근이영양증 - 증상, 원인 및 치료

근이영양증은 근육이 약해지는 질병군입니다.질량을 잃다, 기능을 잃는다.. 근이영양증은 모든 연령대가 경험할 수 있으며,하지만 대부분의 경우이 질병은 특히 소년에서 어린 시절부터 나타납니다.

근이영양증은 드문 질환입니다. 근이영양증으로 인한 불만 및 증상은 경미한 증상에서 시간이 지남에 따라 악화되는 증상에 이르기까지 다양합니다. 심한 경우 근이영양증이 있는 사람들은 걷거나 말하거나 스스로를 돌볼 수 있는 능력을 잃을 수 있습니다.

근이영양증의 원인

근이영양증의 원인은 사람의 근육 구조의 기능과 모양을 조절하는 유전자의 유전적 장애 또는 돌연변이의 존재입니다. 돌연변이는 신체가 건강하고 기능하는 근육을 만드는 데 필요한 단백질 생산을 방해합니다.

근이영양증은 어린이, 특히 남아에게 더 흔합니다. 이 질병도 유전될 수 있는 질병입니다. 즉, 근이영양증이 있는 가족 구성원이 있는 사람은 유사한 상태로 고통받을 위험이 더 높습니다.

그러나 근이영양증은 질병의 병력이 없거나 가족에서 유전되는 유전자가 없더라도 무작위로 갑자기 발생할 수도 있습니다.

근이영양증의 증상

근이영양증의 증상은 매우 다양하며 사람마다 다릅니다. 그러나 일반적으로 근이영양증은 점진적인 근육 약화를 유발합니다.

근이영양증이 있을 때 나타나는 증상은 유형별로 구분할 수 있습니다. 근이영양증의 유형과 증상은 다음과 같습니다.

1. 뒤센느 근이영양증

이 상태는 가장 흔한 유형의 근이영양증입니다. 환자의 대부분은 소년입니다. Duchenne 근이영양증의 증상은 5 세부터 나타납니다.

근력 약화는 일반적으로 다리와 팔뚝에서 시작하여 심장, 폐, 척추, 복부 및 내장을 포함한 신체의 다른 부분으로 진행됩니다. 증상은 다음과 같습니다.

  • 걷기 어려움
  • 자주 넘어진다
  • 앉거나 잠자는 자세에서 일어나기 어려움
  • 나쁜 자세
  • 뼈가 얇아지는
  • 근육통 및 뻣뻣함
  • 척추 측만증
  • 학습 장애
  • 호흡 곤란
  • 삼키기 어려움
  • 허약해진 폐와 심장

2. 베커 근이영양증

베커 근이영양증은 뒤센 유형과 유사하지만 덜 심각합니다. 이 질병의 증상은 다리와 팔 주위의 근육이 현저하게 약화되는 11-25세의 연령 범위에서 나타납니다.

다음은 베커 근이영양증의 증상입니다.

  • 발가락 걷기
  • 자주 넘어진다
  • 근육 경련
  • 일어서기 힘들다

3. 선천성 근이영양증(선천성)

이 유형은 출생부터 2세가 될 때까지 증상이 나타나기 시작하는 유형입니다. 선천성 근이영양증은 일반적으로 어린이의 운동 기능이 저개발되는 특징이 있습니다. 그 징후 중 하나는 앉거나 서지 못하는 아이입니다.

선천성 근이영양증의 증상은 다음과 같습니다.

  • 약한 근육
  • 도움 없이 앉거나 서지 못함
  • 팔다리를 제어할 수 없음
  • 척추 측만증
  • 발 기형
  • 삼키기 어려움
  • 시각 장애
  • 언어 장애
  • 지적 장애
  • 호흡기 질환

4. 근긴장성 근이영양증

근긴장성 이영양증의 증상은 일반적으로 20-30세 사이에 나타납니다. 근긴장성 이영양증은 근육이 수축 후 이완되거나 이완되지 않도록 합니다. 증상은 주로 얼굴과 목 주위에 나타납니다. 이 유형은 또한 뇌와 호르몬을 생산하는 기관에 영향을 줄 수 있습니다.

다음은 근긴장성 근이영양증의 일부 증상입니다.

  • 지위"매서운"얼굴 근육 감소로 인해"
  • 목을 들기 어려움
  • 삼키기 어려움
  • 머리 앞의 조기 대머리
  • 시력 장애
  • 체중 감량

5. 근이영양증안면견갑상완

징후안면견갑상완 청소년기에 나타납니다.안면견갑상완 얼굴, 어깨, 팔뚝의 근육에 영향을 미칩니다. 증상에는 다음이 포함될 수 있습니다.

  • 씹거나 삼키기 어려움
  • 어깨가 기울어져 있다
  • 비정상적인 입 모양
  • 어깨가 날개처럼 생겼다

6. 근이영양증사지 거들

이 유형은 아동기에서 청소년기에 걸쳐 나타나는 증상이 있습니다. 일반적으로 근이영양증의 초기 증상은 다음과 같습니다.림 거들 어깨와 엉덩이 주위에 발생하지만 다리와 목에도 나타날 수 있습니다.

근이영양증의 일부 증상림 거들 이다:

  • 서 있는 어려움
  • 걷기 어려움
  • 무거운 물건을 운반하기 어려움
  • 넘어지기 쉽고 넘어지기 쉬움

7. 근이영양증눈인두

근이영양증의 증상눈인두 일반적으로 약 40세의 나이에만 나타납니다. 이러한 유형의 근이영양증은 환자가 얼굴, 목 및 어깨의 근육을 약하게 만듭니다. 경험하는 증상은 다음과 같습니다.

  • 처진 눈꺼풀
  • 삼키기 어려움
  • 보이스 체인지
  • 시력 장애
  • 고민하는 마음
  • 걷기 어려움

8. 원위 근이영양증

이러한 유형의 근이영양증의 증상은 일반적으로 40-60세의 연령 범위에서 나타납니다. 원위 근이영양증은 팔뚝, 손, 종아리 및 다리의 근육에 영향을 미칩니다. 원위 근이영양증은 호흡기와 심장 근육에도 영향을 줄 수 있습니다.

원위 근이영양증의 증상은 다음과 같습니다.

  • 움직임 또는 운동 능력 상실
  • 걷기 어려움

9. Emery-Dreifuss 근이영양증

Emery-Dreifuss 근이영양증은 일반적으로 어린 시절에 시작되며 여아보다 남아에게 더 많이 영향을 미칩니다. Emery-Dreifuss 근이영양증은 일반적으로 팔과 다리의 근육에 영향을 미칩니다.

Emery-Dreifuss 근이영양증으로 고통받을 때 경험할 수 있는 몇 가지 증상은 다음과 같습니다.

  • 상완과 하퇴의 근육 약화
  • 척추, 목, 발목, 무릎, 팔꿈치의 근육 단축을 경험하십시오
  • 호흡 곤란
  • 심장에 문제가 있음

의사에게 갈 때

위에서 언급한 증상이 나타나면 즉시 의사의 진찰을 받으십시오. 특히 쉽게 넘어지기 시작하거나, 앉거나, 일어서기 어렵거나, 자녀의 발달 지연이 있는 경우에는 즉시 의사의 진찰을 받으십시오.

본인이나 배우자에게 근이영양증을 앓고 있는 가족이 있는 경우 임신을 계획할 때 유전 상담을 받는 것이 좋습니다. 또한 근이영양증 진단을 받은 경우 의사의 처방을 따르고 정기적인 검진을 통해 상태를 모니터링하십시오.

근이영양증 진단

의사는 환자와 가족의 불만 사항, 증상 및 병력에 대해 질문할 것입니다. 그 후 의사는 철저한 검사를 수행합니다.

수행될 검사의 한 유형은 신경학적 검사입니다. 이 검사는 신경계 장애를 확인하고, 근력 약화의 패턴을 확인하고, 반사 및 조정을 테스트하고, 수축을 감지하는 것을 목표로 합니다.

진단을 확인하기 위해 의사는 다음과 같은 몇 가지 지원 테스트를 수행합니다.

  • 혈액 검사, 근육이 영향을 받을 때 신체가 혈류로 방출하는 효소인 크레아틴 키나아제 효소 수치를 측정합니다.
  • 근육 생검, 비정상적인 세포 또는 조직 성장의 유무를 확인하고 근력 약화 또는 장애를 유발할 수 있는 다른 원인 배제
  • DNA 검사, 근이영양증을 유발할 수 있는 이상이나 유전자 돌연변이를 찾아내는 것 중 하나는 디스트로핀 유전자입니다.
  • 심장의 전기적 활동을 결정하기 위한 심전도
  • 폐 기능 검사, 폐 장애의 유무를 확인하고 감지합니다.
  • 근전도 검사, 근육 장애의 존재 여부 확인
  • 근육량을 확인하기 위해 MRI 또는 ​​초음파

근이영양증 치료

근이영양증은 치료할 수 없는 상태입니다. 치료는 증상을 완화하고 근육 기능을 최대화하며 상태가 악화되는 것을 방지하는 것을 목표로 합니다.

근이영양증 환자는 평생 치료를 받아야 합니다. 다음은 근이영양증 환자에게 제공되는 몇 가지 치료 방법에 대한 설명입니다.

약제

의사가 근이영양증을 치료하기 위해 처방할 수 있는 약물은 다음과 같습니다.

  • 근력, 호흡 기능을 유지하고 질병 진행을 늦추기 위한 프레드니손과 같은 코르티코스테로이드
  • 근육 경련을 조절하기 위한 바르비투르산염과 같은 항경련제
  • 면역억제제, 근육 세포 손상을 늦추기
  • ACE 억제제 또는베타 차단제 근이영양증으로 인한 심장 문제를 치료하기 위해

요법

근이영양증으로 인한 증상이나 장애를 완화하기 위해 할 수 있는 치료법은 다음과 같습니다.

  • 근육을 강하고 유연하게 유지하기 위한 물리 치료
  • 작업 요법, 이동성을 유지하고 환자의 독립성을 훈련
  • 안면 근육이 약할 때 환자가 말을 쉽게 할 수 있도록 하는 언어 요법
  • 환자의 호흡을 쉽게 하기 위한 호흡 요법

또한 근이영양증 환자에게 지팡이나 휠체어와 같은 보조 장치를 제공하여 이동성이나 움직임을 도울 수 있습니다.

작업

수술은 일반적으로 환자가 호흡하기 어렵게 만드는 관절과 척추 장애를 복구하기 위해 수행됩니다. 수술은 또한 심장 문제 및 삼키기 어려움과 같은 근이영양증의 합병증을 완화하는 것을 목표로 할 수 있습니다.

근이영양증의 합병증

근이영양증으로 인해 발생할 수 있는 몇 가지 합병증은 다음과 같습니다.

  • 걷기 어려움
  • 팔 사용의 어려움
  • 관절 주위의 근육이나 힘줄의 단축
  • 호흡기 질환
  • 척추 측만증
  • 심장 질환
  • 삼키기 어려움

근이영양증 예방

근이영양증은 예방할 수 없는 상태입니다. 불만이나 증상이 나타날 때 검사를 수행하여 이러한 상태를 가능한 한 빨리 감지하고 즉시 치료할 수 있습니다.

근이영양증 환자는 의사의 모든 권장 사항을 따르고 건강 상태를 모니터링할 수 있도록 정기적인 검사를 수행하는 것이 좋습니다.

또한 본인이나 배우자에게 근이영양증을 앓고 있는 가족이 있는 경우 임신을 계획할 때 유전 상담을 받는 것이 좋습니다.


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