pictopub.com

포르피린증은 불완전한 헴 형성으로 인해 발생하는 질병 그룹입니다. 헴 자체는 폐에서 신체의 나머지 부분으로 산소를 운반하는 적혈구의 단백질인 헤모글로빈의 일부입니다.

포르피린증은 급성, 피부 및 혼합의 세 가지 유형으로 나뉩니다. 각 환자에서 발생할 수 있는 증상은 포르피린증의 유형과 중증도에 따라 다릅니다.

포르피린증의 원인

앞서 설명했듯이 포르피린증은 헴 형성의 불완전한 과정으로 인해 발생합니다. 헴은 많은 효소를 포함하는 화학적 과정을 통해 형성됩니다. 필요한 효소가 부족하면 헴의 형성이 불완전합니다.

이 상태는 헴을 구성하는 화합물 중 하나인 포르피린의 축적을 유발합니다. 이 포르피린 축적이 포르피린증 증상을 유발합니다. 대부분의 경우 이 상태는 부모로부터 유전됩니다.

포르피린증 위험 인자

다음을 포함하여 포르피린증을 유발할 수 있는 다른 여러 요인도 있습니다.

• 설폰아미드 항생제, 바르비투르산염, 피임약 및 항경련제와 같은 특정 약물의 사용
• 간 질환, C형 간염 및 HIV와 같은 특정 질병
• 담배를 피우거나 술을 마시는 습관
• 약물 남용
• 일광 노출
• 다이어트 또는 금식
• 월경
• 스트레스

포르피린증의 증상

포르피린증의 유형별 증상은 다음과 같습니다.

급성 포르피린증

급성 포르피린증은 일반적으로 신경계와 관련된 증상을 유발합니다. 증상은 즉시 나타날 수 있고 매우 심각할 수 있으며 몇 주 동안 지속되며 첫 번째 공격 후에 점진적으로 개선됩니다.

급성 포르피린증에는 2가지 유형이 있습니다. NS귀여운 간헐적 포르피린증, 더 자주 발생하며, NS미놀라에불린산 탈수효소 포르피린증 (NS요통).

급성 포르피린증의 징후와 증상은 다음과 같습니다.

• 근육통, 뻣뻣함, 쇠약, 따끔거림 또는 무감각
• 가슴, 등 또는 다리의 통증
• 참을 수 없는 복통
• 소변이 붉은색 또는 갈색을 띤다
• 불안, 혼란, 환각 또는 두려움과 같은 정신적 변화
• 배뇨 장애
• 호흡기 질환
• 심장 리듬 장애(부정맥)
• 고혈압
• 설사 또는 심지어 변비
• 메스꺼움과 구토
• 발작

피부 포르피린증

피부 포르피린증은 햇빛에 민감하여 피부에 증상을 나타내지만 신경계에는 영향을 미치지 않습니다. 피부 포르피린증은 3가지 유형으로 나뉩니다. NSorphyria 피부 타다 (PCT), 이자형적혈구 생성 프로토포르피린증, 군터병(씨타고난적혈구 조혈 포르피린증).

피부 포르피린증에 나타날 수 있는 증상은 다음과 같습니다.

• 피부가 햇빛이나 다른 빛에 너무 민감하여 피부가 타는 듯한 느낌
• 영향을받는 피부 부위의 과도한 모발 성장
• 피부색의 변화로 피부가 푸석푸석해진다
• 붉어지는 피부(홍반) 및 부기
• 갈색 또는 붉은색 소변
• 물집, 특히 얼굴과 손
• 가려운 발진

혼합 포르피린증

혼합형 포르피린증은 급성 포르피린증과 피부 포르피린증을 동반한 복통, 신경계, 정신적 변화 등의 증상을 동시에 나타냅니다. 혼합 포르피린증에는 두 가지 유형이 있습니다. V포르피린증 그리고 시간사설 코프로피린증.

의사에게 갈 때

포르피린증의 많은 증상은 다른 질병의 증상과 유사합니다. 따라서 위의 증상을 경험하고 가족 중 포르피린증을 앓고 있거나 포르피린증의 병력이 있는 경우 의사와 상의하여 상태를 확인하십시오. 빨리 치료하면 포르피린증으로 인한 합병증의 위험을 예방할 수 있습니다.

포르피린증 진단

진단에서 의사는 환자의 증상과 병력을 묻고 신체 검사를 수행합니다. 그 후 의사는 더 정확한 진단을 위해 추가 검사를 수행합니다. 후속 검사에는 혈액, 소변 및 대변 샘플 검사가 포함됩니다.

의사는 또한 환자와 그 가족에 대한 유전자 검사를 수행하여 환자가 가지고 있는 포르피린증의 유형을 결정할 수 있습니다.

포르피린증 치료

포르피린증의 치료는 포르피린증의 유형과 환자의 증상의 중증도에 따라 다릅니다. 다음은 설명입니다.

급성 포르피린증의 치료

급성 포르피린증의 치료 목표는 증상을 완화하고 합병증을 예방하는 것입니다. 치료는 다음과 같이 할 수 있습니다.

• 헴과 유사한 약물인 헤민을 주사로 투여하여 체내 포르피린 생성을 제한
• 환자의 체내 포도당 수준을 유지하기 위해 입이나 주사로 당(포도당)을 투여합니다.
• 심한 통증, 탈수, 구토 및 호흡기 문제의 증상이 나타나면 병원에서 치료

피부 포르피린증 치료

피부 포르피린증의 치료는 태양 노출을 줄이고 환자 신체의 포르피린 수치를 낮추는 데 중점을 둡니다. 피부 포르피린증을 치료하기 위해 시행할 수 있는 치료법은 다음과 같습니다.

• 포르피린 수치 감소에 영향을 미치는 체내 철분 수치 감소를 위해 주기적으로 혈액 전달(정맥 절개술)
• 하이드록시클로로퀸 또는 클로로퀸과 같은 말라리아 약물 복용, 과잉 포르피린을 더 빨리 흡수하기 위해
• 햇빛 노출 부족으로 인한 비타민 D 결핍을 극복하기 위해 대체 보충제 복용

치료를 돕고 동시에 증상이 진행되는 것을 예방하기 위해 환자는 다음을 수행할 수 있습니다.

• 담배를 피우거나 술을 마시거나 약물을 사용하지 마십시오.
• 포르피린증을 유발하는 것으로 알려진 약물을 사용하지 마십시오.
• 칼로리 섭취를 제한하는 식이요법과 금식을 피하십시오.
• 피부를 보호하는 옷을 입고 자외선 차단제를 피부에 발라 과도한 태양 노출을 피하십시오.
• 감염과 상처를 올바른 방법으로 치료하고 스트레스를 잘 관리하십시오.

포르피린증 합병증

각 유형의 포르피린증은 다른 합병증을 유발할 수 있습니다. 급성 포르피린증에서 발생할 수 있는 합병증은 다음과 같습니다.

• 탈수
• 고혈압
• 호흡기 질환
• 만성 신부전
• 심장 손상
• 발작

피부 포르피린증으로 인해 발생할 수 있는 몇 가지 합병증은 다음과 같습니다.

• 물집이 생긴 피부의 감염
• 치유 후 피부의 색과 모양이 비정상적으로 변하는 경우
• 영향을 받은 피부 부위의 흉터 조직
• 피부에 영구적인 손상

포르피린증 예방

포르피린증을 예방하는 방법은 정확히 알려져 있지 않습니다. 그러나 다음 단계를 수행하면 포르피린증 발병 위험이 낮아집니다.

• 약물을 사용하거나 다이어트를 하려면 먼저 의사와 상의하십시오.
• 특히 포르피린증을 유발할 수 있는 질병으로 고통받는 경우 의사에게 정기적인 건강 검진을 받으십시오.
• 흡연이나 알코올 음료 섭취를 피하십시오.
• 약물 남용을 멀리하십시오.
• 예를 들어 집을 나갈 때 긴 바지와 긴팔 셔츠를 입고 태양에 노출되지 않도록 자신을 보호하십시오.
• 스트레스를 잘 관리하십시오.