파이퍼 증후군의 원인과 유형 알아보기

파이퍼 증후군은 아기의 머리와 얼굴이 비정상적으로 나타나는 선천적 결함입니다. 이 상태는 아기의 손가락과 발가락 모양에도 영향을 줄 수 있습니다. 파이퍼 증후군은 아기 100,000명 중 1명꼴로 발생하는 희귀 질환입니다.

파이퍼 증후군은 두개골 뼈가 조기에 융합될 때, 즉 아기가 아직 자궁에 있을 때 발생합니다. 결과적으로 아기의 뇌는 성장하고 발달할 공간이 충분하지 않습니다.

정상적인 조건에서 아기의 두개골 뼈는 부드러워야 뇌가 발달할 수 있습니다. 뇌와 머리가 완전히 형성되면 두개골의 뼈가 융합되는데, 이는 약 2세입니다.

파이퍼 증후군의 원인

파이퍼 증후군은 자궁에서 태아 뼈 형성에 역할을 하는 유전자 2개 중 1개의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 상태는 부모의 유전이나 유전자의 새로운 돌연변이로 인해 발생할 수 있습니다.

또한 한 연구에 따르면 너무 나이가 많은 아버지의 정자도 자녀의 유전자 돌연변이와 파이퍼 증후군의 위험을 증가시킬 수 있습니다.

파이퍼 증후군이 있는 아기의 징후는 겪은 파이퍼 증후군의 중증도와 유형에 따라 다릅니다. 그러나 일반적으로 징후는 팔다리, 특히 얼굴과 머리의 구조에서 볼 수 있습니다.

일반적으로 의사는 아기가 아직 자궁에 있을 때 초음파 검사를 통해 또는 유전 검사를 통해 이 증후군의 가능성을 감지할 수 있습니다.

파이퍼 증후군의 유형

일반적으로 파이퍼 증후군은 첫 번째 가벼운 유형에서 세 번째로 심각한 유형에 이르기까지 세 가지 유형으로 나뉩니다. 자세한 내용은 파이퍼 증후군의 세 가지 유형에 대한 설명입니다.

유형 1

파이퍼 증후군 1형은 아기의 신체 상태에만 영향을 미치고 뇌 기능을 방해하지 않는 가장 가벼운 유형입니다. 파이퍼 증후군 1형의 징후 중 일부는 다음과 같습니다.

  • 오른쪽 눈과 왼쪽 눈의 위치가 멀리 떨어져 보입니다(안구과다증)
  • 이마가 올라가거나 튀어나와 보입니다.
  • 머리 뒤쪽은 평평합니다(단두증)
  • 위턱이 완전히 발달하지 않음저형성 상악)
  • 아래턱이 돌출됨
  • 치아 또는 잇몸 문제
  • 더 크거나 더 넓은 발가락과 손
  • 청각 장애인

유형 2

아기가 제1형 파이퍼 증후군보다 더 심각하고 위험한 증상을 경험할 경우 제2형 파이퍼 증후군으로 진단됩니다. 제2형 파이퍼 증후군의 명백한 징후는 다음과 같습니다.

  • 얼굴은 클로버잎 모양으로 윗면이 작고 턱이 확대되어 있습니다. 머리와 얼굴의 뼈가 생각보다 빨리 융합되었기 때문입니다.
  • 눈꺼풀에서 튀어나올 것처럼 돌출된 눈(안구돌출증)
  • 뇌가 성장을 멈추거나 예상대로 성장하지 않습니다.
  • 인후, 입 또는 코 장애로 인해 적절한 호흡 곤란
  • 뇌강 내 체액 축적(수두증)
  • 팔꿈치와 무릎 관절에 영향을 미치는 뼈 장애가 있음(강직증)

유형 3

파이퍼 증후군 3형은 가장 심각하고 생명을 위협하는 상태입니다. 이상은 두개골에 나타나지 않지만 신체 기관에서 발생합니다. 파이퍼 증후군 3형에서 발생할 수 있는 징후 중 일부는 다음과 같습니다.

  • 폐, 심장, 신장과 같은 신체 기관의 장애
  • 인지(사고) 및 학습 능력 손상

파이퍼 증후군 3형이 있는 경우 아기는 이 장애의 증상을 치료하고 성인이 될 때까지 생존하기 위해 평생 동안 많은 수술을 받아야 합니다.

비록 많은 수술을 거쳐야 하고 어린 시절의 대부분을 물리 치료에 보내야 할 수도 있지만, 파이퍼 증후군이 있는 아기는 유형에 관계없이 여전히 또래의 다른 아이들처럼 살 기회가 있습니다.

따라서 자녀가 파이퍼 증후군 진단을 받은 경우 인내심을 갖고 낙관적이어야 합니다. 즉시 의사에게 아이의 상태를 상담하여 적절한 치료에 대한 권장 사항을 즉시 받으십시오. 치료가 빠를수록 아이가 더 좋은 결과를 얻을 수 있습니다.