선천성 부신 과형성 - 증상, 원인 및 치료

선천성 부신 과형성 또는 선천성 부신 과형성 (오른쪽) 질병이다 여성의 외모를 남성적으로 보이게 하는 유전( 모호한 생식기 ). 이것은 부신(부신)이 너무 많이 작용하여 발생합니다.

부신은 신장 바로 위에 있기 때문에 부신이라고 합니다. 이 샘은 남성의 신체적 특징을 형성하는 안드로겐 호르몬을 생산하는 기능을 합니다.

선천성 부신 과형성(CAH)에서는 이 샘이 너무 활발히 작용하여 생성되는 안드로겐 호르몬의 양이 과도하게 됩니다. 결과적으로 여성에게 발생하는 경우 CAH는 환자의 외모를 보다 남성적으로 만듭니다.

이 질환은 남성에게도 발생할 수 있지만 여성의 CAH 증상과 증상이 다릅니다. 어떤 경우에는 CAH로 인해 아기가 간성으로 태어날 수 있습니다.

선천성 부신 과형성의 원인

선천성 부신 과형성(CAH)은 부신의 기능에 영향을 미치는 유전적 장애로 인해 발생합니다. 이 유전적 장애는 유전되며 열성입니다. 즉, 양쪽 부모에게서 유전적 장애가 있는 경우에만 증상이 나타납니다.

한 사람이 한 부모에게서만 CAH를 유발하는 유전적 장애를 받으면 그는 보인자일 뿐입니다(담체), 환자가 아닙니다. 이 사람은 자신이 증상을 경험하지 않더라도 CAH를 자녀에게 전달할 수 있습니다.

이 유전 질환은 부신(부신)의 세포 수를 증가시킵니다. 그 결과 안드로겐 호르몬을 생성하는 부신의 기능이 증가하여 안드로겐 호르몬 생성량이 더 많아지게 됩니다.

CAH는 또한 호르몬 코르티솔과 알도스테론 수치에도 영향을 미칩니다. 그러나 안드로겐 호르몬의 증가된 양과 대조적으로 코르티솔과 알도스테론 호르몬의 양은 CAH에서 실제로 감소합니다.

코르티솔과 알도스테론 호르몬의 부족과 과도한 안드로겐 호르몬은 환자에게 CAH 증상을 유발할 것입니다.

징후 선천성 부신 과형성

선천성 부신 과형성(CAH)의 증상은 여성과 남성에 따라 다릅니다. 또한 나타나는 증상은 선천성 부신 과형성 자체의 유형에 따라 다릅니다.

권리에는 고전적 권리와 비고전적 권리의 2가지 유형이 있습니다. 고전적인 CAH는 부신이 코티솔과 알도스테론 호르몬을 완전히 생산할 수 없을 때 발생합니다. 비고전적 CAH는 부신이 여전히 호르몬 코르티솔을 생성할 수 있지만 소량일 때 발생합니다.

다음은 남성과 여성 모두에서 고전적 CAH와 비고전적 CAH 사이의 증상 차이입니다.

징후선천성 부신 과형성 권위 있는

전형적인 선천성 부신 증식증의 증상은 특히 여아에게서 출생 시부터 감지될 수 있습니다. 다음은 환자의 성별에 따른 전형적인 CAH 증상입니다.

  • 여성

    전형적인 CAH를 앓고 있는 여아는 남성적인 신체적 특징이 더 많아 성별이 불분명합니다( 모호한 생식기 ). 이 상태는 음핵이 커지는 것이 특징이므로 작은 성기처럼 보입니다.

  • 남성

    여아와 달리, 전형적인 CAH로 고통받는 남아는 정상적인 아기처럼 보입니다. 그러나 고전적인 CAH를 가진 남자 아기는 피부가 더 어둡고 정상보다 큰 음경을 갖게 됩니다.

어린이나 청소년 이전의 나이에 접어들면, 여아와 남아 모두의 고전적 CAH 환자는 또래의 다른 어린이보다 더 빠른 신체 성장을 경험할 수 있습니다. 그러나 성인이 된 후 CAH를 가진 사람들은 실제로 평균보다 키가 작습니다.

또한 CAH가있는 어린이의 음모 영역에 머리카락이 더 일찍 나타납니다. 고전적인 CAH를 가진 아이들은 또한 더 어린 나이에 여드름을 경험할 수 있습니다.

신체적 특성의 이상을 일으키는 것 외에도 고전적인 CAH는 신체의 수분 및 염분 수치 조절에 장애를 일으킬 수 있습니다. 이 상태는 환자가 아직 아기, 어린이 또는 성인일 때 발생할 수 있습니다. 나타나는 증상은 다음과 같습니다.

  • 구역질
  • 설사
  • 체중이 감소하고 다시 얻기가 어렵다
  • 탈수
  • 저혈압

비고전적 선천성 부신 증식증의 증상

비고전적 CAH의 증상은 고전적 CAH보다 경미합니다. 비고전적 CAH의 증상은 태어날 때부터 거의 발견되지 않으며, 증상은 환자가 사춘기에 접어들면 더 자주 나타납니다. 다음은 남성과 여성 모두에게 나타날 수 있는 비고전적 CAH의 증상입니다.

  • 젊은 나이에 음모의 성장.
  • 어린 시절에는 성장이 빠르지만 성인이 된 후에는 정상보다 키가 작아집니다.
  • 비만.

비고전적 CAH가 있는 여성에게 나타나는 추가 증상이 있습니다. 이러한 증상은 다음과 같습니다.

  • 심한 여드름.
  • 가슴, 등, 턱, 배에 두꺼운 털이 자랍니다.
  • 소리가 더 무겁습니다.
  • 월경 장애.

의사에게 갈 때

가족 구성원이 고전적 및 비고전적 CAH로 진단받았다는 사실을 알고 있다면 즉시 의사와 파트너와 상의하여 CAH에 대한 유전자 검사를 받으십시오. CAH 검사는 자녀가 CAH 발병 위험이 있는지 여부에 대한 정보를 제공할 수 있습니다.

부모가 검진을 받은 적이 없는 영아의 경우 증상의 출현으로 CAH를 식별할 수 있습니다. 여성의 전형적인 CAH는 일반적으로 아기가 태어난 후 생식기의 이상을 관찰하여 의사의 신체 검사를 통해 알 수 있습니다.

남자 유아의 경우, 전형적인 CAH는 탈수 및 정상 체중 미만과 같은 알도스테론 결핍의 증상에서 인식될 수 있습니다. 남아의 전형적인 CAH는 알기가 조금 어렵습니다. 일반적으로 사춘기 초기에만 나타나는 비고전적 CAH 증상과 유사합니다. 성장 기간 동안 위에서 언급한 바와 같이 아동이 고전적이거나 비고전적인 CAH 증상을 경험하면 즉시 의사에게 연락하십시오.

진단 선천성 부신 과형성

선천성 부신 증식증(CAH)은 아이가 태어나기 전과 후에 유전자 검사를 통해 진단할 수 있습니다. 두 부모 모두 CAH를 유발하는 유전 질환이 있는 경우 아이가 태어나기 전에 유전자 검사를 실시합니다.

태아의 선천성 부신 과형성을 감지하기 위해 수행할 수 있는 유전자 검사는 다음과 같은 조치를 통해 이루어집니다.

  • 융모막 융모 샘플링(CVS)

    이 절차는 태반 조직 또는 태반의 샘플을 채취하는 것을 목표로 합니다. CVS 검사는 임신 8-9주에 시행됩니다.

  • 양수천자

    양수 샘플링 절차는 임신 12-13주에 수행됩니다.

아기가 태어난 후 의사는 외모를 관찰하고 아기의 상태를 모니터링하여 전형적인 CAH 증상을 즉시 감지합니다. 아기에게 고전적인 CAH가 있다고 의심되면 의사는 보조 검사를 수행합니다.

비고전적 CAH는 증상이 사춘기에 접어들 때만 나타나기 때문에 일반적으로 나중에 진단됩니다. 비고전적 CAH를 진단하기 위해 의사는 먼저 신체 검사를 수행하여 환자의 신체에 이상을 찾습니다. 그 후 의사는 후속 검사를 수행합니다.

선천성 부신 과형성 또는 선천성 부신 과형성 이다:

  • 점검 혈액과 소변

    이 검사는 부신에서 생성되는 호르몬 수치를 확인하는 것을 목표로 합니다.

  • 점검 성별

    이 검사는 염색체 분석을 통해, 특히 생식기 모양이 혼동되는 여아에서 수행됩니다.

  • 점검 유전자

    이 검사는 CAH를 유발하는 유전적 장애를 감지하기 위해 호르몬 검사 후에 수행됩니다.

  • 복부 초음파

    복부초음파검사는 생식기에 이상이 있는 경우 자궁이나 신장과 같은 내부 장기의 형태에 이상이 있는지 확인하는 것을 목적으로 합니다.

  • 사진 NS온젠

    이 검사는 다음을 위해 수행됩니다.뼈 발달을 참조하십시오. CAH 환자는 일반적으로 뼈 발달이 더 빠릅니다.

치료 선천성 부신 과형성

선천성 부신 증식증(CAH)의 치료는 유형과 중증도에 따라 다릅니다. CAH 치료의 원칙은 과잉 안드로겐 호르몬을 줄이고 호르몬을 적게 첨가하는 것입니다.

증상이 없는 경우 비고전적 CAH 환자는 일반적으로 치료가 필요하지 않습니다. 그러나 불만이나 증상이 나타나면 내분비학자는 이를 극복하기 위해 다음과 같은 약물을 투여합니다.

  • 코르티코스테로이드는 신체에 부족한 호르몬 코르티솔을 대체합니다.
  • 미네랄 코르티코이드, 결핍된 호르몬 알도스테론을 대체하고 체내 염분 수치를 유지합니다.
  • 나트륨 보충제, 체내 염분 수치를 높이고 유지합니다.

이러한 약물로 치료를 받는 동안 CAH 환자는 상태를 모니터링할 수 있도록 정기적으로 의사와 상의해야 합니다. 필요한 경우 의사는 부작용을 일으키지 않도록 약물의 복용량을 조정할 것입니다.

특히 생식기에 이상이 있는 고전적 CAH를 가진 여성의 경우 의사는 생식기의 모양과 기능을 개선하기 위해 재건 수술을 권장할 것입니다. 이 조치는 일반적으로 아기가 2-6개월일 때 수행됩니다.

선천성 부신 과형성의 합병증

적절한 치료를 받지 않는 전형적인 선천성 부신 과형성(CAH) 환자는 부신 위기의 형태로 합병증을 경험할 수 있습니다. 부신 위기는 신체의 호르몬 코르티솔 수치가 매우 낮기 때문에 발생합니다. 부신 위기의 증상은 다음과 같습니다.

  • 설사
  • 개그
  • 탈수
  • 낮은 혈당 수치
  • 충격

부신 위기는 즉각적인 치료가 필요한 응급 상태입니다. 따라서 위의 증상이 나타나면 즉시 환자를 의사에게 데려가십시오.

여성과 남성 모두 선천성 부신 과형성 환자는 불임 또는 불임의 위험이 있습니다. 그러나 적절한 치료를 받으면 대부분의 환자는 여전히 자손을 가질 수 있습니다.