레트 증후군 - 증상, 원인 및 치료

레트 증후군은 이상 뇌 발달에 영향을 미치는 유전자. 소녀들이 더 자주 경험하는 이 상태는 1세에서 1.5세 사이에 증상을 보입니다.

레트 증후군이 있는 아기는 처음에는 정상적으로 발달한 다음 발달이 지연됩니다. 이 장벽은 언어 지연에서 운동 장애에 이르기까지 점진적으로 발생합니다.

레트 증후군은 드문 질환입니다. 연구에 따르면 이 상태는 15,000명 중 1명꼴로 발생합니다.

레트 증후군의 증상

레트 증후군의 증상은 증상이 처음 나타나는 환자의 연령과 증상의 중증도에 따라 다양합니다.

레트 증후군이 있는 대부분의 아기는 생후 6개월까지 정상적으로 자랍니다. 그 후 증상이 나타나기 시작했습니다. 그러나 중요한 변화는 1세에서 1.5세 사이에만 나타나는 경향이 있습니다.

레트 증후군 질병 과정은 4단계로 나뉩니다.

단계 1(NS태깅)

1단계는 섭식 곤란, 비정상적이고 반복적인 다리 움직임, 언어 지연, 이동 어려움(예: 앉고, 기어가고, 걷고 싶을 때), 놀이에 대한 관심 부족의 증상이 특징입니다. 1단계 증상은 아이가 6-18개월일 때 나타납니다.

단계 2(NS외출)

이 단계에서 아동의 능력은 급격하게 또는 천천히 감소할 수 있습니다. 증상에는 반복적이고 제어할 수 없는 손 움직임(예: 쥐어 짜기 또는 두드리기), 명백한 이유 없이 보글보글 및 비명, 다른 사람과의 접촉 피하기, 걸을 때 신체 불균형, 수면 장애, 느린 머리 발달, 씹고 삼키기 어려움 등이 있습니다. 2단계는 1-4세의 연령 범위에서 나타납니다.

3단계 (NS라토)

이 단계는 2단계에서 경험한 증상의 개선으로 표시됩니다. 예를 들어, 아이는 덜 까다로워지고 다른 사람에게 더 많은 관심을 기울입니다. 아이가 걷고 의사 소통하는 방식도 향상되기 시작합니다.

그러나 이 단계에서 발작, 불규칙한 호흡 패턴(짧게 숨을 쉬었다가 심호흡, 숨 참기 등), 이를 가는 습관과 같은 몇 가지 새로운 증상이 나타납니다. 일부 어린이는 심장 박동 장애가 있습니다. 이 단계는 2-10세에 시작됩니다.

단계 4(NS의 악화 미디엄오븐)

4단계는 척추 기형 또는 척추측만증, 근력 약화 및 경직, 보행 불가를 특징으로 합니다. 반면 아이의 의사소통 능력과 뇌 기능은 저하되지 않았고, 반복적인 손놀림과 발작도 감소하기 시작했다. 4단계 증상은 성인기까지 지속됩니다.

의사에게 갈 때

일부 질병은 예방접종을 통해 예방할 수 있습니다. 인도네시아 소아과 의사 협회는 영유아의 예방 접종 일정을 발표합니다. 정해진 백신 접종 일정에 따라 소아과 의사를 방문하십시오. 방문하는 동안 의사는 아동의 성장과 발달을 모니터링할 것입니다.

다음과 같이 자녀에게 뭔가 다른 것이 있다고 느끼면 즉시 의사와 상담하십시오.

  • 까다로운
  • 늦게 말하기
  • 노는 것을 좋아하지 않는다
  • 사람들과 상호 작용할 때 최소한의 반응
  • 반복적인 손동작
  • 머리가 작아보인다

레트 증후군의 원인

레트 증후군은 뇌 발달을 조절하는 유전자, 즉 MECP2의 돌연변이 또는 변화로 인해 발생합니다. 이러한 유전자 변화를 일으키는 원인은 알려져 있지 않습니다.

레트 증후군은 부모로부터 유전되는 질병이 아닙니다. 그럼에도 불구하고 레트 증후군의 병력이 있는 가족의 어린이는 동일한 상태로 고통받을 위험이 더 높은 것으로 생각됩니다.

레트 증후군은 남아보다 여아에게 더 흔합니다. 그러나 소년이 레트 증후군을 경험하는 경우 발생하는 장애가 더 심할 수 있으며, 심지어 아동도 대개 자궁에서 사망합니다.

레트 증후군의 진단

의사는 이 질병을 가리키는 특징이나 증상이 있는 소아에게 발달 장애가 있는 경우 레트 증후군을 감지할 수 있습니다. 확실히 의사는 실험실에서 연구할 혈액 샘플을 채취하여 유전자 검사를 실행할 것입니다.

레트 증후군 치료

레트 증후군의 치료는 증상을 관리하고 일상 생활 활동을 하는 사람들을 돕는 것을 목표로 합니다. 이러한 치료에는 다음이 포함됩니다.

  • 환자의 의사 소통 능력을 향상시키기 위해 언어 및 언어 치료.
  • 근육 뻣뻣함, 호흡기 문제 및 발작의 증상을 완화하는 의약품.
  • 환자의 신체적, 정신적 발달을 돕기 위해 적절한 영양 섭취.
  • 환자가 더 잘 움직일 수 있도록 돕는 물리 치료. 척추 기형이 있는 레트 증후군 환자의 경우 의사가 도움을 제공합니다.
  • 작업 요법, 환자가 옷을 입거나 식사하는 것과 같은 일상적인 일을 할 수 있도록 도와줍니다.

레트 증후군을 치료할 수 있는 특별한 치료법은 없지만 일부 환자는 위의 치료를 받은 후 움직임을 제어하고 더 나은 의사 소통을 할 수 있습니다. 그러나 레트 증후군이 있는 대부분의 사람들은 평생 동안 일상 활동을 수행하는 데 여전히 도움이 필요합니다.

레트 증후군의 합병증

레트 증후군이 있는 대부분의 사람들은 여전히 ​​성인이 될 수 있습니다. 레트 증후군으로 인해 발생할 수 있는 합병증은 다음과 같습니다.

  • 수면 장애
  • 섭식 장애
  • 뼈와 관절 문제
  • 행동 및 불안 장애
  • 변비 및 속쓰림과 같은 소화 장애

위의 합병증 외에도 레트 증후군이 있는 일부 사람들은 치명적일 수 있는 폐렴이나 심장 리듬 장애를 경험할 수 있습니다.