13번 삼염색체증이 있는 아기에 대해 더 알아보기

13번 삼염색체성 염색체 이상이 있는 아기에 대한 이야기가 소셜 미디어를 통해 퍼지면서 대중의 많은 궁금증을 자아냈습니다. 실제로 13번 삼염색체증이란 무엇이며 그것을 가진 아기의 상태는 어떻습니까?

삼염색체증은 아기의 염색체 중 하나에 3개의 염색체 사본이 있는 반면, 일반적으로 각 염색체는 한 쌍만 있는 상태입니다. 13번 삼염색체증에서 아기는 13번 염색체의 유전적 사본이 3개 있습니다.

대부분의 경우 이 상태는 가족의 유전병이 아니라 태아가 발달하는 과정에서 발생하는 장애로 인해 발생합니다.

13번 삼염색체증 외에도 아기의 발달 장애를 유발하는 18번 삼염색체 또는 에드워드 증후군, 다운 증후군으로 더 잘 알려진 21번 삼염색체증과 같은 다른 삼염색체 상태도 알려져 있습니다.

13번 삼염색체증의 특성과 상태 인식

13번 삼염색체증이 있는 영아의 염색체 이상은 신체 성장 장애와 지적 장애를 일으킵니다. 이 상태는 심부전, 발작, 호흡기 문제, 시각 및 청각 문제와 같은 다양한 합병증을 유발합니다.

13번 삼염색체증이 있는 아기는 일반적으로 다음과 같은 형태의 기형이나 선천적 결함을 가지고 태어납니다.

  • 뇌 또는 척수 장애
  • 선천성 심장 질환
  • 머리 크기가 정상보다 작음
  • 눈 성장 장애 / 작은 눈 크기 (소안구증)
  • 정상보다 낮은 귀
  • 작은 아래턱(미세그나시아)
  • 언청이
  • 손가락의 비정상적인 배열과 함께 정상보다 많은 발가락이나 손의 수
  • 약한 근력
  • 제대 또는 사타구니 탈장

생명을 위협하는 이러한 건강 장애로 인해 13번 삼염색체증으로 태어난 아기의 10%만이 1세 이상 생존합니다. 한편, 대부분은 출생 후 몇 주 또는 심지어 며칠 이내에 사망했습니다.

지금까지 13번 삼염색체증에 대한 치료법은 없습니다. 제공되는 치료는 각 아기의 건강 상태에 따라 다릅니다. 13번 삼염색체증을 예방하는 것은 어렵지만, 13번 삼염색체증이 있는 아기를 감지하고 출산을 준비하기 위해 수행할 수 있는 몇 가지 검사가 있습니다.

임신 중 13번 삼염색체성 검출

일반적으로 태아에 유전적 이상이 있는지 확인하기 위해 임신 중 조기 검사를 시행합니다. 임신 중에 수행되는 혈액 검사 및 초음파 검사와 같은 검사는 염색체 이상을 조기에 발견할 수 있는 도구가 될 수 있습니다.

13번 삼염색체증을 가진 자녀가 있는 부모는 같은 상태의 아기를 낳을 위험을 최소화하기 위해 다음 임신을 계획하기 전에 상담과 상담 및 특별 검사가 필요합니다.

13번 삼염색체증은 양수 세포의 염색체를 검사하여 임신 초기에 발견할 수 있습니다. 이 검사를 통해 이상을 조기에 발견할 수 있으므로 부모가 의사의 지시에 따라 치료를 받아들이고 계획할 준비가 더 잘 됩니다.

종종 13번 삼염색체증을 포함한 영아의 선천적 기형은 아기가 태어난 후에야 발견됩니다. 따라서 임신 초기에 진단 및 치료 조치를 위해 의사와 상담하는 것이 매우 중요합니다. 특히 산모가 유전적 장애를 가진 아기를 낳을 위험이 있는 경우에는 더욱 그렇습니다.