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Angelman 증후군은 신경계에 영향을 미치는 유전 질환입니다. 이 상태는 운동, 균형 및 언어를 포함한 발달 장애를 일으킬 것입니다. Angelman 증후군은 드문 질환입니다. 이 상태는 1:12000명에게만 나타나는 것으로 추정됩니다.

이 상태의 증상은 매우 다양하며 사람마다 다를 수 있습니다. 그러나 특정 연령에 도달했어야 하는 발달 단계에 도달하는 지연은 엔젤만 증후군 아동의 일반적인 증상입니다.

엔젤만 증후군의 원인

Angelman 증후군은 때때로 아버지나 어머니에 의해 유전될 수 있는 유전 질환입니다. 이 상태는 UBE3A 유전자가 형성되지 않거나, 형성되지만 완전하지 않거나, 손상되거나, 제대로 기능하지 않을 때 발생합니다.

UBE3A 유전자는 15번 염색체에 있습니다. 일반적으로 아이는 아버지와 어머니로부터 이 유전자 쌍을 물려받습니다. 이 활성 유전자 쌍은 뇌의 일부를 포함하여 신체에서 많은 역할을 합니다. 이 유전자에 장애가 있거나 이상이 있는 경우, 아동이 6-12개월이 되면 발달 장애가 나타나기 시작합니다.

이 유전자 장애 또는 돌연변이의 정확한 원인은 알려져 있지 않습니다. 그러나 엔젤만 증후군이 있는 아버지, 어머니 또는 가족 구성원이 있으면 자녀에게 동일한 상태가 발생할 위험이 높아집니다.

엔젤만 증후군의 증상

Angelman 증후군의 증상은 아기가 태어날 때 볼 수 없습니다. 증상은 일반적으로 6-12개월의 어린이가 발달 지연을 경험할 때만 나타납니다. 예를 들어, 도움 없이 혼자 앉을 수 있어야 하는 아이가 할 수 없게 되거나 수다를 시작했어야 하는 아이가 할 수 없게 됩니다.

다른 증상은 일반적으로 아이가 2세가 되면 더 분명해집니다. 이러한 증상은 다양할 수 있으며 모든 어린이에게 반드시 동일하지는 않습니다. 그러나 나타날 수 있는 몇 가지 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

• 소두증 또는 더 작은 머리 크기
• 발작
• 운동 실조 또는 균형 및 조정 장애
• 말을 할 수 없는 것을 포함한 언어 장애
• 팔이 쉽게 흔들리거나 무의식적으로 움직입니다.
• 혀 내밀기를 좋아한다
• 다리가 평소보다 뻣뻣하다
• 사시 또는 사시
• 피부가 창백해 보인다
• 밝은 색의 머리카락과 눈
• 척추 측만증
• 음식을 씹고 삼키는 데 어려움을 포함하는 섭식 장애

엔젤만 증후군이 있는 아동은 또한 쾌활한 태도를 가지고 있고, 쉽게 웃고 자주 웃거나, 과잉행동을 하고, 쉽게 주의가 산만해집니다. 일부 어린이는 수면 장애를 경험할 수 있습니다. 더 쾌활한 경향이 있는 아이들의 태도는 나이가 들면서 감소할 것입니다.

의사에게 갈 때

아이가 위에서 언급한 엔젤만 증후군의 증상을 경험한다면, 특히 아이에게 발달 지연이 있는 경우에는 의사의 진찰을 받으십시오. 원인을 찾아 소아가 조기에 치료를 받을 수 있도록 의사의 진찰이 필요합니다.

자녀가 엔젤만 증후군 진단을 받은 경우 의사가 제시한 일정에 따라 관리하십시오. 아이의 상태를 모니터링할 수 있도록 일상적인 관리가 필요합니다.

엔젤만 증후군 진단

엔젤만 증후군을 진단하기 위해 의사는 아동이 겪는 불만, 아동의 병력, 가족 병력에 대해 부모에게 질문하고 답변합니다. 그 후, 의사는 아동의 성장과 발달을 평가하기 위한 검사를 포함하여 철저한 검사를 실시할 것입니다.

진단을 확인하기 위해 의사는 염색체 이상을 확인하기 위한 유전자 검사를 수행합니다. 수행할 수 있는 유전자 검사는 다음과 같습니다.

• 부모의 DNA 검사(DNA 메틸화) 비정상 유전자를 보기 위해
• 시험 형광 제자리 교잡 (FISH) 15번 염색체가 없는지 확인
• UBE3A.유전자 돌연변이 분석 시험

엔젤만 증후군 치료

Angelman 증후군의 치료 유형은 환자의 상태와 증상에 따라 선택됩니다. 이 치료는 환자가 경험하는 증상과 발달 장애를 완화하는 것을 목표로 합니다.

약제

할 수 있는 치료 방법 중 하나는 약물 투여입니다. 나타나는 증상에 따라 약물을 투여합니다. 발작이 있는 엔젤만 증후군 환자의 경우 의사는 발프로산과 같은 항발작제를 투여할 수 있습니다. 클로나제팜.

요법

약물을 투여하는 것 외에도 의사는 환자가 적응하고 능력을 극대화할 수 있도록 치료를 수행합니다. 수행할 수 있는 몇 가지 유형의 치료는 다음과 같습니다.

• 의사 소통 치료, 언어 및 의사 소통 장애 환자의 비언어 및 수화 기술 개발
• 과잉 행동, 집중력 장애, 쉽게 산만함과 같은 행동 장애를 돕기 위한 행동 치료
• 자세, 균형 및 보행 능력을 개선하고 구축(뻣뻣한 상태)을 예방하기 위한 물리 치료
• 활동 요법, 환자가 수영, 승마 또는 음악 연주와 같은 특정 활동을 할 수 있도록 도와줍니다.

보조기구

엔젤만 증후군 환자에게 척추측만증이 있는 경우 의사는 보조기의 형태로 보조기를 제공하거나 척추 수술을 수행할 수 있습니다. 환자가 스스로 서서 걸을 수 있도록 하지 또는 발목에 지지 장치를 설치할 수 있습니다.

엔젤만 증후군이 있는 대부분의 사람들은 발달 지연, 언어 및 의사소통 장애, 운동 장애가 있습니다. 그러나 철저한 치료가 이루어진다면 엔젤만 증후군이 있는 사람들은 여전히 ​​정상적인 생활을 할 수 있습니다.

엔젤만 증후군 합병증

즉시 치료하지 않으면 Angelman 증후군은 다음과 같은 합병증을 유발할 수 있습니다.

• 섭식 장애
• 수면 장애

• 과잉행동
• 척추 측만증
• 비만

엔젤만 증후군 예방

엔젤만 증후군은 예방하기 어려운 유전 질환입니다. 아이에게 엔젤만 증후군 증상이 있는 경우, 아이가 겪고 있는 장애에 적응할 수 있도록 조기에 의사와 상의하여 치료를 받으십시오.

또한 엔젤만 증후군의 가족력이 있고 임신을 계획하고 있는 분들은 향후 자녀의 엔젤만 증후군의 위험을 알아보기 위해 유전자 검사나 선별검사를 해보는 것도 나쁘지 않습니다.