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알캅톤뇨증은 유전적 질환으로 소변을이자형 어두워지거나 검게 변합니다. 이 상태는 HGD 유전자(HGD)의 돌연변이로 인해 아미노산 분해가 중단되어 발생합니다.호모젠티세이트 1,2-독시게나제). 소변 외에이자형 검은색인 알캅톤뇨증은 환자의 피부, 귀, 손톱을 검게 보이게 할 수도 있습니다.

알캅톤뇨증은 점진적으로 진행되는 상태입니다. 처음에는 알캅톤뇨증이 거의 증상을 일으키지 않습니다. 그러나 적절하게 치료하지 않으면 이 상태는 위험할 수 있는 신장 결석이나 심장 판막 손상과 같은 합병증을 유발할 수 있습니다. 알캅톤뇨증은 부모에서 자녀로 전달될 수 있습니다.

알캅톤뇨증의 원인

알캅톤뇨증은 유전자 변화(돌연변이)로 인해 발생합니다. 균질화 1,2-디옥시게나제 (HGD). HGD 유전자의 이 돌연변이로 인해 효소가 균질화 산화효소 아미노산을 분해하는 데 필요한 기능이 제대로 작동하지 않습니다.. 결과적으로 아미노산(티로신 및 페닐알라닌)의 분해 과정이 중단됩니다.

이 분해 시스템의 교란은 또한 신체에 균질산의 축적을 유발합니다. Homogentisic acid의 축적은 alkaptonuria의 증상을 유발합니다.

알캅톤뇨증은 상염색체 열성으로 유전되는 유전 질환으로, 부모 양쪽에서 자녀에게 비정상적인 유전자가 전달되면 새로운 증상이 나타납니다.

남아와 여아는 알캅톤뇨증으로 고통받을 위험이 동일합니다. 한쪽 부모에게서만 비정상적인 유전자를 물려받은 아기는 담체 또는 보균자이며 알캅톤뇨증의 증상을 나타내지 않습니다. 알카프투리아의 위험을 증가시킬 수 있는 알려진 요인은 없습니다. 또한, 알캅토리아는 매우 드문 유전 질환입니다.

알캅톤뇨증의 증상

알캅톤뇨증은 효소를 유발합니다. 균질화 산화효소 아미노산 분해에 잘 기능하지 않는다. 그 결과 이 ​​과정에서 분해되어야 하는 물질 중 하나인 호모젠티직산(homogentisic acid)도 함께 축적된다. 이 축적은 다른 기관의 기능을 방해합니다.

축적된 균질산의 일부는 소변과 땀을 통해 배설됩니다. 이것이 알캅톤뇨증이 있는 사람의 땀과 소변의 색이 더 어둡거나 검게 되는 원인입니다.

알캅톤뇨증의 증상은 유아기부터 나타날 수 있으며, 그 중 대표적인 것이 기저귀에 검은 얼룩이 생기는 것입니다. 그러나 처음에는 소변의 색이 정상이고 몇 시간 동안 공기에 노출된 후에만 짙은 갈색이나 검은색으로 변하기 때문에 이 증상을 간과하는 경우가 많습니다.

알캅톤뇨증의 다른 증상은 나이가 들어감에 따라 더욱 뚜렷해집니다. 일반적으로 환자가 20-30세 이상일 때 증상이 나타나기 시작합니다. 이러한 증상은 다음과 같습니다.

• 손톱과 피부의 증상, 이마, 뺨, 겨드랑이 및 생식기 부위와 같이 태양이나 땀샘에 자주 노출되는 손톱과 피부의 푸르스름하거나 검은 색 변색
• 눈 흰자위(공막)에 검은색 또는 짙은 회색 반점이 나타나는 등 눈의 증상
• 연골색이 검은색으로 변하는 형태의 연골과 귀의 증상 (오크로노시스) 귀의 연골에서 가장 흔히 볼 수 있으며 귀지의 색깔이 검게 변합니다.

알캅톤뇨증이 있는 사람이 40세 이상이 되면 연골과 관절에 균질산이 축적되어 관절염을 유발할 수 있습니다. 증상으로는 관절, 특히 어깨, 엉덩이 또는 무릎과 같은 큰 관절의 통증이나 뻣뻣함이 있습니다.

균질한 구연산이 폐 주변의 뼈와 근육에 축적되면 경직이 발생하여 숨가쁨과 호흡 곤란을 유발할 수 있습니다.

의사에게 갈 때

위의 증상이 나타나면 의사와 상의하십시오. 조기 치료는 뼈, 관절, 신장 및 심장 손상과 같은 합병증의 위험을 줄일 수 있습니다.

알캅톤뇨증 진단

의사는 경험한 증상에 대해 질문하고 환자의 피부, 귀, 눈의 검은 반점의 색을 보고 신체 검사를 수행합니다. 진단을 확인하기 위해 의사는 다음 조사를 수행합니다.

• 균질산의 존재를 확인하기 위한 소변 검사
• DNA 검사, 체내 HGD 유전자 돌연변이 검출

알캅톤뇨증 치료

알캅톤뇨증을 특이적으로 치료할 수 있는 약물은 없습니다. 따라서 알캅톤뇨증의 치료는 증상을 완화하는 동시에 질병의 진행을 늦추고 합병증을 예방하는 데 더 중점을 둡니다.

알캅톤뇨증을 치료하는 치료 방법은 다음과 같습니다.

라이프스타일 변화

의사가 권장할 수 있는 몇 가지 생활 방식 변화는 다음과 같습니다.

• 과일과 채소와 같은 저단백 식품을 섭취하여 체내 티로신과 페닐알라닌 수치를 낮추십시오.
• 오렌지와 키위와 같은 비타민 C가 풍부한 음식을 섭취하여 연골에 균질산 축적을 늦추십시오.
• 관절 부상을 예방하기 위해 축구나 권투와 같이 신체 접촉이 잦은 격렬한 스포츠는 피하십시오.
• 요가, 수영, 필라테스와 같은 가벼운 운동을 하여 관절 강화, 근육 강화, 체중 감량, 자세 개선, 스트레스 해소에 도움
• 경험한 불안과 우울증을 치료하기 위해 가족, 친구, 심리학자 또는 정신과 의사로부터 정서적 지원과 도움을 받으십시오.

약제

지금까지 알캅톤뇨증을 치료하는 데 사용할 수 있는 약물은 없습니다. 제공된 약물은 알캅톤뇨증 환자가 경험하는 불만과 증상을 완화하는 것을 목표로 합니다. 의사가 제공할 수 있는 약물 유형은 다음과 같습니다.

• 통증 완화제 및 항염증제, 관절 통증 완화
• 축적을 막는 비타민 C 균질산, 그러나 장기간 사용하면 효과적인 결과를 나타내지 않습니다.

알캅톤뇨증에 대한 효과에 대해 연구 중인 약물 중 하나는 니티시논입니다. 니티시논은 실제로 HT-1 상태를 치료하는 데 사용되는 약물입니다(유전성 티로신혈증 1형) 또는 유전성 1형 티로신혈증.

물리치료

물리 치료는 이라는 장치의 도움으로 수행됩니다. 경피적 전기 신경 자극 (텐). 이 동작은 통증이 가라앉도록 척수 신경 종말을 마비시키는 것을 목표로 합니다.

작업

알캅톤뇨증으로 인해 관절이나 기타 기관이 손상되면 의사가 수술을 권장할 수 있습니다. 이 절차는 일반적으로 50세 이상의 알캅톤뇨증 환자의 50%에서 수행해야 합니다.

일반적으로 시행되는 수술의 유형은 고관절, 무릎 또는 어깨 교체 수술과 심장 판막이 균질산 축적으로 인해 경화된 경우 심장 판막 교체입니다.

알캅톤뇨증의 합병증

몸에 균질산이 치료되지 않고 축적되면 다음과 같은 합병증이 발생할 수 있습니다.

• 죽상 동맥 경화증
• 신장 결석
• 전립선 결석(전립선 미적분)
• 아킬레스건 파열
• 관상 동맥 심장 질환
• 관절 및 척추 손상
• 심장의 승모판 손상

알캅톤뇨증 예방

가족이나 파트너 중 알캅톤뇨증이 있는 사람이 있으면 유전 상담을 받으십시오. 유전 상담은 알캅톤뇨증이 있는 아이를 가질 가능성이 얼마나 되는지 알아보기 위해 수행됩니다.

임신한 경우 다음과 같은 검사 양수천자 그리고 융모막 융모 샘플링 (CVS)는 태아의 알캅톤뇨증의 조기 발견을 위해 수행될 수 있습니다. 이 검사에 대해 의사와 더 상의하십시오.