마르판 증후군의 원인과 증상 알아보기

마르판 증후군은 결합 조직 장애를 일으키는 유전 질환입니다. 마르판 증후군은 다양한 오르간, 골격, 눈, 심장, 혈관, 폐 및 신경계와 같은.

마르판 증후군은 전 세계적으로 5,000명 중 1명꼴로 발생하는 유전 질환입니다. 이 증후군은 경미한 증상을 유발할 수 있지만, 나이가 들면서 마르판 증후군은 건강에 나쁜 영향을 미칠 수 있습니다. 어떤 경우에도 마르판 증후군은 생명을 위협할 수 있는 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다.

마르판 증후군의 원인

마르판 증후군의 원인은 결합 조직의 형성을 조절하는 유전자의 돌연변이입니다. 그 형성이 방해받는 단백질 중 하나는 단백질 피브릴린-1입니다. 이 단백질의 교란은 신체 전체의 결합 조직의 탄력성과 안정성에 교란을 일으킬 것입니다.

대부분의 마르판 증후군 사례는 유전되는 유전 질환입니다. 따라서 부모 중 한 명이 이 증후군을 앓고 있으면 자손이 마르판 증후군에 걸릴 위험이 있습니다. 그러나 25%의 경우에서 마르판 증후군은 유전의 영향을 받지 않는 자발적인 유전 돌연변이의 결과로 발생합니다.

마르판 증후군 증상

마르판 증후군은 태어날 때부터 선천적인 장애입니다. 그러나 이 증후군은 종종 청소년기에 접어들 때만 발견됩니다. 마르판 증후군 환자가 자주 경험하는 징후와 증상은 다음과 같습니다.

1. 비례하지 않는 자세NS시온

마르판 증후군을 앓고 있는 사람은 일반적으로 키가 크고 마른 체형을 가지고 있습니다. 단지 팔, 다리, 손가락이 그녀의 크기에 비해 불균형하거나 너무 길어 보입니다.

또한 일부 환자는 척추 측만증이나 굽은 척추와 같은 뼈 질환을 앓을 가능성이 있습니다. 가슴뼈가 완전히 발달하지 않은 사람, 즉 바깥쪽으로 돌출되거나 안쪽으로 오목한 사람도 있습니다.

2. 치아가 불규칙하게 자란다

불균형한 신체 자세 외에도 마르판 증후군이 있는 사람들은 치아 문제도 있습니다. 마르판 증후군 환자의 치아는 일반적으로 불규칙하게 자라며 쌓이는 경향이 있습니다.

3. 종종 눈에 문제가 있습니다.

마르판 증후군이 있는 사람들은 종종 눈 장애로 고통받습니다. 마르판 증후군 환자 6명 중 약 1명은 한쪽 눈 또는 양쪽 눈에서 수정체 탈구(수정체 이동)를 경험합니다. 그들 중 일부는 또한 근시, 백내장 및 녹내장을 앓고 있습니다.

4. 심장 및 혈관 장애

마르판 증후군 환자의 약 90%는 심장 및 혈관 기능 장애로 고통받습니다. 심장 문제의 가장 흔한 유형 중 하나는 대동맥 박리입니다. 이 상태는 치명적이고 사망에 이를 수 있는 혈관 벽에 출혈을 일으킬 수 있습니다.

5. 폐 기능이 최적이 아닙니다.

마르판 증후군은 또한 폐가 정상적으로 기능하지 못하게 할 수 있습니다. 이것은 폐 조직의 변화로 인해 발생합니다. 기능 장애 외에도 마르판 증후군 환자는 천식, 폐렴, 기관지염 및 만성 폐쇄성 폐질환(COPD)으로 고통받을 위험이 더 높습니다.

마르판 증후군이 있는 사람은 정기적으로 의사의 진찰을 받아야 합니다. 적절한 치료는 생명을 위협할 수 있는 심각한 합병증의 위험을 최소화하는 것을 포함하여 이 증후군이 있는 사람들의 삶의 질을 향상시킬 수 있습니다.