13번 삼염색체증 - 증상, 원인 및 치료

13번 삼염색체(13번 삼염색체)에 의해 유발되는 심각한 유전 질환입니다. ~에 의해 신체 세포의 일부 또는 전체에 13번 염색체가 추가로 존재합니다. 13번 삼염색체증은 파타우 증후군이라고도 합니다. 이 조건 신체적 이상과 지적 장애를 가지고 태어난 아기를 만들 것입니다.

정상적인 조건에서 태아는 23쌍의 염색체를 갖게 되며, 이는 부모로부터 유전되는 유전적 운반체입니다. 13번 삼염색체증에서 환자는 한 쌍만 있어야 하는 13번 염색체 사본을 더 많이 갖게 됩니다.

13번 삼염색체증 또는 파타우 증후군은 태아 성장 및 발달 장애를 유발하여 유산, 자궁 내 태아 사망 또는 출생 후 얼마 후 아기 사망의 위험을 증가시킵니다. 13번 삼염색체증이 있는 아기의 5-10%만이 1세 이상을 삽니다.

13번 삼염색체증의 원인

13번 삼염색체증은 정자 세포와 난자가 결합하여 태아를 형성하는 과정인 수정 과정에서 유전적 이상으로 인해 발생합니다. 이 장애는 13번 염색체의 추가 사본을 유발합니다.

유전적 장애 외에도 13번 염색체가 다른 염색체에 부착되어 있기 때문에 13번 염색체가 추가로 복제될 수 있습니다(전위 삼염색체 13). 전위 삼염색체 부모에게서 자식에게로 유전되는 질환입니다.

형성된 추가 사본에 따라 13번 삼염색체증은 다음과 같이 분류됩니다.

  • 단순한 NS리솜 13, 그것은 모든 신체 세포에 13번 염색체의 여분의 사본이 있을 때입니다.
  • 모자이크 삼염색체 13, 이는 신체의 일부 세포에 13번 염색체의 추가 사본이 있는 경우입니다.
  • 부분 삼염색체13, 즉, 신체 세포에 13번 염색체의 부분적 불완전 사본이 추가로 있을 때

단순 삼염색체성 13 13번 삼염색체증의 다른 유형에 비해 가장 심각한 증상을 일으키는 상태입니다. 고통받는 사람 단순 삼염색체 13 일반적으로 환자보다 짧은 수명 삼염색체 모자이크 13단 부분 삼염색체 13.

13번 삼염색체증을 유발하는 유전 질환의 위험을 증가시키는 것으로 생각되는 요인은 임신 당시 산모의 나이입니다. 산모가 임신했을 때 나이가 많을수록 아기가 13번 삼염색체증을 비롯한 유전 질환을 발병할 위험이 높아집니다.

13번 삼염색체증의 증상

13번 삼염색체증은 태아 발달 장애를 유발할 수 있습니다. 이 증후군은 저체중으로 태어난 아기를 만들고 다양한 건강 문제를 겪습니다.

일반적으로 13번 삼염색체증으로 고통받는 아기는 뇌 구조 장애가 있습니다. 전두뇌증 (HPE)는 뇌가 두 부분으로 나뉘지 않은 상태입니다. 이는 아기의 얼굴 특징에 영향을 주어 다음과 같은 증상을 유발할 수 있습니다.

  • 언청이
  • 눈의 구조적 장애대장균)
  • 한쪽 또는 양쪽 눈이 더 작습니다(소안구증)
  • 한쪽 또는 양쪽 안구 누락 (안구건조증)
  • 눈 사이의 거리가 너무 가깝습니다(hypotelorism)
  • 비강 발달 장애
  • 아래턱이 정상보다 작습니다(미세그나시아)

위의 증상 외에도 아기가 13번 삼염색체증이 있는 경우 다음과 같은 상태가 발생할 수도 있습니다.

  • 정상 아기의 머리 크기보다 작은 아기의 머리 크기인 소두증
  • 무형성 큐티스, 두피의 일부가 없거나 없는 상태입니다.
  • 난청 및 귀 기형
  • 붉고 튀어나온 모반인 혈관종
  • 손가락이나 발가락이 지나치게 많은 다지증(Polydactyly)
  • 쇠약으로 인해 특정 장기나 신체 부위가 돌출된 탈장
  • 아기의 복강에 있는 장기의 분비물인 Omphalocele
  • 로커 바닥 발, 즉, 발바닥의 모양이 둥글고 뒤꿈치가 돌출되어 있습니다.
  • 남자 아기의 크립토키디즘과 아주 작은 음경 크기
  • 여자 아기의 큰 음핵

의사에게 갈 때

파타우 증후군의 징후와 증상은 신생아가 태어날 때 즉시 나타납니다. 의사는 또한 아기가 앓고 있는 상태에 따라 즉시 치료를 제공합니다.

임산부는 태아의 건강 상태와 발달을 확인하기 위해 의사와 정기적인 검진을 받아야 합니다. 13번 삼염색체증과 같은 선천적 이상은 일반적으로 임신 10-14주에 수행되는 산전 관리를 통해 확인되기 시작합니다.

13번 삼염색체증 진단

13번 삼염색체증은 임신 중이나 아기가 태어난 후에 발견할 수 있습니다. 다음은 설명입니다.

임신 중 진단

임신에 이상이 있는지 확인하려면 다음과 같은 방법으로 할 수 있습니다.

1. 결합 테스트

염색체 이상은 산모의 혈액에 있는 태아 DNA의 양과 태아 목 뒤쪽의 피부 아래 체액 수준에서 볼 수 있습니다. 이 정보는 다음을 수행하여 찾을 수 있습니다. 결합 테스트 혈액검사로 구성된 목덜미 반투명도(NT) 초음파.결합 테스트 이것은 일반적으로 약 10-14주인 임신 초기에 이루어집니다.

2. 초음파(USG)

3. 테스트 세포유전학

태아가 13번 삼염색체증이 의심되는 경우 세포유전학 태아 염색체 검사를 실시합니다. 다음은 의사가 수행할 염색체 이상을 감지하기 위한 몇 가지 검사입니다.

  • 비침습적 산전 검사 (NIPT) 임신 10주에 태아 DNA 조각이 포함된 임산부의 혈액 샘플을 채취하여 수행
  • 융모막 융모 샘플링 (CVS) 양수 샘플을 채취하여 임신 11-14주에 시행
  • 임신 15-20주에 양수 및 태반 조직 샘플을 채취하여 수행하는 양수 천자

아기가 태어날 때 진단

13번 삼염색체증은 아기가 태어난 후에야 발견되는 경우가 있습니다. 이것은 때때로 임산부가 일상적으로 수행하지 않는 임신 검진으로 인해 발생할 수 있습니다.

아기가 태어날 때 의사는 아기의 신체 검사를 실시하고 아기가 겪고 있는 13번 삼염색체증의 징후를 찾습니다. 그런 다음 진단 및 상태의 중증도를 확인하기 위해 의사는 X-레이 또는 MRI 스캔과 같은 추가 검사를 수행할 수 있습니다.

13번 삼염색체성 치료

13번 삼염색체증은 치료할 수 없습니다. 치료는 아기가 경험하는 불편함을 줄이는 동시에 아기가 적절한 영양 섭취를 할 수 있도록 하는 것을 목표로 합니다.

13번 삼염색체증을 가진 사람들은 대부분 생후 첫 해에 사망하고 거의 청소년기에 도달하지 않습니다.

따라서 의사는 아기의 안전을 위해 올바른 치료 방법을 신중하게 결정할 것입니다. 13번 삼염색체증의 치료는 증상과 상태의 중증도에 따라 요법 또는 수술이 될 수 있습니다.

13번 삼염색체증의 합병증

13번 삼염색체증을 가진 아기는 많은 심각한 건강 문제를 가질 수 있습니다. 13번 삼염색체증의 합병증은 일반적으로 아기가 태어날 때부터 발생합니다. 13번 삼염색체증으로 인해 발생할 수 있는 몇 가지 합병증은 다음과 같습니다.

  • 선천성 심장 질환
  • 심부전
  • 시각 장애
  • 신경계 장애
  • 신장 장애
  • 청력 상실 및 난청
  • 지적 장애
  • 고혈압
  • 성장 장애
  • 먹기 어려움
  • 호흡을 멈출 때까지 호흡 곤란 또는 무호흡
  • 발작
  • 폐렴

13번 삼염색체증의 예방

임신 중에 임산부는 의사에게 정기적인 검진을 받아야 합니다. 정기 검사는 조기에 태아의 장애나 이상을 발견하여 즉시 치료할 수 있도록 하는 데 유용합니다.

다음은 권장되는 임신 관리 일정입니다.

  • 4~28주차: 한 달에 한 번
  • 28~36주: 2주마다
  • 36~40주: 일주일에 한 번

다음으로 인한 13번 삼염색체증을 앓고 있는 자녀가 있는 경우 전좌 삼염색체 13, 귀하와 귀하의 파트너는 유전 상담 및 검사를 받아야 합니다. 이는 후속 임신에서 13번 삼염색체증의 위험이 얼마나 큰지 결정하는 것을 목표로 합니다.