효소 결핍이 이 질병을 유발할 수 있으므로 주의하십시오.

효소는 신체에 중요한 역할을 하는 세포의 단백질 유형 중 하나입니다. 다양한 기능을 위한 다양한 유형의 효소가 있습니다. 효소 생산의 부족은 심각한 질병으로 이어지는 대사 장애를 일으킬 수 있습니다.

효소는 대사 과정에서 중요한 역할을 합니다. 대사에는 지방, 탄수화물 및 단백질의 분해를 포함하여 에너지를 생성하기 위해 신체에서 발생하는 화학 반응이 포함됩니다. 효소의 생산이나 기능이 방해를 받으면 신체의 대사 과정이 방해를 받습니다.

효소 결핍으로 인한 다양한 질병

효소 결핍으로 인한 대사 장애는 다양한 유형이 있으며 그 중 하나가 유전성 대사 장애입니다. 이 장애를 가진 환자는 일반적으로 식욕 감소, 구토, 황달의 형태로 증상을 경험합니다(황달), 체중 감소, 복통, 피로, 성장 지연, 발작 및 혼수 상태.

효소 결핍으로 인한 대사 장애의 증상은 다양한 요인에 의해 점진적으로 또는 갑자기 나타날 수 있습니다. 예를 들어, 약물과 음식의 영향 때문입니다. 다음은 발생할 수 있는 장애 및 질병과 함께 유전(유전적)인 효소 결핍으로 인한 몇 가지 유형의 대사 질환입니다.

  • 파브리 페냐킷병

    이 상태는 효소 부족으로 인해 발생합니다. 세라마이드 트리헥소시다제 또는 알파-갈락토시다아제-A. 이 효과는 심장 및 신장 장애를 유발할 수 있습니다.

  • 메이플 시럽 소변 질환

    이러한 유형의 효소가 부족하면 아미노산이 축적되어 신경 손상을 일으키고 시럽 냄새와 유사한 소변을 보게 됩니다.

  • 페닐케톤뇨증

    이 상태는 혈중 페닐알라닌 수치를 높이는 PAH 효소의 결핍으로 인해 발생합니다. 페닐케톤뇨증은 환자가 정신 지체를 경험할 수 있습니다.

  • 질병 니만픽

    이 질병은 리소좀(대사 폐기물을 제거하는 기능을 하는 세포의 방)의 손상된 저장으로 인해 발생합니다. 영아의 신경 손상, 섭식 곤란 및 간 비대의 형태의 영향.

  • 헐러 증후군

    니만-픽병과 마찬가지로 헐러 증후군도 리소좀의 효소 결핍으로 인해 발생합니다. 이 상태는 성장 지연과 비정상적인 뼈 구조를 유발할 수 있습니다.

  • 테이삭스병

    앞의 두 가지 질병과 유사하게 이 상태는 리소좀의 효소 결핍으로 인해 유발됩니다. 테이삭스병은 영아에서 신경 손상을 유발하며 일반적으로 4-5세까지만 생존합니다.

효소 결핍으로 인한 질병 극복

기본적으로 유전적인 효소 결핍으로 인한 질병은 치료할 수 없습니다. 치료 노력은 다음과 같이 발생하는 대사 장애를 극복하는 것을 목표로 합니다.

  • 비활성 또는 누락된 효소를 대체하여 신진대사를 정상화합니다.
  • 제대로 소화되지 않는 음식과 약물의 섭취를 줄입니다.
  • 대사 장애로 인한 독성 물질 축적을 제거하기 위한 혈액 해독.

드물기는 하지만 유전 질환으로 인한 대사 장애로 인해 환자가 일상 활동을 수행하는 데 제한을 받을 수 있습니다. 경험한 상태가 충분히 심각한 경우 환자는 특정 응급 상황으로 인해 병원 치료가 필요할 수 있습니다. 위와 같은 효소 결핍 증상이 나타나면 의사와 상의하여 상태가 악화되기 전에 검사하고 치료할 수 있습니다.