골화석증 - 증상, 원인 및 치료

골화석증은 골밀도가 비정상적이어서 골절되기 쉬운 상태입니다. 이 상태는 뼈 세포의 일종인 파골세포의 기능 장애로 인해 유발됩니다. 정상적인 상황에서 파골세포는 새로운 뼈 조직이 자라면서 오래된 뼈 조직을 분해하는 기능을 합니다. 골화석증 환자에서 파골세포는 뼈 조직을 파괴하지 않아 비정상적인 뼈 성장을 유발합니다.

골화석증은 유전으로 인한 장애이므로 예방할 수 없습니다. 분만 전 유전 질환에 대한 일상적인 선별 검사와 적절한 관리 및 치료는 골다공증 환자가 정상적인 삶을 영위하는 데 도움이 될 수 있습니다.

골화석증의 증상

전문가들은 골화석증을 여러 유형으로 나눕니다. 각 유형에는 다음과 같은 다양한 증상이 있습니다.

  • 상염색체 우성 골화석증 (야단법석).

ADO는 보통 20-40세의 사람들에게 영향을 미치는 경미한 골화석증입니다. ADO는 골화석증의 가장 흔한 유형이며 20,000명 중 1명에서 발생하는 것으로 추정됩니다.

골화석증 환자는 소아에서 위험이 50% 감소합니다. 부모 중 하나의 유전자 돌연변이는 사람에게 ADO를 유발하기에 충분합니다.

어떤 경우에는 ADO가 증상을 일으키지 않습니다. 그러나 일부 환자에서 ADO는 두통, 여러 곳의 골절, 뼈 감염(골수염), 퇴행성 관절염(골관절염), 척추 측만증 또는 비정상적인 상태와 같은 여러 증상을 유발할 수 있습니다.

  •  상염색체 열성 골다공증장미 (아로).

ARO는 심각한 유형의 골화석증으로 아기가 아직 자궁에 있을 때에도 아기에게 영향을 줄 수 있습니다. ARO가 있는 아기는 매우 연약한 뼈를 가지고 있습니다. 분만 중에도 아기의 어깨뼈가 부러질 수 있습니다.

ARO가 있는 영아는 1세가 될 때까지 빈혈과 혈소판 감소증(혈소판 혈구 부족)의 증상을 보입니다. 나타날 수 있는 다른 증상으로는 안면 근육 마비, 저칼슘혈증(낮은 칼슘 수치), 청력 상실, 재발성 감염, 성장 둔화, 저신장, 비정상적인 치아, 간 및 비장 비대 등이 있습니다. 더 심한 경우 ARO 환자는 뇌 이상, 정신 지체 및 빈번한 발작을 경험할 수 있습니다.

각 부모로부터 돌연변이 유전자를 물려받은 사람은 ARO를 개발할 수 있습니다. 그러나 유전자를 가지고 있는 부모에게는 질병이 없을 수 있습니다.

ARO는 드물고 250,000명 중 1명에게만 발생합니다. 그러나 이 상태는 매우 위험합니다. 치료하지 않고 방치할 경우 ARO가 있는 어린이의 평균 수명은 10년 미만입니다.

  • 중간 상염색체 골화석증 (IAO).

IAO는 한쪽 또는 양쪽 부모에게서 유전될 수 있는 일종의 골화석증입니다. 이러한 유형의 골화석증 역시 매우 드뭅니다.

IAO가 ARO만큼 생명을 위협하지는 않지만 뇌에 칼슘 축적을 유발할 수 있습니다. 이 상태는 IAO 환자가 정신 지체를 경험할 수 있습니다.

  •  X-링크 영형골다공증.

이러한 유형의 골화석증은 X 염색체를 통해 유전됩니다. 이러한 유형의 골화석증에 나타나는 증상은 림프부종뿐만 아니라 더 심각한 감염을 유발할 수 있는 면역계 장애입니다. 기타 증상 X-연관 골다공증 ~이다 무수성 외배엽 형성이상, 머리와 몸에 털이 없고 땀을 생산하는 신체의 능력이 부족한 것이 특징인 피부병입니다.

골화석증의 원인

골화석증은 골 파괴 과정에서 역할을 하는 세포인 파골세포의 발달 및 기능에 관여하는 유전자 중 하나의 돌연변이 또는 변화로 인해 발생합니다.

각 유형의 골화석증은 아래와 같이 서로 다른 유전자 돌연변이로 인해 발생합니다.

  • CLCN7 유전자의 돌연변이는 대부분의 원인이 되는 것으로 알려져 있습니다. 상염색체 우성 골화석증, 경우의 10-15% 상염색체 열성 골화석증, 그리고 여러 경우 중간 상염색체 골화석증.
  • 경우의 50% 상 염색체 열성 TCIRG1 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다.
  • X-연관 골다공증 IKBKG 유전자의 돌연변이에 의해 발생합니다. 이 유전자는 X염색체에 위치하며, 염색체는 유전정보를 담고 있는 세포의 일부로, 그 중 하나가 성을 조절하는 것이다. X 염색체가 하나인 남성의 경우 각 세포에 있는 유전자 사본의 돌연변이가 이 장애를 유발합니다. 반면에 X염색체 2개를 가진 여성의 경우 유전자의 2개 사본에서 돌연변이가 발생해야 합니다. 그러므로, X-연관 골다공증 일반적으로 남성에서 발생합니다.
  • 골화석증의 30%는 원인을 알 수 없습니다.

골화석증 진단

골화석증의 진단은 X선 검사와 같은 영상 검사를 통해 얻을 수 있습니다. X-레이 검사는 의사가 뼈에 감염이나 골절이 있는지 확인하는 데 도움이 됩니다. CT 스캔이나 MRI와 같은 다른 영상 검사도 조사로 수행될 수 있습니다.

심한 골화석증 환자의 경우 실험실에서 검사를 위해 혈액 샘플을 채취합니다. 이러한 상태에서는 혈액 내 칼슘 수치가 낮아지고 산성 인산 가수분해효소와 호르몬 수치가 낮아집니다. 칼시트리올 증가했다.

골다공증 치료

성인 환자의 골화석증은 합병증을 유발하지 않는 한 치료할 필요가 없습니다. 이 상태에서 의사는 골절을 치료하거나 관절 교체 절차를 수행합니다.

반면에 영아의 골화석증은 즉시 치료해야 합니다. 골화석증이 있는 영아를 치료하는 몇 가지 방법은 다음과 같습니다.

  • 뼈 파괴 과정이 정상적으로 진행될 수 있도록 파골 세포를 자극하는 비타민 D를 제공합니다.
  • 기부 칼시트리올 칼슘 섭취 제한이 동반됩니다.
  • 호르몬 요법 적혈구생성인자 빈혈을 치료합니다.
  • 골 파괴를 자극하고 빈혈을 치료하기 위한 코르티코스테로이드 투여. 이 방법은 몇 개월 또는 몇 년 동안 사용해야 할 수 있으며 골화석증 치료에 선택되는 방법이 아닙니다.
  • 골절을 치료하는 수술.
  • 골수 이식, 골수 질환 및 대사 장애 치료. 상당히 위험하긴 하지만 이 방법에서 파생되는 이점이 위험보다 큽니다.

골화석증의 합병증

골화석증 환자가 경험할 수 있는 많은 합병증은 심각한 빈혈, 출혈 및 감염을 동반하는 골수 부전입니다. 또한 골화석증 환자는 성장 및 발달 과정에서 장애를 경험할 수도 있습니다.