칼만 증후군 - 증상, 원인 및 치료 – Alodokter

칼만 증후군은 신체가 소량만 생산하거나 생산할 수 없는 유전 질환입니다. 성선 자극 호르몬 방출 호르몬 (GnRH)는 어린이의 성 발달에 중요한 역할을 하는 호르몬입니다. 이 질병에 걸린 환자는 종종 후각 장애가 있습니다.

GnRH는 뇌의 시상하부에서 생성됩니다. 이 호르몬은 남성의 고환과 여성의 난소를 자극하여 성호르몬 생성과 같은 생식 기능을 수행하는 역할을 합니다.

소아에서 GnRH 호르몬은 사춘기의 성적 특성 발달에 중요한 역할을 합니다. 낮은 수준의 GnRH 호르몬은 불완전한 사춘기 발달 또는 불임(불임)을 유발할 수 있습니다.

칼만 증후군은 부모에서 자녀로 유전되는 유전 질환입니다. 이 장애는 여성보다 남성에게 더 흔합니다. 이를 극복하기 위해 의사는 남성의 경우 테스토스테론 대체 요법을 시행하거나 여성의 경우 에스트로겐과 프로게스테론을 시행할 수 있습니다.

칼만 증후군의 원인

칼만 증후군은 태아 뇌 형성에 역할을 하는 유전자의 변화(돌연변이)로 인해 발생합니다. 이러한 유전적 돌연변이의 결과로 GnRH를 생성하는 신경과 후각(후각) 신경이 손상되어 정상적으로 기능하지 못합니다.

칼만 증후군은 일반적으로 부모에서 자녀로 전달됩니다. 어머니는 이 유전자를 딸과 아들에게 전달할 수 있습니다. 그러나 일반적으로 아버지는 딸에게만 전달할 수 있습니다.

부모로부터 유전되는 것 외에도 유전자 돌연변이는 자궁에서 자발적으로 발생할 수도 있습니다. 따라서 이 상태는 가족 중에 칼만 증후군의 병력이 없는 사람들에게도 발생할 수 있습니다.

칼만 신드롬 증후군의 증상

칼만 증후군이 있는 사람의 출생 시 일반적으로 나타나는 증상은 매우 미미한 후각(후각 저하) 또는 전혀 후각이 없는(후각)입니다. 그럼에도 불구하고 이 질병에 걸린 많은 사람들은 검사를 받을 때까지 이러한 증상을 인식하지 못합니다.

Kallman 증후군은 환자가 사춘기에 접어들면 더 자주 발견됩니다. 십대 소년에게 나타나는 일반적인 증상은 다음과 같습니다.

  • 사춘기 지연
  • 작은 성기
  • 하강하지 않은 고환(cryptorchismus)
  • 발기 부전
  • 근육량과 근력 감소

한편, 사춘기 소녀의 칼만 증후군의 증상은 다음과 같습니다.

  • 늦은 유방 성장
  • 음모가 늦게 자랍니다.
  • 무월경(무월경)

한편, 성인 환자의 경우 나타날 수 있는 증상은 성욕 감소, 성교통(여성), 생식력 장애(불임)입니다.

위에서 언급한 증상 외에도 칼만 증후군이 있는 사람들은 유아기부터 추가 증상을 경험할 수 있습니다. 이러한 추가 증상 중 일부는 다음과 같습니다.

  • 신장 형성 없음
  • 심장 결함(선천성 심장병)
  • 손가락과 발가락 뼈의 이상
  • 구순구개열 또는 입천장 미형성
  • 비정상적인 안구 운동
  • 청각 장애
  • 비정상적인 치아 성장
  • 간질
  • 양수동 신키네시스 (한 손의 움직임이 다른 손의 움직임을 모방함), 환자가 음악 연주와 같은 다양한 움직임으로 활동을 수행하기 어렵게 만듭니다.

칼만 증후군 환자는 GnRH가 부족하여 뼈 건강이 좋지 않은 것으로 알려져 있습니다. 이 상태는 증상을 일으키지 않지만 일반적으로 골절을 일으키지 않는 경미한 부상으로 인한 골절 또는 빈번한 골절을 특징으로 할 수 있습니다.

의사에게 갈 때

어떤 경우에는 환자가 아직 아기일 때 신체 검사를 통해 의사가 칼만 증후군의 증상을 찾을 수 있습니다. 그러나 일반적으로 출생 후 신체 검사에서 증상을 즉시 볼 수는 없습니다. 사실, 증상은 종종 청소년기 또는 성인기에만 나타납니다.

성인의 경우 위와 같은 불편함을 느낀다면 의사와 상담하는 것이 좋습니다.

부모의 경우 다음 징후나 증상이 있는 경우 아기를 의사에게 데려가는 것이 좋습니다.

  • 머리 또는 팔다리의 기형
  • 소리에 반응하지 않음
  • 비정상적인 치아 모양
  • 모유 수유 중 피로
  • 대부분의 경우 빠른 심박수

주의해야 할 칼만 증후군의 증상은 사춘기 지연으로 8~14세에 정상입니다. 이 상태는 다음과 같은 특징이 있습니다.

  • 겨드랑이와 음모에 털이 자라지 않음
  • 남자의 목소리는 무겁지 않다
  • 여자의 가슴은 자라지 않는다

칼만 신드롬 증후군의 진단

의사는 먼저 환자의 증상, 특히 사춘기 지연 및 후각 장애와 관련된 증상에 대한 질문 및 답변 세션을 수행하여 진단을 시작합니다.

Kallmann 증후군은 유전성 유전 질환이기 때문에 의사는 환자의 가족에게 늦은 사춘기 또는 생식력 문제의 병력이 있는지도 묻습니다.

그 후 의사는 철저한 검사, 특히 환자의 사춘기 징후를 검사합니다. 의사는 또한 입, 치아 및 눈의 상태를 검사하여 발생할 수 있는 다른 신체적 이상을 찾습니다.

진단을 확인하기 위해 의사는 실험실 검사와 스캔을 수행합니다. 수행된 실험실 테스트에는 다음이 포함됩니다.

  • 호르몬 검사, 특히 다음과 같은 성 호르몬 황체 형성 호르몬 (LH) 및 난포자극호르몬 (FSH), 칼만 증후군 환자에서 그 양이 감소합니다.
  • 전해질 검사 및 비타민 D 수치 검사를 포함한 전체 혈액 검사
  • 이차성 무월경 환자에서 임신을 배제하기 위한 임신 검사
  • 남성 환자의 정자 검사, 주어질 수 있는 불임 요법의 유형 결정

스캔 테스트의 경우 수행할 수 있는 검사 유형은 다음과 같습니다.

  • 자기 공명 영상 (MRI), 시상하부 및 뇌하수체의 이상을 찾기 위해
  • 심장초음파검사, 선천성 심장병 진단
  • 신장 초음파, 신장 기형 가능성 확인
  • 뼈 미네랄 농도 측정 (BMD), 골밀도 감지
  • 뼈의 성숙도를 확인하기 위해 손과 손목의 엑스레이

칼만 신드롬 증후군 치료

칼만 증후군은 치료할 수 없습니다. 그러나 칼만 증후군에서 발생하는 문제는 여러 치료법이나 조치로 극복할 수 있습니다. 이 치료는 또한 합병증을 예방하는 것을 목표로 합니다.

발생하는 문제에 따라 칼만 증후군을 치료하는 방법은 다음과 같습니다.

1. 성호르몬 부족

칼만 증후군으로 인한 성호르몬 결핍은 호르몬 대체 요법으로 치료할 수 있으며, 용량은 환자마다 다를 수 있습니다. 호르몬 대체 요법은 성 발달을 자극하고 환자의 호르몬 수치를 정상으로 유지하는 것을 목표로 합니다.

남성의 경우 남성의 2차 성징이 성장하고 발달할 수 있도록 테스토스테론 대체 요법이 필요합니다. 한편, 여성의 경우 여성의 2차 성징의 성장을 자극하는 에스트로겐 및 프로게스테론 호르몬 대체 요법이 필요합니다.

2. 불임

자손을 원하는 성인 칼만 증후군 환자는 정자 또는 난자 생성을 자극하기 위해 다른 호르몬 대체 요법이 필요할 수 있습니다. IVF(IVF)와 같은 프로그램을 통해 임신을 실현할 수도 있습니다.

3. 골다공증이나 골절의 위험

예방 차원에서 의사는 환자에게 비타민 D와 비스포스페이트 보충제를 복용하도록 조언할 것입니다. 목표는 뼈를 강화하고 GnRH 결핍으로 인한 골다공증의 위험을 줄이는 것입니다.

또한 환자는 특히 골밀도가 감소하고 있는 것으로 알려진 경우 비타민 D와 칼슘이 풍부한 음식을 섭취하도록 조언됩니다.

4. 기타 조건

골다공증, 간질, 선천성 심장병 등 환자의 상태에 따라 다른 약물을 투여할 수도 있습니다. 또한 선천성 심장병이나 구순열이 있는 환자에서도 수술을 고려할 수 있다.

칼만 증후군의 합병증

칼만 증후군은 환자가 GnRH 결핍과 후각 장애를 경험하게 합니다. 다음은 칼만 증후군의 결과로 발생할 수 있는 몇 가지 합병증입니다.

  • 자손을 낳기 어렵다
  • 성기능 장애
  • 골다공증
  • 골절
  • 선천성 심장병으로 인한 심부전
  • 불안과 우울증의 형태의 정신 장애, 특히 성기능 장애가 있는 성인 환자
  • 낮은 자존감과 사회생활의 위축과 같은 감정적 또는 행동적 장애
  • 후각 상실로 인한 식중독 위험 증가

칼만 신드롬 증후군 예방

칼만 증후군은 유전적 장애로 인한 장애입니다. 따라서이 질병은 예방할 수 없습니다. 그러나 태아에서 칼만 증후군의 위험을 줄이기 위해서는 임신을 계획하기 전에 먼저 상담이나 유전자 검사를 받아야 합니다.

귀하 또는 귀하의 파트너에게 칼만 증후군 또는 기타 유전 질환의 가족력이 있는 경우 임신을 계획하기 전에 의사의 검진이 필요합니다.

자녀에게 칼만 증후군 증상이 있는 경우 즉시 의사와 상의하여 조기에 치료를 받으십시오. 이것은 칼만 증후군으로 인한 합병증의 위험을 줄일 수 있습니다.