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아기의 염색체 이상은 당신도 모르는 사이에 임신 중에 발생할 수 있습니다. 이 상태를 조기에 발견할 수 있도록 정기적인 임신 검진이 필요합니다. 따라서 위험을 예방하기 위해 적절한 치료 조치를 취할 수 있습니다. 염색체 이상으로 인한 질병.

영아의 염색체 이상은 드문 질환이지만 종종 눈에 띄지 않고 임신 테스트를 통해서만 발견됩니다. 즉시 치료하지 않으면 이 장애는 유산, 태아의 선천성 질환 및 배우자 형성 문제 및 다운 증후군과 같은 염색체 이상으로 인한 기타 상태를 유발할 수 있습니다.

염색체 이상이란 무엇입니까?

염색체는 체세포의 유전 구조를 포함하는 구성 요소입니다. 일반적으로 인체의 염색체 수는 총 46개이며 그 중 2개는 성염색체인 X, Y염색체입니다.

염색체 이상으로 인한 상태 중 하나는 다운 증후군입니다. 이 상태는 환자가 짧은 목과 작은 귀와 같은 정상적인 어린이와 다른 발달 장애 및 신체 형태를 경험할 수 있습니다.

다운 증후군이 있는 사람들은 또한 선천성 심장 결함이 발생할 위험이 더 높습니다. 다운 증후군 외에도 염색체 이상은 파타우 증후군, 페닐케톤뇨증, 구순열, 에드워드 증후군과 같은 다양한 다른 질병을 유발할 수 있습니다.

염색체 이상 조기 발견 또는 스크리닝

태아 염색체 검사는 일반적으로 임신 약 11-20주에 실시할 수 있습니다. 이 검사를 받기 전에 의사는 일반적으로 먼저 산부인과 검사, 즉 신체 검사와 초음파 및 혈액 검사와 같은 보조 검사를 수행합니다.

초음파 검사는 척추 이분증과 같은 신체 이상을 감지하는 것을 목표로 합니다. 한편, 겸상 적혈구 빈혈과 같은 특정 이상을 감지하기 위해 혈액 검사를 실시합니다. 두 유형의 검사 모두 염색체 이상을 찾기 위한 초기 검사로 수행할 수도 있습니다.

검사 결과 아기의 염색체 이상이 나타날 가능성이 있는 경우 의사는 이러한 가능성을 감지하기 위해 다음과 같은 추가 검사를 제안할 수 있습니다.

1. 양수천자

양수천자는 양수 샘플을 채취하여 아기의 염색체 이상을 검사하는 것입니다. 이 검사는 재태 연령이 약 15-20주에 도달했을 때 수행할 수 있습니다. 양수천자는 터너 증후군과 같은 다양한 유형의 염색체 이상을 감지하기 위해 수행할 수 있습니다.

하는 것이 중요하지만 임신 2분기에 시행되는 양수천자는 유산을 유발할 위험이 약 0.6%로 낮습니다. 이 절차를 임신 15주 전에 수행하면 유산 위험이 더 높아집니다.

2. 융모막 융모 샘플링 (CVS)

CVS는 세포 샘플을 채취하여 수행됩니다. 융모막 융모 특수 바늘을 사용하여 태아 세포와 동일합니다. 이 절차는 초음파의 도움으로 수행됩니다.

일반적으로 이 검사는 임신 10~13주차인 임신 초기에 실시합니다. 이 검사는 또한 태아의 유전적 이상을 감지하기 위해 수행할 수 있습니다.

CVS 결과는 일반적으로 다른 검사보다 빠르기 때문에 임신에 대해 정보에 입각한 결정을 내리는 데 더 많은 시간을 할애할 수 있습니다.

그러나 CVS 절차는 임신 첫 23주에 수행되는 경우 유산을 유발할 위험이 있습니다. 유산 가능성은 임신 100명 중 1명꼴로 발생하는 것으로 추정됩니다.

3. 태아 혈액 샘플링 (FBS)

염색체 이상을 감지하는 검사는 탯줄에서 직접 태아 혈액 검체를 채취하여 수행합니다. FBS는 또한 혈액 내 산소 수치를 확인하고 태아에게 감염 및 빈혈과 같은 특정 상태가 있는지 여부를 감지하기 위해 수행됩니다.

FBS 절차는 이전의 어떤 검사보다 유산 위험이 가장 높습니다. 따라서 의사는 FBS 검사를 받기 전에 양수천자 또는 CVS 검사를 할 것을 권장할 수 있습니다.

위의 세 가지 검사 외에도 비침습적이고 안전한 선별 검사가 있습니다. 목덜미 반투명. 이 검사는 위의 유전자 검사와 같이 진단을 확정할 수 없으나 태아가 다운증후군 발병 위험이 높은지 여부를 판단할 수 있습니다.

아기의 일반적인 염색체 이상 유형

염색체 이상은 아기의 건강 문제나 결함을 유발할 수 있습니다. 이 상태는 늙거나 특정 유전적 장애가 있는 산모에게서 태어난 태아의 위험이 더 높은 경향이 있습니다.

다음은 위의 일부 검사로 감지할 수 있는 가장 흔한 염색체 장애입니다.

다운 증후군

이 상태는 환자가 학습 장애를 경험하고 다른 개인과 다른 신체적 외모를 갖게 하는 염색체 이상입니다.

척추갈림증

이 상태는 아기의 척추와 척수가 자궁에서 제대로 발달하지 않아 아기의 척추에 틈이 생길 때 발생합니다.

척추갈림증은 임산부의 엽산 섭취 부족, 유사한 질병의 가족력, 임신 중 복용한 특정 약물의 부작용으로 인해 발생할 수 있습니다.

지중해빈혈

지중해빈혈은 적혈구가 정상적으로 기능하지 못하게 하는 유전성 혈액 장애입니다. 이 상태는 아이가 양쪽 부모로부터 지중해빈혈 유전자를 물려받은 경우에만 얻을 수 있습니다.

이 질병은 적혈구가 산소를 적절하게 운반할 수 없게 하여 환자는 쉽게 피곤해지고 숨이 가빠지며 심부전 및 성장 장애의 형태로 합병증을 겪을 것입니다. 지중해빈혈 환자도 빈혈에 걸리기 쉽습니다.

지금까지 염색체 이상을 치료할 수 있는 치료법은 없습니다. 그러나 이 상태는 의사가 이러한 이상이 있는 태아에 대한 적절한 치료 단계를 준비할 수 있도록 가능한 한 빨리 감지할 수 있습니다.

따라서 정기적으로 산부인과 의사에게 임신 검진을 받는 것이 중요합니다. 상담 중에 특히 가족에게 유전 질환의 병력이 있는 경우 아기의 염색체 이상을 감지하기 위해 검사가 필요한지 여부를 의사에게 물어볼 수 있습니다.