드물게 알려진 골질환인 골형성부전증

골형성부전증 뼈가 부서지기 쉽고 약해져서 쉽게 부러지는 희귀병입니다. 이 질병은 유전적 장애에 의해 발생하며 약 30만 건 정도만 있는 것으로 추산됩니다. 골형성부전증 세계에서.

질병 골형성부전증 (OI)는 일반적으로 태어날 때부터 환자들이 경험해 왔습니다. 그러나 이 희귀한 뼈 질환은 종종 어린 시절이나 심지어 성인이 된 후에도 발견됩니다.

골형성부전증 이로 인해 뼈가 제대로 형성되지 않아 쉽게 금이 가거나 부러질 수 있습니다. 이러한 골절은 경미한 부상으로 인해 발생하거나 때로는 명백한 이유 없이 발생할 수도 있습니다.

이유 골형성부전증 및 증상

골형성부전증 그것은 신체의 콜라겐 생성을 방해하는 유전적 장애로 인해 발생합니다. 콜라겐은 피부, 결합 조직 및 뼈와 같은 신체 조직을 만드는 기능을 하는 단백질입니다. 콜라겐의 양이 줄어들면 뼈가 약해지고 부서지기 쉽습니다.

이 뼈 질환은 동일한 상태를 가진 부모가 있는 유아 또는 어린이에게 더 위험합니다. 그러나 특정 경우에는 골형성부전증 가족 중에 같은 질병의 병력이 없는 사람들에게도 발생할 수 있습니다.

골형성부전증 전형적인 증상을 일으키지 않습니다. 환자가 자주 경험하는 증상은 다음과 같습니다.

  • 구부러진 다리와 같은 뼈 변형
  • 파란색, 보라색 또는 회색과 같은 눈 흰자위의 변색
  • 구부러진 척추 또는 척추 측만증
  • 느슨한 관절
  • 멍이 들기 쉬운 피부
  • 숨가쁨과 같은 호흡 문제
  • 깨지거나 변색된 치아
  • 키가 작거나 작음
  • 머리 크기가 너무 작거나 너무 큽니다.

증상 골형성부전증 아동기, 청소년기 또는 성인기에 나타날 수 있습니다.

그들은 종종 무증상이기 때문에, 특히 비정상적인 뼈 모양, 뼈가 쉽게 부러짐, 움직이거나 걷는 데 어려움, 성장 및 발달 장애와 같은 증상이 있는 경우 아기나 어린이를 정기적으로 검사해야 합니다.

진단 및 치료 방법 골형성부전증

질병 골형성부전증 의사가 즉시 검사하고 치료해야 하는 의학적 상태입니다. 이 질병을 진단하기 위해 의사는 신체 검사와 엑스레이, 혈액 및 소변 검사, DNA 검사, 뼈 생검과 같은 보조 검사를 수행할 수 있습니다.

골형성부전증 치료할 수 없습니다. 그러나 의사는 뼈 모양을 개선하고 골절을 예방하며 환자가 보다 독립적으로 생활할 수 있도록 치료를 제공할 수 있습니다. 이러한 처리 단계에는 다음이 포함됩니다.

약물 투여

의사는 호르몬 요법, 불화나트륨, 비스포스포네이트와 같은 약물을 투여하여 뼈를 강화하고 골절 가능성을 낮출 수 있습니다. 이러한 약물은 주사 또는 경구 투여할 수 있습니다.

또한 의사는 칼슘, 비타민 C, 비타민 D, 콜라겐 및 마그네슘과 같은 뼈 강화 보조제를 처방할 수도 있습니다.

물리치료

물리치료는 환자가 여전히 움직일 수 있고 몸이 뻣뻣하지 않도록 근력을 키우는 것을 목표로 합니다. 환자에서 골형성부전증 아직 어린이인 경우, 운동 기술을 자극하면서 성장과 발달을 지원하기 위해 물리 치료를 받을 수도 있습니다.

작업

수술은 일반적으로 환자에게 수행됩니다. 골형성부전증 빈번한 골절 또는 뼈 기형. 또한 부상을 입었을 때 손상된 뼈와 신체 조직을 복구하기 위한 수술도 수행됩니다.

환자에서 골형성부전증 척추측만증이 있는 경우 의사는 체형을 개선하기 위해 수술을 권할 수 있습니다.

위의 다양한 치료 단계는 불완전 골형성증을 치료할 수 없습니다. 그러나 이 희귀 질환을 앓고 있는 사람들은 상태가 악화되지 않고 여전히 일상 활동을 수행할 수 있도록 치료를 받아야 합니다.

여전히 질병에 대한 질문이 있는 경우 골형성부전증 뼈 모양의 변화나 자세의 변화 등 이 희귀병을 가리키는 증상이 나타나면 즉시 의사와 상의하여 치료를 받아야 합니다.