헌팅턴병 - 증상, 원인 및 치료

헌팅턴병은 정신 장애뿐만 아니라 사고와 움직임의 장애를 경험하게 하는 유전 질환입니다. 이 질병으로 고통받는 사람은 활동을 수행하고 일상적인 필요를 충족시키는 데 어려움을 겪을 것입니다.

헌팅턴병의 치료는 증상 완화를 목표로 하며 경험한 증상에 맞게 조정됩니다. 적절한 치료 방법을 결정하기 위해 주저하지 말고 의사와 직접 상담하십시오.

헌팅턴병의 원인

헌팅턴병은 결함이 있는 유전자의 결과입니다. 이 유전자는 부모에서 자식으로 전달됩니다. 그렇더라도 이 상태는 다른 유전 질환과 다릅니다.

일부 유전 질환의 경우 부모 모두에게 결함이 있는 유전자가 있으면 자녀에게 유전될 수 있습니다. 그러나 헌팅턴병에서는 부모 중 한 사람에게만 결함이 있는 유전자가 있어도 자녀에게 결함 유전자가 유전될 수 있습니다. 즉, 부모 중 한 명이 이 질환을 앓고 있는 경우 어린이가 헌팅턴병에 걸릴 위험이 높습니다.

헌팅턴병의 증상

이 질병은 사고(인지) 및 이동 능력을 방해하고 정신 장애를 경험할 수 있습니다. 이것은 환자마다 다양한 증상을 유발합니다.

인지 능력 장애로 인한 증상은 다음과 같습니다.

  • 대화의 의미를 이해하는 속도가 느리거나 할 말을 찾는 데 어려움이 있습니다.
  • 우선순위를 정하거나, 조직하거나, 일에 집중하는 데 어려움이 있습니다.
  • 정보를 학습하는 데 어려움이 있습니다.
  • 자신의 행동과 능력을 알지 못합니다.
  • 한 가지 생각이나 행동에 끊임없이 몰두합니다.
  • 한 가지 행동에 대한 통제력 상실, 예를 들어 충동적으로(깊게 생각하지 않고) 무언가를 하거나 갑자기 화를 내는 것.

운동 장애로 인한 증상포함하다:

  • 느리게 움직이는 눈.
  • 말하거나 삼키는 데 어려움이 있습니다.
  • 균형 장애.
  • 근육이 뻣뻣하게 느껴집니다.
  • 무도병즉, 통제 불능 상태에서 발생하는 경련 또는 몸부림치는 움직임입니다.

이 운동 장애는 환자가 학교나 직장을 포함한 일상 활동을 수행하는 데 제한을 줍니다.

정신 장애의 증상은 다음과 같습니다.

  • 사회적 환경에서 철수.
  • 강박 장애.
  • 양극성 장애.
  • 너무 자신감이 있습니다.
  • 불명 증.
  • 종종 화를 내고 슬퍼하며 주변 사람들을 돌보지 않습니다.
  • 죽음이나 자살 충동에 대한 이야기를 자주 합니다.

헌팅턴병의 증상은 일반적으로 환자가 30~40세일 때 나타납니다. 그러나 헌팅턴병의 증상은 어린이나 청소년(20세 미만)의 나이에 나타날 수 있습니다. 그 조건이라고 합니다 청소년 헌팅턴.

청소년 헌팅턴나타날 수 있는 증상은 다음과 같습니다.

  • 발작
  • 걷는 방식에 영향을 미치는 경직된 근육
  • 학교에서 성취도 감소
  • 필기 변경
  • 떨림이나 떨림을 경험함
  • 이전에 숙달되었던 학문적 또는 신체적 능력의 상실.

헌팅턴병 진단

가족력은 의사에게 중요한 데이터 중 하나이므로 이에 대한 자세한 정보를 의사에게 제공해야 합니다. 그 후 의사는 신경 기능 검사(신경학적 검사)를 수행합니다. 이 과정에서 의사는 다음을 평가하기 위해 질문을 하고 간단한 검사를 수행합니다.

  • 비전
  • 듣기
  • 균형
  • 운지 능력
  • 몸 이동
  • 근육의 힘과 모양
  • 휘어진

의사는 또한 다음과 같은 형태로 지원 테스트를 수행합니다.

  • 뇌 기능 검사 및 뇌 스캔, 뇌의 전기적 활동을 확인하는 데 사용되는 뇌파 검사나 뇌의 상태를 볼 수 있도록 뇌의 이미지를 표시할 수 있는 MRI 및 CT 스캔과 같은 것입니다.
  • 유전자 검사. 이 검사는 실험실에서 추가 검사를 위해 환자의 혈액 샘플을 채취하여 수행됩니다. 가족 구성원 중 헌팅턴병이 있는 경우 증상을 일으키지 않더라도 유전자 검사를 통해 이 질병을 감지할 수도 있습니다.

필요한 경우 의사는 다른 검사를 제안할 수도 있습니다. 수행할 검사에 대해서는 의사와 더 상의하십시오. 검사의 이점과 위험에 대해 물어보십시오.

헌팅턴병 치료

헌팅턴병의 치료는 나타나는 증상을 완화하는 것을 목표로 합니다. 증상마다 치료법이 다르므로 먼저 신경과 전문의와 상담이 필요합니다.

운동 장애의 증상에 대해서는 나타나는 증상에 따라 환자에게 약물을 투여합니다. 예를 들어 무도병투여할 수 있는 약물은 다음과 같습니다.

  • 할로페리돌 및 클로르프로마진과 같은 항정신병 약물
  • 레베티라세탐
  • 클로나제팜

정신 장애의 증상을 완화하기 위해 약물을 투여할 수도 있습니다. 발생하는 정신 장애의 다양한 증상, 의사가 처방하는 다양한 약물. 정신 장애의 증상을 완화하는 데 사용되는 일부 약물은 다음과 같습니다.

  • 항우울제, 에스시탈로프람, 플루옥세틴 ​​및 세르트랄린과 같은.
  • 항정신병약, quetiapine, risperidone 및 olanzapine과 같은.
  • 항경련제, 카바마제핀 및 라모트리진과 같은.

각 약물은 부작용을 일으킬 수 있으며 잠재적으로 상태를 악화시킬 수 있습니다. 따라서 의사가 권장하는 대로 약을 사용하십시오.

약물 치료 외에 헌팅턴병의 증상도 치료로 치료할 수 있습니다. 적용할 수 있는 많은 치료법이 있으며 각각 다른 이점이 있습니다. 의사는 환자가 겪고 있는 증상에 따라 올바른 유형의 치료를 결정할 것입니다.

예를 들어, 환자가 감정을 조절하는 데 어려움이 있는 경우 의사는 환자에게 심리 요법을 따르도록 권장합니다. 그 과정에서 치료사는 환자의 행동 관리를 도울 것입니다. 운동 장애 또는 균형 문제가 있는 경우 의사는 환자가 일상 활동을 수행하는 데 도움이 되도록 물리 요법이나 작업 요법과 같은 다른 요법을 권장할 것입니다.

헌팅턴병을 완전히 치료할 수 있는 치료법은 없다는 점을 명심하십시오.

헌팅턴병의 합병증

헌팅턴병의 증상은 시간이 지남에 따라 악화됩니다. 환자가 말하는 것을 포함하여 아무 것도 할 수 없지만 여전히 주변 사람들을 인식하고 그 사람이 말하는 내용을 이해할 수 있는 경우가 있습니다. 이 단계에서 환자는 일상적인 필요를 충족시키기 위해 다른 사람의 도움이 필요합니다.

헌팅턴병에 걸린 많은 사람들은 증상이 나타난 후 15~20년만 생존합니다. 일부 사례에서는 주요 우울증에 의해 유발된 자살이 원인임을 보여줍니다. 다른 경우는 낙상으로 인한 부상, 삼키기 어려움으로 인한 영양실조, 폐 감염(폐렴)과 같은 감염의 출현으로 인해 발생합니다.

헌팅턴병 예방

헌팅턴병을 예방하는 방법 중 하나는 가족 중 누군가가 이 질병으로 고통받는 경우 자녀를 가질 계획을 세우기 전에 체외수정과 유전자 분석을 이용하는 것입니다. 의사는 헌팅턴병 유전자가 없는 난자와 정자를 선택합니다. 의사와 이점과 위험에 대해 더 논의하십시오.