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색소성 건피증은 환자가 햇빛에 매우 민감하게 되는 유전 질환입니다. 색소성 건피증은 전 세계적으로 250,000명 중 1명에게 영향을 미치는 것으로 추정되는 희귀 질환입니다.

유전질환이기 때문에 증상이 색소성 건피증 유아기부터 볼 수 있다. 햇빛에 자주 노출되는 부위, 즉 피부와 눈에서 불만이 발생합니다. 적절한 치료를 받지 않으면 환자는 색소성 건피증 피부암과 눈암에 걸리기 쉽습니다.

이유 건피증 색소 침착

색소성 건피증 일반적으로 손상된 DNA의 복구를 억제하는 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이러한 유전자 돌연변이의 존재는 신체가 태양 복사에 노출되어 손상된 DNA를 복구하거나 대체할 수 없게 만듭니다.

원인이 될 수 있는 유전자 돌연변이에는 최소 8가지 유형이 있습니다. 색소성 건피증. 그러나 가장 흔히 발견되는 것은 유전자의 돌연변이입니다. XPC, ERCC2, 그리고 폴.

이 희귀 피부 질환은 보통 상염색체 열성 방식으로 부모로부터 자녀에게 유전됩니다. 즉, 부모 중 누구도 그것을 경험하지 않았음에도 불구하고 색소성 건피증, 둘 다 위의 유전자에 돌연변이가 있는 경우 이 질병에 걸릴 어린이의 위험은 각 임신에서 25%입니다.

징후 건피증 색소 침착

징후 색소성 건피증 일반적으로 유아기 또는 생후 3년 이내에 발견됩니다. 일부 증상 색소성 건피증 알아야 할 사항은 다음과 같습니다.

피부에 나타나는 증상

태양에 노출된 아기 또는 유아의 피부에 반점이 나타나는 것은 다음의 일반적인 징후입니다. 색소성 건피증. 이러한 징후에는 얼굴, 목, 팔, 다리가 포함될 수 있습니다.

또한 발생할 수 있는 또 다른 징후는 주변 피부색에 비해 매우 어두운 피부 패치(과다색소침착) 또는 매우 밝은 피부 패치(과다색소침착)를 유발하는 색소 침착의 변화입니다.

또한 일부 증상은 색소성 건피증 피부에 일어나는 일은 다음과 같습니다.

• 몇 주 동안 지속될 수 있는 작열감, 발적, 통증 및 수포
• 얇고 연약한 피부
• 흉터 조직으로 가득 찬 피부
• 피부에 작은 혈관 줄무늬가 나타남(모세혈관확장증)

눈의 증상

의 가장 흔한 증상 색소성 건피증 눈에 나타나는 것은 빛을 볼 때 눈이 민감해지고(광 공포증), 통증이 있고, 심지어 붉어지는 것입니다.

또한 발생할 수 있는 다른 증상은 다음과 같습니다.

• 각막 및 눈의 흰자위 부분(공막)의 염증
• 과도한 눈물 생성
• 눈꺼풀의 염증
• 눈꺼풀이 접히거나(entropion) 바깥쪽으로 접힙니다(extropion).
• 눈의 수정체가 흐려진다.

눈 및 주변 피부의 손상 정도가 심한 경우 색소성 건피증 실명을 유발할 수 있습니다.

신경계의 증상

환자 4명 중 약 1명 색소성 건피증 시간이 지남에 따라 악화될 수 있는 신경계에 문제가 있습니다. 일부 효과는 태어날 때부터 명확하게 볼 수 있습니다.

다음은 증상입니다 색소성 건피증 신경계 장애로 인한:

• 작은 머리 크기(소두증)
• 느리거나 존재하지 않는 반사 운동
• 운동 능력이 약함
• 발달 지연
• 뻣뻣하거나 약한 근육
• 신체 움직임 제어 불량(운동실조)
• 난청으로 진행될 수 있는 난청

위에서 언급한 모든 증상이 환자에게 나타나는 것은 아닙니다. 색소성 건피증. 따라서 환자마다 증상이 다를 수 있습니다.

~ 할 수있다 건피증 색소 침착 치유?

지금까지 질병을 치료할 수 있는 약은 없습니다 색소성 건피증. 의사가 제공하는 다양한 치료는 증상을 줄이고 합병증을 예방하기 위한 것입니다.

태양 노출을 피하는 것이 가장 효과적인 단계입니다. 그러나 환자에게도 불가능하다. 색소성 건피증 매일 실내에 있어야 한다. 따라서 환자의 상태를 악화시키지 않고 활동을 계속할 수 있도록 환자의 일상 생활 방식을 수정해야 합니다.

구현해야 하는 몇 가지 사항은 다음과 같습니다.

• 병원 방문과 같은 긴급한 상황을 제외하고는 낮 동안 야외 활동을 줄입니다.
• 햇볕이 쨍쨍할 때 외출할 때마다 선크림이나 전신을 가리는 옷을 사용하세요.
• 태양이 아직 빛나고 있을 때 집을 나갈 때마다 모자와 선글라스를 착용하십시오.
• 담배 연기는 피부 손상을 악화시킬 수 있으므로 노출을 피하십시오.

또한 정기적인 피부 및 눈 검사도 잊지 말아야 할 중요한 사항입니다. 이것은 피부와 눈 모두에서 발생하는 증상을 치료하고 조기에 암 성장을 식별하고 제거하는 데 매우 도움이 될 것입니다.

위와 같은 다양한 팁을 통해 환자들은 색소성 건피증 몇 가지 제한 사항이 있지만 여전히 좋은 삶의 질을 얻을 수 있을 것으로 예상 됩니다.

귀하 또는 귀하의 자녀가 경험하는 경우 색소성 건피증 추가 설명이 필요하면 주저하지 말고 피부과 전문의와 상의하여 이 질병을 관리하는 데 있어 최상의 치료 조언을 받으십시오.