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결절 경화증은 신체의 특정 부분, 특히 뇌에서 자라는 양성 종양입니다. 이 상태는 부모에게서 자녀에게 유전될 수 있는 유전적 장애로 인해 발생합니다.

결절 경화증은 매우 드문 질병입니다. 결절성 경화증의 증상은 종양이 자라는 위치에 따라 다릅니다. 그러나이 질병은 가장 자주 뇌를 공격합니다. 뇌 외에도 양성 종양은 신장, 심장, 폐 및 피부에서도 발생할 수 있습니다.

결절 경화증의 원인

결절 경화증은 신체의 세포 성장을 조절하는 유전적 돌연변이나 변화에 의해 발생합니다. 이러한 변화는 제어되지 않은 세포 성장을 유발하고 신체의 여러 부분에서 종양 형성을 유발합니다. 이 종양의 존재는 영향을 받는 기관의 기능에 영향을 미칩니다.

이 유전적 돌연변이는 부모에게서 자녀에게 전달됩니다. 그러나 어떤 경우에는 유전되지 않는 새로운 유전적 돌연변이가 있습니다. 이 새로운 돌연변이는 알려진 트리거 없이 무작위로 발생합니다.

결절 경화증의 증상

결절성 경화증의 증상은 종양의 위치와 심각도에 따라 경증 또는 중증일 수 있습니다. 이 질병의 증상은 일반적으로 천천히 진행되어 어린이가 성장하기 시작하거나 성인이 될 때만 나타납니다. 영향을 받는 기관에 따라 결절 경화증의 증상 중 일부는 다음과 같습니다.

뇌

• 과민성, 과잉 행동 및 공격적 행동, 정서적 불안정 및 과민성, 사회적 서클에서 멀어지는 경향과 같은 행동 장애.
• 주변 환경과의 의사 소통 및 상호 작용 장애. 이 장애는 자폐증이나 ADHD의 형태로 나타날 수 있습니다.
• 이해 장애와 같은 신체 및 지적 발달 장애.
• 발작.

신장

나타날 수 있는 증상으로는 메스꺼움과 구토, 배뇨 곤란, 체액 축적으로 인한 발, 다리 또는 손의 부기 등이 있습니다. 이러한 증상은 신장 기능이 손상되어 신부전을 유발할 가능성이 있을 때 나타납니다.

피부

피부 결절성 경화증의 증상에는 피부의 일부 영역이 두꺼워지고, 밝은 색의 반점이 나타나며, 손톱 아래 또는 주위에 조직이 성장하고, 얼굴에 작은 뾰루지 같은 돌기가 나타납니다.

마음

결절성 경화증의 영향으로 인한 심장 장애는 흉통, 심계항진, 숨가쁨 및 파랗게 보이는 피부(청색증)를 특징으로 할 수 있습니다.

폐

폐 장애는 특히 격렬한 활동이나 운동을 할 때 기침과 숨가쁨을 유발할 수 있습니다.

눈

눈의 장애는 망막에 흰 반점이 생겨 시각 장애가 특징입니다.

의사에게 갈 때

귀하 또는 귀하의 파트너에게 결절성 경화증이 있거나 가족 중에 결절성 경화증이 있는 경우 자녀를 가질 계획을 세우기 전에 산부인과 의사와 상의하십시오. 이것은 결절 경화증이 유전될 수 있기 때문에 수행됩니다.

소아의 결절성 경화증의 증상은 태어날 때부터 감지할 수 있지만 이러한 증상은 어린 시절 또는 성인이 되어서도 나타날 수 있습니다. 자녀가 위에서 설명한 결절성 경화증의 증상을 보이거나 자녀에 대해 뭔가 다르다고 느끼면 즉시 의사에게 연락하십시오.

결절성 경화증의 진단

결절성 경화증을 진단하기 위해 의사는 환자의 증상과 가족의 병력을 묻습니다. 다음으로 의사는 눈과 피부를 포함한 신체 검사와 신경 기능 검사를 실시합니다.

후속 검사는 종양의 위치를 ​​감지하고 결절 경화증의 진단을 확인하기 위해 수행됩니다. 수행할 수 있는 테스트 유형은 다음과 같습니다.

• MRI는 뇌 또는 신장의 상태에 대한 보다 자세한 사진을 얻고 종양의 위치를 ​​감지하기 위해 수행됩니다.
• 초음파 및 CT 스캔, 신장, 심장 또는 폐에서 자라는 종양의 존재를 감지합니다.
• 심장 에코, 심장의 이상을 감지하고 심장의 종양 성장을 확인합니다.
• 뇌 기능의 이상을 감지하기 위한 뇌파검사(EEG).

유전자 검사는 또한 결절성 경화증을 진단하는 데 사용할 수 있습니다. 그러나 이 테스트는 프로세스가 복잡하고 시간이 오래 걸리기 때문에 항상 신뢰할 수 있는 것은 아닙니다. 유전자 검사는 일반적으로 결절성 경화증에 대한 예방 조치로 수행됩니다.

결절 경화증 치료

결절 경화증의 치료는 종양의 위치와 나타나는 증상에 따라 조정됩니다. 이 단계는 증상을 극복하는 것을 목표로 하며 비교적 오래 지속될 수 있습니다. 할 수 있는 치료 유형은 다음과 같습니다.

약제

약물 투여는 환자가 경험한 상태에 맞게 조정되며 발생하는 증상 및 합병증을 치료하는 데 사용됩니다. 사용되는 약물 유형은 다음과 같습니다.

• 항경련제 또는 항경련제, 벤조디아제핀 그리고 페노바르비탈, 발작을 제어합니다.
• Everolimus는 수술로 제거할 수 없는 뇌와 신장의 종양 성장을 억제합니다.
• Sirolimus는 피부의 종양 성장을 치료하고 억제합니다.

작업

수술은 신장이나 심장과 같은 특정 기관의 기능에 영향을 미치는 종양을 제거하기 위해 수행됩니다. 수술은 또한 뇌종양으로 인한 발작을 조절하기 위해 시행되며 약물로 치료할 수 없습니다.

종양이 신장에 있는 경우 종양에 혈액을 공급하는 혈류를 차단하거나 차단하여 수술을 시행합니다.

물리치료

물리 요법, 작업 요법 또는 언어 요법과 같은 기타 지지 요법을 사용하여 뇌의 결절성 경화증이 있는 사람을 도울 수 있습니다. 이 치료는 일상 활동을 수행하는 아동의 능력을 향상시키는 것을 목표로 합니다.

결절성 경화증을 치료하는 효과적인 약물은 없습니다. 따라서 의사는 종양 성장을 모니터링하고 발생하는 증상을 제어하기 위해 정기적인 장기 기능 검사를 수행합니다.

결절 경화증의 합병증

결절 경화증이 있는 모든 사람은 합병증의 위험이 높습니다. 발생할 수 있는 합병증의 유형은 종양의 위치와 크기에 따라 다릅니다. 발생할 수 있는 몇 가지 합병증은 다음과 같습니다.

• 수두증

  뇌에 나타나는 종양은 뇌강에 뇌척수액 축적(수두증)을 일으켜 뇌에 가해지는 압력이 증가하고 머리의 크기가 증가할 수 있습니다.

• 신부전

  이 상태는 신장에서 발생하는 종양이 더 커지고 출혈을 일으켜 신부전으로 이어질 때 발생합니다.

• 심장 질환

  심장의 종양 성장은 부정맥뿐만 아니라 심장으로 들어오고 나가는 혈류의 방해를 유발할 수 있습니다.

• 폐 기능 장애

  폐에서 발생하는 종양은 폐에 체액 축적을 일으켜 폐 기능 장애를 유발할 수 있습니다.

• 암

  결절성 경화증 환자의 몸에서 자라는 양성 종양은 암으로 발전할 위험이 높습니다.

• 맹목

  눈의 종양 성장은 망막의 기능을 억제하여 시력을 손상시키고 실명을 유발할 수 있습니다. 그러나 이러한 합병증은 드뭅니다.

결절 경화증 예방

결절성 경화증을 예방하는 알려진 방법은 없습니다. 다만, 본인이나 배우자에게 결절성 경화증의 가족력이 있고 자녀를 가질 계획이라면 유전자 상담과 검사를 받는 것이 좋습니다. 이 조치는 결절 경화증의 위험을 조기에 감지하여 예상할 수 있도록 하는 것입니다.