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폰 빌레브란트병은 환자가 더 쉽게 출혈을 일으키는 유전 질환입니다. 환자의 경우 폰 빌레브란트 인자라는 혈액 응고 단백질이 작거나 정상적으로 작동하지 않습니다. 폰빌레브란트병은 불치의 병입니다. 그러나 적절한 치료를 받으면 환자는 정상적인 생활을 할 수 있습니다.

폰 빌레브란트병의 증상

폰빌레브란트병의 증상은 경미하거나 전혀 나타나지 않을 수 있으므로 환자는 이를 인식하지 못합니다. 이 질병의 중증도는 환자마다 다릅니다.

폰빌레브란트병의 증상은 다음과 같습니다.

• 발치 또는 수술 후 심한 출혈
• 10분 안에 멈추지 않는 코피
• 소변이나 대변에 피가 있다
• 멍이 들기 쉬운 피부

폰 빌레브란트병의 증상은 특히 다음과 같은 월경 중에 ​​여성에게 더 쉽게 나타납니다.

• 월경이 오래 지속되거나 피가 많이 나옵니다.
• 생리혈량을 유지하려면 두 개의 패드가 동시에 필요합니다.
• 패드나 탐폰을 한 시간에 한 번 이상 교체하십시오.
• 쉽게 피곤하거나 쇠약해지거나 숨가쁨과 같은 빈혈 증상이 나타납니다.

폰 빌레브란트병의 원인

폰빌레브란트병은 신체가 폰빌레브란트 인자를 생성하도록 지시하는 유전자인 VWF 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. VWF 유전자의 돌연변이는 폰 빌레브란트 인자의 양을 감소시키거나 폰 빌레브란트 인자의 기능 장애를 일으킬 수 있습니다.

폰 빌레브란트 인자 자체는 손상되거나 출혈하는 조직의 벽에 혈소판(혈소판)을 부착하여 혈전을 형성함으로써 혈전을 형성하는 기능을 합니다. 이 혈전의 형성은 출혈을 멈추는 데 중요합니다. 그러나 이 질환을 앓고 있는 환자의 경우 체내에 폰빌레브란트 인자가 소량만 존재하거나 이 인자의 기능에 장애가 있다. 이 상태는 혈소판이 서로 달라붙지 않게 하여 혈전이 형성되지 않고 출혈을 제어할 수 없게 만듭니다.

이러한 유전자 이상은 일반적으로 부모로부터 유전됩니다. 그러나 이 유전자 이상은 성인이 되었을 때 같은 질병을 가진 부모가 없더라도 저절로 나타날 수 있습니다.

폰빌레브란트병 진단

초기 검사에서 의사는 환자와 질병의 가족력을 ​​묻습니다. 그런 다음 의사는 다음과 같은 몇 가지 혈액 검사를 수행합니다.

• 폰 빌레브란트 인자 항원. 이 검사를 통해 의사는 혈액 내 여러 단백질 수치를 측정하여 혈액 내 폰 빌레브란트 인자 수치를 결정할 수 있습니다.
• 리스토세틴 보조인자 활동. 이 검사에서 의사는 폰 빌레브란트 인자가 혈액 응고 과정에서 얼마나 잘 수행하는지 측정합니다.

검사 결과는 감염, 스트레스, 임신, 약물 복용 등 여러 요인으로 인해 달라질 수 있습니다. 따라서 환자는 반복 혈액 검사를 하도록 조언받을 수 있습니다.

폰 빌레브란트병의 치료

폰 빌레브란트병은 치료법이 없지만 약물로 출혈을 예방하고 멈출 수 있습니다. 선택한 치료 방법은 환자의 상태, 유형, 질병의 중증도 및 이전 치료 방법에 대한 환자의 반응에 따라 다릅니다.

폰빌레브란트병에 대한 몇 가지 유형의 치료는 다음과 같습니다.

• 트라넥삼산. Tranexamic acid는 출혈이 멈출 수 있도록 이미 형성된 혈전을 분해하는 과정을 늦추는 데 사용됩니다.

• 가족 계획 약. 여성 환자의 경우 월경 중 심한 출혈을 조절하기 위해 피임약을 사용할 수 있습니다. 피임약의 에스트로겐 호르몬 함량은 폰 빌레브란트 인자의 생성을 촉진할 수도 있습니다.

• 데스모프레신.데스모프레신 신체가 혈관벽에 저장되어 있는 폰 빌레브란트 인자를 더 많이 방출하도록 자극하는 합성 호르몬입니다.

폰빌레브란트병의 합병증

적절하게 치료하지 않으면 폰 빌레브란트병 환자는 다음과 같은 합병증을 경험할 수 있습니다.

• 통증과 붓기. 이 상태는 연조직이나 관절에 비정상적인 출혈이 있을 때 발생합니다.
• 빈혈증. 과도한 월경 출혈은 철 결핍성 빈혈을 유발할 수 있습니다.

폰빌레브란트병은 조절되지 않는 출혈을 일으켜 사망에 이를 수 있습니다. 따라서 출혈이 심한 경우에는 즉시 치료를 받아야 합니다.