형 장애를 유발합니다.

스톤맨 증후군 또한 임신 중에 발생하면 산모와 태아의 합병증 위험이 증가할 수 있으므로 매우 위험할 수 있습니다.

치료 스톤맨의 질병

증상이 나타난다면 돌 남자의 질병, 즉시 의사와 상의하십시오. 진단을 확인하기 위해 의사는 철저한 신체 검사와 혈액 검사, CT 스캔, 엑스레이 및 유전자 검사와 같은 보조 검사를 포함한 일련의 검사를 수행합니다.

이 질병은 예방할 수도 없고 치료할 수도 없습니다. 약물 및 치료는 증상을 완화하고 새로운 뼈 형성을 방지하며 환자의 삶의 질을 향상시키기 위해서만 수행됩니다.

의사의 진찰 결과 다음과 같은 증상이 나타난다면 돌 남자의 질병, 의사는 다음과 같은 형태로 치료를 제공할 수 있습니다.

약물 투여

증상을 줄이고 질병의 진행을 늦추기 위해 의사는 코르티코스테로이드와 같은 약물을 처방할 수 있습니다. 이 약물은 또한 신체 조직이 더 빨리 뼈로 변하지 않도록 신체의 염증과 부종을 줄이는 작용을 합니다.

또한 의사는 통증 완화를 위한 진통제와 근육 이완제(근육 이완제) 근육 경직의 증상을 완화합니다.

물리치료 및 작업치료

작업 요법은 환자가 식사, 걷기, 옷 입기와 같은 일상 활동을 독립적으로 수행할 수 있도록 돕는 신체 운동 또는 운동의 형태일 수 있습니다. 작업 요법은 또한 환자가 보조 장치 사용에 익숙해지도록 안내하기 위해 수행될 수 있습니다.

작업 요법 외에도 의사는 환자에게 신체 조직의 손상을 줄이고 증상을 완화하기 위해 물리 요법을 받도록 조언할 수도 있습니다.

위의 단계 외에도 의사는 환자가 다음과 같은 경우 호흡 장치의 사용을 제안할 수도 있습니다. 돌 남자의 질병 가슴과 폐 주변의 근육 경직으로 인해 호흡 곤란이 있습니다. 이는 환자가 호흡 부전을 경험하지 않도록 하는 데 중요합니다.

다음의 경우 새로운 뼈의 성장을 제거하거나 멈출 수 있는 의학적 절차는 없습니다. 돌 남자의 질병. 새로운 뼈의 외과적 제거는 상태를 더욱 악화시켜 다른 새로운 뼈의 형성을 촉발하기 때문에 수행할 수 없습니다.

수술 외에도 생검이나 약물 주사 또는 근육 조직에 대한 예방 접종과 같은 특정 의료 절차도 피해야 합니다. 이것은 이 동작이 다른 부위로 빠르게 퍼지는 새로운 뼈의 성장을 유발할 수 있기 때문입니다.

질병 돌 남자의 질병 치료할 수는 없지만 증상을 완화할 수는 있습니다. 또한 환자가 합병증으로 인해 합병증이나 기타 건강상의 영향을 받지 않도록 예방하기 위해 의사의 치료도 중요합니다. 돌 남자의 질병. 따라서이 질병의 증상이 나타나면 의사와 상담하십시오.


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