프리드라이히 운동실조증 - 증상, 원인 및 치료

프리드라이히 운동실조증은 환자가 걷는 데 어려움을 겪고, 손과 발에 대한 감각과 통제력 상실, 말하기 어려움을 유발하는 희귀 신경 질환입니다. 프리드라이히 운동실조는 시간이 지남에 따라 악화되는 진행성 질환입니다.

두 부모 모두 FXN 유전자(프라탁신) 이상이 있는 경우 프리드라이히 운동실조증을 경험할 수 있습니다. 이 질병은 남성과 여성 모두에서 발생할 수 있습니다.

Friedreich의 운동실조증 원인

프리드라이히 운동실조증은 9번 염색체의 FXN 유전자(프라탁신)의 이상 또는 돌연변이로 인해 발생하며, 이 유전자는 양쪽 부모가 자녀에게 전달합니다. 이 유전자의 이상은 소뇌와 척수에 손상을 주어 환자가 팔다리의 움직임을 제어하기 어렵게 만듭니다.

프리드라이히 운동실조의 가족력이 있는 사람은 이 질병에 걸릴 위험이 더 높습니다. 부모 중 한 명이 프리드라이히 운동실조증을 앓고 있다면 아이는 다음과 같이 될 수 있습니다. 캘리포니아NS리어 또는 이상이 없더라도 이 질병의 보균자.

프리드라이히 운동실조증 증상

프리드라이히 운동실조증 증상은 2-50세 사이에 나타날 수 있습니다. 그러나 종종 운동실조의 초기 증상은 10-15세에 나타납니다. 가장 흔한 초기 증상은 걷기 어려움과 보행 변화입니다. 환자는 불안정하게 보이고 걸을 때 더 자주 넘어집니다.

프리드라이히 운동실조증에 나타날 수 있는 다른 증상은 다음과 같습니다.

  • 발 아치의 증가 (척추측만증) 또는 다음과 같은 발의 다른 기형 내 반족.
  • 다리나 하지의 힘줄 반사가 없는 것으로 감소합니다.
  • 시각 장애.
  • 청각 장애.
  • 언어 장애(구음 장애).
  • 척추 측만증.
  • 근육이 아프다
  • 팔다리 사이의 조정 부족.
  • 팔다리의 떨림이나 움직임을 느끼기 어려움

위의 증상 외에도 프리드라이히 운동실조증이 있는 사람들에게 심근병증과 당뇨병이 자주 나타납니다.

증상은 환자가 걸을 수 없거나 마비될 때까지 계속 악화될 수 있습니다. 또한 환자는 휠체어와 같은 보조 장치를 사용하거나 침대에 누워 있어야 합니다.

질병이 진행됨에 따라 프리드라이히 운동실조로 인한 신경학적 장애도 손에 영향을 미치고 손 떨림이나 쇠약을 유발합니다.

프리드라이히 운동실조가 매우 심하면 환자는 안면신경 장애로 인해 말을 하고 삼키는 데 어려움을 겪을 것입니다. 계속되면 운동실조증이 있는 사람들은 안면 근육의 약화와 말하기, 호흡, 삼키기 및 웃음에 어려움을 겪을 것입니다.

의사에게 갈 때

프리드라이히 운동실조증의 초기 증상은 식별하기 어렵습니다. 그러나 걸을 때 문제가 발생하면 즉시 의사의 진찰을 받으십시오. 의사는 발생한 불만의 원인을 찾아 적절한 치료를 제공합니다.

가족 중 한 명이 프리드라이히 운동실조증의 병력이 있는 경우에도 의사의 진찰을 받아야 합니다. 다른 가족 구성원의 질병 발병 위험에 대해 의사에게 문의하십시오.

프리드라이히의 운동실조증 진단

검사가 시작될 때 의사는 불만 사항, 겪은 증상, 환자 및 가족의 병력을 묻습니다. 보균자 또는 보균자의 가능성을 결정하기 위해 가족 병력이 필요합니다. 캐리er Friedrieich의 가족 실조증 유전자.

그 후 의사는 프리드라이히 운동실조증의 증상을 확인하기 위해 신체 검사를 수행합니다. 추천 기준 세계 신경 연맹영형학의 뜻신체 검사 중에 의사는 다음 검사를 수행합니다.

  • 걷는 능력.
  • 걷는 속도.
  • 눈을 뜨고 서 있는 능력.
  • 눈을 뜨고 다리를 벌릴 수 있는 능력.
  • 충격이 가해지면 눈을 뜨고 감고 몸을 안정시키는 능력.
  • 앉은 자세의 안정성.
  • 몸의 움직임 기능.
  • 유창함과 명료한 말하기를 포함한 말하기 능력.
  • 안구 운동.

프리드라이히 운동실조가 의심되면 의사는 환자에게 신경 전도 검사를 받도록 요청할 것입니다. 이 검사는 신경을 통한 신경 흥분의 속도를 측정하는 데 사용됩니다. 이 검사는 다리 피부에 전극을 부착하여 신경 조직 손상 여부에 대한 정보를 제공할 수 있습니다.

신경 전도 검사 외에도 프리드라이히 운동실조증 환자가 받을 수 있는 다른 검사는 다음과 같습니다.

  • 심장초음파

    심초음파는 음파를 사용하여 심장에 대한 신경 자극 상태를 분석하는 데 사용됩니다.

  • MRI 검사

    프리드라이히 운동실조증 환자의 MRI 스캔은 뇌와 척추에 초점을 맞춥니다. 프리드라이히 운동실조증 환자에서 경추의 손상이 발견될 수 있습니다.

프리드라이히 . 운동 실조증 치료

프리드라이히 운동실조증은 치료할 수 없음을 명심하십시오. 치료 단계는 발생하는 증상을 제어하고 발생할 수 있는 합병증을 예방하는 것을 목표로 합니다. 프리드라이히의 운동실조증 치료는 다양한 의사, 특히 신경과 전문의, 유전학자, 물리치료사가 참여하여 수행됩니다.

치료하는 동안 의사는 신경계, 심장, 근육, 뼈 및 기타 장기 시스템의 상태를 모니터링하기 위해 몇 년에 걸쳐 정기적인 검사를 수행합니다.

할 수 있는 다양한 치료는 다음과 같습니다.

  • 물리 치료 및 이동 보조기 사용.
  • 심부전 및 부정맥의 치료.
  • 치료
  • 토크 테라피.
  • 다리와 뼈의 장애나 기형을 치료하는 수술입니다.
  • 우울증 치료를 위한 상담 및 항우울제.
  • 환자가 음식을 삼키는 데 어려움이 있는 경우 음식의 패턴과 유형을 수정합니다.

프리드라이히의 운동실조 합병증

프리드라이히의 운동실조는 시간이 지남에 따라 악화될 것입니다. 15~20년 후 프리드라이히 운동실조증의 다양한 증상이 악화되고 다음과 같은 합병증이 발생할 수도 있습니다.

  • 탄수화물 소화가 어렵다
  • 당뇨병
  • 심근병증

부정맥과 심부전은 일반적으로 35-50세의 연령대에서 발생하는 프리드라이히 운동실조증 환자의 주요 사망 원인입니다.

프리드라이히 운동실조증 예방

프리드라이히 운동실조증은 유전적 요인에 의해 발생하므로 예방할 수 없습니다. 그러나 가족 중 한 사람이 프리드라이히 운동실조증의 병력이 있다는 것을 알면 나머지 가족은 유전자 검사를 받을 수 있습니다.

프리드라이히 운동실조의 병력과 위험에 처한 가족 구성원의 유전자 검사는 출생 전에 수행할 수 있습니다. 또한 예비 부부, 특히 프리드리히 운동실조증의 가족력이 있는 부부의 유전자 검사도 수행할 수 있습니다.